21.Взаимосвязь между геном и признаком. Гипотеза «один ген - один фермент», ее современная трактовка: «один ген – одна полипептидная цепь»

Ген – участок молекулы ДНК, который несет информацию о структуре полипептидной цепи или макромолекулы. Гены одной хромосомы располагаются линейно, образую группу сцепления. ДНК в хромосоме выполняет разные функции. Гены имеют маленький размер, хотя состоят из тысяч пар нуклеотидов. Наличие гена устанавливается по проявлению признака гена (конечному продукту).

Для Менделя, ген – только символ, удобный для определения закона наследования. Связь между геном и признаком (продуктом) была открыта при изучении брожения в безвоздушной среде – 1902 г Гаррод. Он изучал родословные больных алкаптонурией, пришел к выводу, что болезнь - результат нарушения обмена азота, при этом. Вместо мочевины образуется темное вещество. При содействии Бэтса в 1908 году высказано предположение, что болезнь возникает у рецессивных гомозигот, у которых не хватает какой-то ферментативной реакции, что приводит к накоплению и выведению субстрата, который в норме должен был расщепиться. В крови людей содержится гомогентизиновая кислота, но в норме она расщепляется оксидазой гомогентизиновой кислоты до малеинацетата, затем до воды и углекислого газа. У больных нет оксидазы, поэтому происходит накопление кислоты и вывод ее с мочой.

Так же наследуется альбинизм, хотя встречается гораздо чаще. При этом заболевании отсутствует фермент, осуществляющий превращение тирозина в меланин.

До 1940 года мнение ученых разделялось, но теории не было. 1940 год - Бидл и Татум предложили гипотезу: 1 ген – 1 фермент. Эта гипотеза сыграла важную роль – ученые стали рассматривать конечные продукты. Оказалось, что гипотеза имеет ограничения, т.к. все ферменты – белки, но не все белки – ферменты. Как правило, белки являются олигомерами – т.е. существуют в четвертичной структуре. Пример, капсула табачной мозаики имеет более 1200 полипептидов. В настоящее время наиболее приемлемой считают гипотезу «Один ген - один полипептид». Под термином ген надо понимать функциональную единицу наследственности, по химической природе являющуюся полинуклеотидом и определяющую возможность синтеза полипептидной цепи.

22.Ген как единица изменчивости. Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Последствия генных мутаций.

Ген представляет собой элементарную единицу наследственного материала. Генные мутации связаны с изменением внутренней структуры генов, что превращает одни аллели в другие.

Изменения структуры ДНК, образующей ген, можно разделить на 3 группы:

1.Мутации по типу замены азотистых оснований.

Одной из причин возникновения может быть случайно или под влиянием конкретных хим. агентов изменение структуры основания, уже включенного в спираль ДНК. Если такая измененная форма основания остается не замеченной ферментами репарации, то при ближайшем цикле репликации она может присоединить к себе другой нуклеотид. Другой причиной замены оснований может быть ошибочное включение в синтезируемую цепь ДНК нуклеотида, несущего химически измененную форму основания или его аналог. Мутации по типу замены оснований возникает либо до, либо в процессе репликации первоначально в одной полинуклеотидной цепи. Если такие изменения не исправляются в ходе репарации, то при последующей репликации они становятся достоянием обеих цепей ДНК. Из-за замены одной пары комплементарных нуклеотидов на другую является образование нового триплета в нуклеотидной последовательности ДНК, кодирующей последовательность амк в пептидной цепи. Это может не повлиять на структуру пептида, если новый триплет будет «синонимом» прежнего. Когда возникший триплет шифрует другую амк, изменяется структура пептидной цепи и свойства белка. Пример: изменение свойств гемоглобина при серповидно-клеточной анемии. В таком гемоглобине-HbS в б-глобиновых цепях в шестом положении глутаминовая кислота заменена Валином. Это является следствием замены одного из оснований в триплете, шифрующем глу. В результате появляется триплет, шифрующий Валин. В данном случае замена одной амк в пептиде изменяет свойства глобина, входящего в состав гемоглобина, развиваются признаки серповидно-клеточной анемии. В некоторых случаях замена одного основания на другое может привести к появлению одного из нонсенс-триплетов(АТТ, АТЦ,АЦТ), не шифрующего никакой амк. В результате будет прерывание синтеза