Lektsia_-_multifaktorialnye

На третьем этапе консультирования выдается заключение о риске возникновения болезни у детей консультирующихся супругов. В оценке риска нет полного единодушия врачей. В настоящее время считается, что низкий риск - 0 - 10%, средний - 11-20%, высокий- 21% и более.

Возвращаясь к первой задаче медико-гентического консультирования - прогнозу здоровья потомства, следует заметить быстрое развитие методов пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных дефектов развития.

К основным методам пренетальной диагностики относят слудующие:

1. УЗИ, это исследование проводится на 14-20-й неделях беременности, когда точно определяется величина плода, соответствие срока беременности размеру плода, наличие аномалий головки, позвоночника, конечностей, плаценты. Наиболее надежные результаты получены при использовании этого метода в диагностике пороков развития центральной нервной системы.

2. Амниоскопия - метод визуального наблюдения плода в полости матки через эластичный зонд, оснащенный оптической системой. Этот метод применяется для диагностики видимых врожденных уродств, для получения биопсии кожи плода и крови из пуповины, что позволяет диагностировать иммунодефицитные состояния, энзимопатии. Следует сказать, что возможности амниоскопии не слишком велики, поскольку диагностируются только те пороки, которые непосредственно попали в поле зрения врача.

3. Цитогентическое и биохимическое исследование амниотической жидкости и клеток плода, полученных с помощью амниоцентеза, имеет наибольшее значение из всех методов пренатальной диагностики. С помощью этого метода можно определить пол плода, его кариотип, диагностировать некоторые наследственные дефекты обмена веществ.

4. Метод биопсии хориона. Значительным достижением пренатальной диагностики явилось создание метода исследования биологических образцов ранее 16-й недели беременности. На основании изучения ворсинок хориона стала возможна диагностика ряда наследственных заболеваний уже в первом триместре беременности.

Проведение пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития показано в следующих случаях:

1. Возраст женщины более 35 лет.

2. Наличие у родителей доминантной болезни.

3. Указание в анамнезе на возможность тератогенного влияния (радиации, прием медикаментов, инфекции) во время беременности.

4. Наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей.

5. Гетерозиготное носительство обоих родителей при аутосомно-рецессивных болезнях или только у матери по сцепленным с хромосомой Х генам.

Важно отметить, что при заболеваниях, сцепленных с хромосомой Х, достаточно определить пол плода, чтоба практически исключить возможность появления в семье больного ребенка. Поскольку угрожаемым полом является только мужской ( гемофилия, синдром Хантера и другие), рождение девочки решает проблемы семьи.

Широкое использование пренатальной диагностики в некоторых случаях приводит к поразительным успехам. Например частота такой болезни крови, как талассемия, в результате пренатальной диагностики в Италии уменьшилась на 90%, в США болезнь Дауна на 30%.

Таким образом, будущие достижения пренатальной диагностики будут связаны не только с улучшением ее методологических основ и расширением показаний к проведению, но и информированностью населения о ее постоянно увеличивающихся возможностях.

Лечение.

Долгое время наследственные болезни считались неизлечимыми и проводилась исключительно симптоматическая терапия. Однако, в настоящее время возможна патогенетическа терапия ряда из них.

Существует несколько видов терапии наследственных болезней:

1. Исключение некоторых компонентов из питания. Диетотерапия.

2. Добавление некоторых компонентов к рациону ( авитаминозы).

3. Исключение из употребления некоторых лекарственных веществ.

4. Возмещение недостающего продукта деятельности отсутствующего гена. Примером может служить введение антигемофилитического глобулина при гемофилии или гормона щитовидной железы при наследственных заболеваниях щитовидной железы.

Так же классическим примером заместительной терапии может быть лечение сахарного диабета. Применение инсулина позволило резко снизить не только смертность, но и инвалидизацию больных. Высокоэффективным оказалось лечение больных с болезнью Паркинсона при помощи Л-ДОФЫ.

5. Замена пораженных тканей (кистозное поражение почек).

5. Другие формы хирургического лечения-удаление селезенки при наследственном сфероцитозе. Кроме того исправление таких пороков развития, как заячья губа, волчья пасть, врожденный вывих тазобедренного сустава, эффективно коррегировать врожденные аномалии сердца и магистральных сосудов. Специфическим, даже патогенетическим можно считать хирургический метод в лечении иммунодефицитных состояний. Пересадка эмбриональной вилочковой железы, пересадка костного мозга.

Несмотря на успехи симптоматической и патогенетической терапии, вопрос о возможности их этиологического лечения не снимается. И чем глубже будет прогресс теоретической биологии тем чаще будет подниматься вопрос о радикальном, т.е., этиологическом лечении.

Этиологическое лечение любых болезней наиболее оптимально, поскольку оно устраняет первопричины болезни и полностью излечивает его.