Bolezn_2

Патология (Болезнь)

Причина (энзимопатия)

Реакция словами

Симптомы

Галактоземия

Врожденный дефицит активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.

Галактозо-1-фосфат → глюкозо-1фосфат

В крови и внутренних органах накапливается галактоза и галактозо-1-фосфат. Клинически проявляется помутнением кристалика, увеличением печени, задержкой умственного развития. Проявляется в раннем возрасте при употреблении молока.Поражение органов зрения проявляется через несколько недель развитием катаракты. Поражение почечных канальцев приводит к появлению в моче восстанавливающих сахаров (прежде всего галактозы), к гипераминоацидурии, протеинурии.

Фруктозурия

эссенциальная

Наследственная непереносимость фруктозы

Дефект фермента фруктокиназы

Фруктозо-1-фосфатальдолазы

(альдолазы В)

Фруктоза → фруктозо-1-фосфат

фруктозо-1-фосфат →глицеральдегид

+фосфодиокси-

ацетон

Доброкачественнаяэссенциальнаяфруктозурия не сопровождается симптомами, кроме наличия фруктозы в моче, что может привести к ложноположительному анализу на сахар.

Наследственная непереносимость фруктозы проявляется в первые месяцы жизни, с введением в рацион фруктовых соков. После еды появляется:

Постепенно увеличивается печень и селезенка, возникает асцит, желтуха, развивается гипотрофия.

Все симптомы: тошнота / рвота, судороги, желтуха, бледность кожных покровов, нарушение сознания,

Болезнь Гирке — гликогеноз (гликогеновая болезнь)

Недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы.

Гликоген → молекулы глюкозо-1-фосфата (катализирует фосфоролиз 1,4-связей).

Болезни накопления гликогена, вследствие чего возникает гипогликемия и ее последствия Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Основными симптомами заболевания являются гипогликемия и гепатомегалия.

Агликогеноз

Нарушение синтеза гликогена, в результате чего наблюдаетсяснижение его содержания в тканях и также гипогликемия.

Известным типом агликогеноза является патология, связанная с дефектом гликогенсинтетазы. При агликогенозах понижено содержание в клетках гликогена, что приводит к сильно выраженной гипогликемии натощак. В результате дефицита глюкоза возникают рвота, судороги, потеря сознания. Следствием голодания головного мозга является отставание в умственном развитии. Обычно агликогенозы заканчиваются смертью в раннем детском возрасте.

Жировое перерождение печени

Действие гепатотоксических ядов, хронические заболевания печенти, а также дефицит белков, холина в продуктах питания. При недостатке холина, аминокислот, особенно метионина, снижается синтез лецитинов, но повышается синтез ТАГ, так как у этих соединений есть общий предшественник в процессе синтеза – фосфатидная кислота. При белковом голодании в печени нарушается синтез ЛПОНП, необходимых для выделения синтезированных в ней ТАГ.

Атеросклероз

Причинами развития атеросклероза являются высокое давление, курение, сахарный диабет, высокий уровень холестерина.  Но основная причина атеросклероза лежит в нарушении обмена холестерина.

нарушения липидного (жирового) обмена; - наследственный генетический фактор; - состояние сосудистой стенки.

часто холодные конечности синюшно-белого цвета, частые проблемы с сердцем, снижение памяти, нарушение кровоснабжения, плохую концентрацию внимания, больной становится раздражительным и чувствует себя уставшим.

Желчнокаменная болезнь

Повышение активности ГМГ-КоА-редуктазы в печени или понижением активности 7α-гидроксилазы в печени

Цистинурия

наследственное заболевание, обусловленное нарушением транспорта определенных аминокислот (цистина, лизина, аргинина, орнитина) в эпителиальных клетках почечных канальцев и желудочно-кишечного тракта; тип наследования аутосомно-рецессивный.

наследственная болезнь, обусловленная нарушением реабсорбции в почечных канальцах и повышенным выведением с мочой цистина, лизина, аргинина, орнитина; проявляется симптомами пиелита, пиелонефрита, мочекаменной болезни, гастрита, язвенной болезни и холепатий; наследуется по аутосомно-рецессивному типу;

Гомоцистинурия

Дефект цистотионинсинтаза

Дефицит В6

S-гомоцистеин → цистотионин

Существует два типа :

1. может лечится большими дозами В6 (В6 зависимая гомоцистеинурия).

Ребенок может умереть в раннем возрасте (сердечные атаки). В большом количестве гомоцистеин реагирует коллагеном в результате образуются сшивки. А эти сшивки захватывают ЛПНП образуются атеросклеротические бляшки. Погибают от тромбоэмболии крупных сосудов. В моче появляются соединения с дисульфидными мостиками.

Фенилкетонурия

Фенилаланингидроксилаза

Нарушение умственного и физического развития, судорожный синдром, нарушение пигментации.

Алкаптонурия

«черная моча»

Мутации гена, кодирующего синтез оксидазы гомогентезиновой кислоты (диоксигеназыкофакторы – витамин С и Fe²⁺).

Гомогентизиновая кислота → фумарилацетоацетат

Цвет мочи становится темным. Пигментация соединительной ткани, приводящая к появлению черных пятен в хрящах (охроноз) и артрит. Данная патология характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования.

Альбинизм

Дефект тирозиназы

тирозин → ДОФА (кофактор ионы Сu²⁺)

Полное или частичное нарушение пигментации кожи, волос и глаз, светобоязнью солнечными ожогами, а также снижением остроты зрения.

Болезнь клинового сиропа

БМКС вызвана дефицитом комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью (BCKDC), вследствие чего в крови и моче происходит накопление аминокислот с разветвленной углеродной цепью (лейцина, изолейцина и валина) и токсичных продуктов их метаболизма (развлетвленные кетокислоты).

Пригенетических сбоях накапливаются кетокислоты.

Заболевание характеризуется наличием сладкого запаха мочи у маленьких детей (запах аналогичный запаху кленового сиропа). При рождении у детей нет никаких видимых признаков заболевания. Однако, если расстройство не лечить, то у больных возникают серьезные повреждения головного мозга, которые могут привести к смерти пораженного ребенка.

Тирозинемия

ГипераммониемияI типа

Карбамоилфосфатсинтетаза I

Аммиак+углекислый газ+ 2АТФ+вода→карбомоилфосфат+

2АДФ+Фн

Накопление в крови Глн, Ала, NH₃. В моче оротата. Тип наследования Аутосомно-рецессивный

ГипераммониемияII типа

Орнитинкарбамоилтрансфе-разы

Орнитин+ карбомоилфосфат→цитруллин +Фн

Накопление в крови Глн, Ала, NH₃. В моче оротата.Гипотония, снижение толерантности к белкам. Лабораторным критерием заболевания является накопление глутамина (в 20 и более раз) и аммиака в крови, ликворе и моче.

Аргининосукцинатурия

Аргининосукцинатлиаза

аргининосукцинат→ аргинин + фумарат

Цитруллинемия

Аргининосукцинатсинтетаза

Цитруллин + аспартат +АТФ → аргининосукцинат+АМФ +ФФн

В моче обнаруживается цитруллин, в крови цитруллин, NH₃. Резкое повышение цитруллина в плазме и усиленное выведение этой аминокислоты с мочой. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Недостаточность пируваткиназы эритроцитов (гликолиз)

Недостаточность пируваткиназы эритроцитов

фосфоенолпируват→пируват

Недостаточность глюкозо-6-фосфат

дегидрогеназы эритроцитов (ПФЦ)

глюкозо-6-фосфат

дегидрогеназы

Глюкозо-6-фосфат→ фосфоглюколактон

(кофермент НАД⁺)

Анемия. Врожденный дефицит этого фермента может встречаться в эритроцитах. При этой патологии нарушается образование НАДФН2, что вызывает накопление метгемоглобина (вследствии

окисления железа гема) и пероксидов в эритроцитах. Окислительная модификация эритроцитов вызывает их гемолиз и гемолитическую анемию.

Непереносимость молока (лактоза)

Лактаза

Лактоза→глюкоза + галактоза

У новорожденного ребенка на фоне грудного вскармливания развилась дистрофия, сопровождающаяся метиоризмом и диареей. У больного длительно страдающего хроническим энтероколитом, после приема молока стали появляться метеоризм, диарея, колики.

Нарушение синтеза карнитина

Любого фермента синтеза карнитина.

Ацил-КоА+ карнитин→ ацилкарнитин+HS-КоА (ф-т карнитинацилтрансфераза)

Карнитин участвует в ß-окислении жирных кислот. Является перенощиком ацил-КоА.

Насл. недостаточность липопротеинлипазы (Хиломикронемия)

триацилглицерид→

При недостаточности липопротеинлипазы возникает заболевании гиперхиломикронемия (гиперлипопротеинемии I типа), которая характеризуется резким повышением концентрации хиломикронов в плазме крови независимо от приема пищи (сильно опалесцирующая плазма крови практически белого цвета), подкожным отложением жиров (ксантоматоз), а также постепенным развитием панкреатита. ЛПЛ расщепляет триглицериды самых крупных по размеру и богатых липидами липопротеинов плазмы крови — хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП или ЛОНП)). ЛПЛ регулирует уровень липидов в крови, что определяет её важное значение в атеросклерозе.

Стеаторея

Нарушение переваривания и всасывания продуктов гидролиза может быть вызвано уменьшением секреции желчи, панкреатического сока, содержащего липазу.

Жирный стул. Появление в кале большого количества непереваренных липидов называется стеатореей. В зависимости от причины она бывает панкреатогенной, гепатогенной или энтерогенной.

Стеаторея сопровождается диареей, что приводит к потере организмом воды и электролитов.

Тирозинемия (тирозиноз)

Тирозинаминтрансаминазы

Тирозин → пгидроксифенилпируват

Увеличение выделения с мочой парагидроксифенилпировиноградной (гомогентизиновой кислоты) кислоты.