Тематичний план практичних занять

Тематичний план самостійної (індивідуальної) роботи студентів

7

Змістовий модуль 3. Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби

Розподіл балів, які виставляють студентам:

При засвоєнні кожної теми з модуля I I за навчальну діяльність студента оцінки виставляються за 4-ри бальною (традиційною) шкалою, а потім конвертуються у бали таким чином:

Примітка: Мінімальна кількість балів, яку може набрати студент при вивченні всіх тем з модуля № 2 є критерієм допуску до модульного підсумкового контролю, вираховується шляхом множення мінімальної

8

кількості балів (5), що відповідають оцінці “3”, на кількість тем у модулі №2 (12) і становить 60 балів. Допуск до модульного підсумкового контролю отримають студенти, яки набрали не менше 60 балів.

Заняття № 10.

Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної інформації. Прояви основних закономірностей успадкування

на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, дита полігібридне схрещування)

І. Актуальність теми: Великим досягненням біологічної науки другої половини XIX століття стало відкриття Г. Менделем основних законів спадковості і становлення на початку ХХ століття генетики як науки. Досягнення генетики другої половини ХХ століття дали можливість ідентифікувати спадкові хвороби та в ряді випадків пояснювати їх патогенез. Наприкінці ХХ століття в структурі захворюваності населення на перший план вийшли спадкові хвороби і хвороби зі спадковою схильністю. Немає жодної клінічної спеціальності, для якої не була б відома більша або менша кількість спадкових хвороб. В наш час посилилось усвідомлення генетичної обумовленості протікання соматичних і паразитарних хвороб, фармакогенетичних реакцій та реакцій на екологічні чинники. Це спричинило зростання ролі генетичних знань в професійній освіті і практичній діяльності лікарів. Знання менделюючих спадкових патологій та закономірностей їх успадкування є основою для розуміння сутності спадкових хвороб, схильності до захворювань, особливостей протікання хвороб різної етіології, реакцій на ліки та екологічні чинники, профілактики спадкових хвороб.

II. Цілі навчання

Загальна ціль:

Уміти визначати роль генетичних чинників, пояснювати сутність та механізми успадкування нормальних і паталогічних менделюючих ознак людини та прогнозувати ймовірність прояву таких ознак у її нащадків при розв’язуванні ситуаційних задач.

Конкретні цілі:

Уміти:

- формулювати основні поняття та терміни генетики, принципи гібридологічного методу Г. Менделя, закон одноманітності гібридів першого покоління, закон розщеплення, закон чистоти гамет, закон незалежного успадкування, цитологічні основи цих законів;

- застосовувати основні генетичні поняття і закони Г. Менделя для розв’язку ситуаційних задач з менделюючими ознаками людини;

9

- прогнозувати ймовірність нормальних і патологічних ознак у нащадків людини.

III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:

А. Література

Основна:

1. Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С.

150-157 2. Медична біологія: \ За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори.-

Вінниця: Нова книга, 2004.- С. 150-157 3.Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища школа, 1992. - С. 60-72.

4.Биология. В 2-х кн. : Учебник для мед.вузов/ Ярыгин В.Н., Васильєва В.И.

идр./ под редакцией В.Н. Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004 (1997). Кн. І. С. 222225, 228-230.

5.Збірник завдань для підготовки до тестового екзамену з природничонаукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка»\ Кол. авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є. Булах, проф. О.П. Яворовського, проф. О.В. Романенка, доц. Л.І. Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-

368 С. 19-30.

Додаткова:

1.Конспекти лекцій

2.Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990.

3.В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.

4.Бариляк І.Р., Ковальчук Л.Є., Скибан Г.В. Медико-генетичний тлумачний словник. Тернопіль „Укрмедкнига”, 2000.

5.Медична біологія. Посібник з практичних занять /За ред. О.В. Романенко.

-Київ: Здоров’я, 2005.

6.В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005. – 260 с.

7.В.И. Глазко, Г.В. Глазко Введение в генетику, биоинформатика, ДНКтехнология, генная терапия, ДНК – экология, протеомика, метаболика, / Под редакцией проф. Т.Т. Глазко. – К.: КВІЦ, 2003. – 640 с.

Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань:

1.Генетика – це наука, яка вивчає:

A.Співвідношення генотипів в популяції

B.Закономірності спадковості та мінливості на всіх рівнях організації

життя

C.Закономірності стадій розвитку

D.Закономірності диференціювання зародкових листків

E.Закономірності філогенезу органічного світу

10

Е. Морфозом

7. Сукупність всіх генів клітини або організму називають: А. Геномом В. Генотипом С. Фенотипом

D.Генофондом Е. Геномікою

8.Сукупність усіх зовнішніх і внутрішніх ознак та властивостей організму, які формуються в результаті реалізації генотипу в конкретних умовах середовища, називається:

А. Геномом В. Генотипом С. Феном

D.Фенотипом

Е. Генофондом

9. Ген, який пригнічує дію іншого алельного гена, називається: А. Домінантним В. Алельним С. Неалельним

D. Рецесивним Е. Летальним

10. Рецесивний ген проявляється в: А. Гомозиготному стані В. Гетерозиготному стані С. Гемізиготному стані

D.Вірно А+В Е. Вірно А+С

11.Метод генетики, який базується на схрещуванні батьківських форм та кількісному і якісному статистичному аналізі їх нащадків, називається:

А. Генеалогічним В. Дерматогліфічним С. Гібридологічним

D.Біохімічним

Е. Близнюковим

12. 1-й закон Г. Менделя стверджує:

А. При схрещуванні гомозиготних батьківських пар, які відрізняються альтернативними ознаками, перше покоління одноманітне

В. Схрещування організму, генотип якого необхідно визначити, з гомозиготним організмом за рецесивним алелем, називають аналізуючим

12

С. При схрещуванні моногібридів між собою відбувається розщеплення ознак у нащадків за генотипом і фенотипом у співвідношенні 1:2:1 та 3:1.

D. Гени в гаметах знаходяться у чистому вигляді

Е. Гени різних алельних пар і відповідні їм ознаки передаються нащадкам незалежно в різних комбінаціях.

13. 2-й закон Г. Менделя стверджує:

А. Схрещування організму, генотип якого необхідно визначити, з гомозиготним організмом за рецесивним алелем, називають аналізуючим

В. При схрещуванні гомозиготних батьківських пар, які відрізняються альтернативними ознаками, перше покоління одноманітне

С. Гени в гаметах знаходяться у чистому вигляді

D. При схрещуванні моногібридів між собою відбувається розщеплення ознак у нащадків за генотипом і фенотипом у співвідношенні 1:2:1 та 3:1 відповідно

Е. Гени різних алельних пар і відповідні їм ознаки передаються нащадкам незалежно в різних комбінаціях

14. 3-й закон Г. Менделя стверджує:

А. При схрещуванні гомозиготних батьківських пар, які відрізняються альтернативними ознаками, перше покоління одноманітне

В. Схрещування організму, генотип якого необхідно визначити, з гомозиготним організмом за рецесивним алелем, називають аналізуючим

С. Гени різних алельних пар і відповідні їм ознаки передаються нащадкам незалежно в різних комбінаціях, якщо гени розміщені в негомологічних хромосомах

D. Гени в гаметах знаходяться у чистому вигляді

Е. При схрещуванні моногібридів між собою відбувається розщеплення ознак у нащадків за генотипом і фенотипом у співвідношенні 1:2:1 та 3:1

15. Закон чистоти гамет стверджує:

А. При мітозі у кожну клітину потрапляє два алеля з кожної пари В. При мітозі у кожну клітину потрапляє один алель із пари алелей

С. У гібридного організму гени не гібридні і знаходяться в чистому алельному стані

D.В процесі мейозу в гамету потрапляє по одному гену з кожної пари Е. В процесі мейозу в гамету потрапляють обидва алелі однієї пари

16.Летальні гени – це гени, які блокують нормальний розвиток і спричинюють загибель:

А. Статевих клітин і зигот В. Ембріонів і плодів С. Дітей раннього віку

D.Вірно А + В + С

Е. Вірно В + С

13

15

16

V. Орієнтовна основа дії

Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.

а) Теоретичні питання для позааудиторного самостійного вивчення та обговорення на занятті:

1. Генетика: предмет, завдання, етапи розвитку. 2.Основні поняття і терміни сучасної генетики.

а) спадкова інформація, спадковість, успадкування; б) мінливість; в) ген, геном, генотип, генофонд; г) фенотип;

д) алельні гени, неалельні гени; е) гомозиготи, гетерозиготи; ж) домінування, рецесивність;

з) моно-, ди-, та полігібридне схрещування.

3.Принципи гібродологічного аналізу.

4.Менделюючі ознаки людини та закономірності їх успадкування: а) закон одноманітності гібридів першого покоління; б) закон розщеплення; в) закон чистоти гамет;

г) закон незалежного комбінування.

5.Аналізуюче схрещування, його практичне значення.

6.Цитологічні основи успадкування менделюючих ознак.

7.Летальні алелі. Порушення очікуваного менделівського розщеплення.

б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1.Виконати індивідуальне програмоване завдання.

2.Оформити протокол.

в) Інструкції до виконання індивідуального програмованого завдання:

При виконанні індивідуального програмованого завдання виробити уміння:

-розпізнавати альтернативні ознаки, розглядати спадкові патологічні симптоми як альтернативу нормі;

-визначати, інтерпретувати та застосовувати генетичні поняття та терміни для аналізу конкретних ситуацій;

-записувати генетичні формули генотипів, гамет, шлюбів, які аналізуються за однією, двома і більшою кількістю ознак;

-визначати та використовувати закони, які діють в конкретних ситуаціях;

-прогнозувати ймовірність нормальних та патологічних ознак у нащадків при розв’язуванні ситуаційних задач.

17

VI. Система навчаючих завдань

Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчальнодослідницької роботи студентів

а) Зразок індивідуального програмованого завдання: (алгоритм вироблення навичок та вмінь)

1.Випишіть осіб, які відрізняються за однією, двома або більшою кількістю альтернативних ознак:

кароокий дальтонік; багатопала резус-позитивна жінка;

глухий чоловік з укороченими пальцями і IV групою крові; блакитноокий дальтонік; кароока жінка з сивим пасмом волосся; рудоволосий чоловік;

світловолоса кароока жінка з сивим пасмом волосся; блакитноока дівчинка, яка страждає на гемофілію; п’ятипалий резус-негативний чоловік; глуха жінка з нормальним зором і І групою крові; блакитноока жінка без сивого пасма волосся; жінка з сивим пасмом волосся.

2.У людини прямий розріз очей домінує над косим;

короткозорість – над нормальним зором; гострий виступаючий вперед ніс – над широким; широкі ніздрі – над вузькими; ямочки на щоках – над їх відсутністю; довге підборіддя – над коротким;

товста відвисаючи губа – над нормальною; товста шкіра – над тонкою; арахнодактилія – над нормальними пальцями;

полідактилія (багатопалість) – над п’ятипалістю.

Позначте гени, які детермінують ці ознаки, і запишіть генотипи зазначених нижче осіб:

жінки з косим розрізом очей і нормальними пальцями; чоловіка з прямим розрізом очей і арахнодактилією; чоловіка з нормальною губою і товстою шкірою; жінки з ямочками на щоках і коротким підборіддям.

3.Які типи гамет і з якими ймовірностями утворюють особини з такими генотипами:

а) DDEE; б) DDEe; в) DdEe; г) Ddee; д) ddEe; е) ddee ж) ААВВСС;

з) АаВвСс?

4.У здорових батьків дитина хвора на хворобу Тея-Сакса. Хвороба спадкова.

а) Напишіть генотипи жінки, чоловіка, дитини і дайте їм обгрунтування. б) Напишіть генетичну схему шлюбу та ймовірні генотипи дітей у цьому

шлюбі.

18

в) Назвіть і сформулюйте закон, який діє в даній ситуації.

5. Багатопала близькозора жінка вийшла заміж за чоловіка з такими ж ознаками. У них народився п’ятипалий син з нормальним зором. Кількість пальців та гострота зору ознаки спадкові.

а) Напишіть генотипи жінки, чоловіка і сина і дайте їм обгрунтування. б) Напишіть генетичну схему шлюбу.

в) Назвіть і сформулюйте закон, який діє в даній ситуації.

г) Визначте ймовірність народження у цьому шлюбі дитини з ознаками батьків і можливі варіанти генотипів цієї дитини.

б) Зразок виконання індивідуального завдання і оформлення протоколу:

1.Багатопала резус-позитивна жінка і п’ятипалий резус-негативний чоловік; кароока жінка з сивим пасмом волосся і блакитноока жінка без сивого пасма волосся.

2.Ознаки і детермінуючі їх гени:

Прямий розріз очей – А, косий розріз очей –а; Короткозорість – В, нормальний зір – b; Гострий виступаючий вперед ніс – С, широкий ніс – с; Широкі ніздрі – D, вузькі ніздрі – d;

Ямочки на щоках – Е, відсутність ямочок на щоках – е; Довге підборіддя – К, коротке підборіддя – k;

Товста відвисаючи губа – L, нормальна губа – l; Товста шкіра – М, тонка шкіра – m; Арахнодактилія – N, нормальні пальці – n; Полідактилія – О, п’ятипалість – о.

Ймовірні генотипи зазначенрих осіб:

жінки з косим розрізом очей і нормальними пальцями – ааnn, чоловік з прямим розрізом очей і арахнодактилією ААNN, або АаNN, або AaNn, або AANn; короткозорої жінки з гострим виступаючим вперед носом - BBCC, або BbCC, або BBCc, або BbCc; чоловіка з нормальною губою і товстою шкірою - llMM

або llMm.

3. а) DE – 100 %; б) DE і De – по 50 %; в) DE, De, dE, de – по25 % г) De і de - по 50 %; д) dE і de - по 50%; е) de – 100 %;

ж) АВС – 100%; з) АВС, АВс, АвС, Авс, аВС, авС, аВс, авс – по 12,5%.

4. Наявність у дитини не притаманної батькам спадкової хвороби, свідчить про рецесивність цієї хвороби та гетерозиготність батьків. Якщо позначимо ген, що

19

в) в даній ситуації діє другий закон Менделя - закон розщеплення. Закон стверджує: при схрещуванні моногетерозигот у нащадків спостерігається розщеплення за фенотипом 3:1 і за генотипом 1:2:1.

5. Той факт, що у сина з’явились не властиві батькам ознаки, свідчить про те, що ці ознаки рецесивні. Рецесивні ознаки проявляються лише в гомозиготному стані, тому син - дигомозиготний за рецесивними алелями, а батьки -

в) В даній ситуації діє третій закон Г. Менделя - закон незалежного комбінування. Закон стверджує: гени різних алельних пар і відповідні їм ознаки передаються незалежно, комбінуючись в різних варіантах.

г) Оскільки батьки дигетерозиготні, то, згідно з третім законом Г. Менделя, ймовірність народження дитини з ознаками батьків становить 9/16 (56,25 %). Ймовірні генотипи такої дитини - АаBb, AaBB, AABb, AABB, їх співвідношення – 4:2:2:1 відповідно.

VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.

а) Методика проведення заняття

1.Перевірка вихідного рівня знань студентів за допомогою тестового контролю.

2.При обговоренні питань теми наголос робиться на складних для засвоєння та проблемних питаннях.

3.Виконання студентами індивідуальної навчально-дослідницької роботи під контролем і з залученням при необхідності консультацій викладача.

4.Оформлення студентами протоколу заняття.

5. Перевірка набутих студентами при виконанні індивідуальних завдань умінь за допомогою тестового контролю.

6. Аналіз виконання студентами всіх форм роботи (теоретичної підготовки до заняття, участі в обговоренні теоретичних питань, самостійної навчально-дослідницької роботи, кінцевого рівня знань-умінь), підведення підсумків і виставлення оцінок.

20

б) Організаційна структура заняття (технологічна карта)

в) Зразки тестів для перевірки кінцевого рівня знань

1. Альтернативними ознаками є:

А. Висока форма короткозорості і нормальний зір В. Висока форма короткозорості і низька форма близького зору С. Низька форма короткозорості і нормальний зір

D.Вірно А + В + С

E.Вірно А + С

2.Чоловік, який є гомозиготою за домінантним геном полідактилії (багатопалості), одружений з гомозиготною за рецесивним алелем цього гена жінкою. Який закон щодо успадкування їх дітьми полідактилії діє в даній ситуації?

А. Розщеплення В. Незалежного успадкування

С. Одноманітності гібридів першого покоління

D.Зчепленого успадкування

Е. Зчепленого зі статтю успадкування

21

3. Ген далекозорості домінує над геном нормального зору. Від шлюбу далекозорої жінки і чоловіка з нормальним зором народилось п’ятеро далекозорих дітей. Який генетичний закон діє в даній ситуації?

A. Одноманітності гібридів першого покоління B. Розщеплення

C. Чистоти гамет

D. Незалежного комбінування

E. Неменделівське успадкування

4. Один із типів синдрому Альперта (порушення функцій видільної системи) успадковується як аутосомна рецесивна ознака. В сім’ї, де один з батьків хворий, а інший здоровий, є восьмеро здорових дітей. Які найбільш вірогідні генотипи членів цієї сім’ї?

А. Жінка Аа, чоловік аа, F1 Аа, аа

В. Жінка Аа, чоловік аа, F1 аа

С. Жінка АА, чоловік аа, F1 Аа

D. Жінка аа, чоловік АА, F1 аа Е. Усі варіанти ймовірні

5. У людини ген, що зумовлює нормальну пігментацію шкіри (А), домінує над геном альбінізму (а). Яких дітей за генотипом і у яких співвідношеннях слід чекати в сім’ї, якщо один з батьків гетерозиготний, а другий – альбінос?

A. АА, аа; 1:1

B. Аа, аа; 1:2:1

C. Аа, аа; 3:1

D. Аа, аа; 1:1

E. Жоден з варіантів не вірний

6.Ахондроплазія (непропорційна карликовість) успадковується як аутосомна домінантна ознака, а одна із форм глухоти – як аутосомна рецесивна. Гени, що детермінують ці ознаки, розміщенні в різних хромосомах. Чоловік, який страждає на ахондроплазію і має нормальний слух, одружився з глухою жінкою без ахондроплазії. У них народилося двоє дітей: одна дитина з нормальним слухом і без ахондроплазії, друга - глуха з ахондроплазією. Які генотипи батьків?

А. Обоє гомозиготні за двома ознаками В. Обоє гетерозиготні за двома ознаками

С. Батько гомозиготний за ахондроплазією і гетерозиготний за слухом, мати – гомозиготна за двома ознаками

D. Батько гетерозиготний за ахондроплазією і гомозиготний за слухом, мати гомозиготна за двома ознаками

Е. Батько гетерозиготний за двома ознаками, мати – дигомозиготна

7.В сім’ї, де один з батьків сліпий, а інший – зрячий, є дві дитини: зряча і сліпа. Які генотипи мають батьки? Ген сліпоти – рецесивний.

А. Батьки гомозиготні

22

В. Батьки гетерозиготні С. Зрячий-гетерозиготний, сліпий гомозиготний D. Вірно А + С

Е. Вірно В + С

8. У сім’ї, де батьки мають нормальний зір, двоє із шести дітей сліпі. Аналіз родоводу показав, що сліпота дітей спадкова. Які генотипи батьків і сліпих дітей?

А. P – АА, аа, F1 - Аа

В. P– Аа, аа, F1 - аа

С. P– у обох Аа, F1 - АА

D. P – у обох Аа, F1 - аа Е. P – у обох АА, F1 – АА

9. Шерстисте волосся успадковується за аутосомно-домінантним типом. У батька шерстисте волосся, мати і дочка не мають цієї ознаки . Яка вірогідність того, що очікувана в цій сім’ї дитина не матиме шерстистого волосся?

А. 100% В. 75% С. 50%

D.25%

Е. 0%

10.Дитина темноволосих батьків, які відчувають смак фенілтіосечовини, світловолоса і не відчуває смаку фенілтіосечовини. Який тип успадкування ознак дитини і який закон Г. Менделя діє в цій сім’ї?

А. Домінантний, закон одноманітності гібридів F1 В. Рецесивний, закон одноманітності гібридів F1 С. Домінантний, закон розщеплення

D.Рецесивний, закон незалежного комбінування Е. Домінантний, закон незалежного комбінування

11.Яке співвідношення генотипів можливе у нащадків дигетерозиготи, якщо інший з подружжя дигомозиготний за рецесивним алелем?

А. Розщеплення відсутнє, нащадки одноманітні В. 1:1 С. 3:1

D.1:1:1:1

Е. 9:3:3:1

12. У яких шлюбах діти можуть бути лише одноманітними внаслідок дії закону одноманітності гібридів першого покоління?

А. АаВв × АаВв

B.АаВв × АаВВ

C.АаВв × аавв

D.ААВВ × аавв

23

E. ААВв × АаВв

13. У батьків куряча сліпота і нормальна пігментація шкіри. Їх син має нормальний зір і нормальну пігментацію шкіри, а дочка страждає на курячу сліпоту і альбінізм. Всі ознаки генетично детерміновані. Які типи успадкування курячої сліпоти і альбінізму?

А. Обидві ознаки домінантні В. Обидві ознаки рецесивні

С. Куряча сліпота – рецесивна, альбінізм – домінантна

D.Куряча сліпота – домінантна, альбінізм – рецесивна Е. Вірно С+D

14.Один із типів глухонімоти у людини визначається домінантним геном. Інший тип, що викликає порушення звукосприймаючої системи, успадковується як рецесивна ознака. За перебігом ці хвороби не розрізняються. Батько і мати двох юнаків з нормальним слухом страждають на різні типи глухонімоти. Яка ймовірність народження глухонімих онуків, якщо юнаки візьмуть шлюб із дівчатами, що мають нормальний слух і походить із здорових за глухонімотою родин?

A.0%

B.25%

C.50%

D.75%

E.100%

15.Одна із форм аніридії (порушення зору і структур очей) успадковується як аутосомна домінантна ознака, ліворукість – як аутосомна рецесивна. Гени, що визначають ці ознаки, розміщені в різних хромосомах. Хворий на аніридію лівша (мати якого була здоровою) одружився із здоровою правшею з родини, всі члени якої були праворукими. Які діти стосовно цих ознак можуть народитися у цьому шлюбі?

А. Усі діти хворі на аніридію правші В. 50% дітей здорові правші, 50% хворі правші

С. 50% дітей здорові лівші, 50% хворі лівші

D.25% дітей хворі правші, 25% хворі лівші, 25% здорові правші, 25% здорові лівші

Е. Жоден з варіантів не вірний

16. Яке співвідношення генотипів слід чикати у нащадків гетерозиготних носіїв рецесивного летального гену, що спричинює загибель і розсмоктування зародка на ранніх стадіях розвитку?

А. 1АА: 2Аа В. 2АА: 1Аа С. 1АА: 2Аа D. 2АА: 1Аа Е. 1АА: 1Аа

24

патологічний) пацієнта, лікар повинен брати до уваги якісні і кількісні характеристики прояву активності генів ( пенетрантність та експресивність) і враховувати можливість множинної дії генів, плейотропію.

Знання і розуміння зазначених закономірностей формує апарат мислення лікаря.

П. Цілі навчання:

Загальна ціль:

Уміти:

-розглядати генотип людини як цілістну систему, що характеризується структурною дискретністю і функціональною цілісністю.

Конкретні цілі:

Уміти:

-аналізувати сутність, механізми виникнення, успадкування, особливості формування фенотипу при множинному алелізмі;

-інтерпретувати залежність успадкування кількох ознак чи властивостей (в тому числі патологічних) від одного ген;

-прогнозувати вірогідність фенотипного прояву ознак і власитивостей у нащадків в залежності від наявності певних алельних та неальних генів і форм взаємодії між ними;

-інтерпретувати та прогнозувати успадкування груп крові еритроцитарних систем АВ0, MN, резус.

III.Забезпечення вихідного рівня знань – умінь

А. Література:

Основна:

1. Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С.

157-162.

2. Медична біологія:\За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори.- Вінниця: Нова книга, 2004.- С. 157-163, 172-175

3.Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.:Вища школа, 1992. - С. 69-70,

72-76

4.Биология. В 2-х кн.: Учебник для мед. вузов/. Ярыгин В.Н., Васильєва В.И. и др./ под редакцией В.Н. Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004 (1997). Кн. І.

С. 234-239

5.Збірник завдань для підготовки до тестового екзамену з природничонаукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка»\ Кол. авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є. Булах, проф. О.П. Яворовського, проф. О.В. Романенка, доц. Л.І. Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-

368 С. 19-30.

Додаткова:

1. Конспекти лекцій

26

2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медецинская генетика. – К.: Высшая школа, 1990.

3. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990 4. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології,

паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.

5. Спадкові захворювання та природжені вади розвитку в перинатологічній практиці: Навчальний посібник для студентів медичних спеціальностей ВУЗів / Кол. авт.; За ред. проф. В.М. Запорожана, проф. А.М. Сердюка, проф. Ю.І. Бажори – К.: Здоров’я, 1997. – 360 с.; іл.

6. Бариляк І.Р., Ковальчук Л.Є., Скибан Г.В. Медико-генетичний тлумачний словник. Тернопіль „Укрмедкнига”, 2000.

7. Коломієць Н.Г. Молекулярні основи спадковості та мінливості. Вінниця. Нова книга, 2005.

8. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005.

9. В.И. Глазко, Г.В. Глазко Введение в генетику, биоинформатика, ДНКтехнология, генная терапия, ДНК – экология, протеомика, метаболика, / Под редакцией проф. Т.Т. Глазко. – К.: КВІЦ, 2003. – 640 с.

Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань

1.Відомо, що система крові АВ0 детермінується трьома алелями гена І - ІА, ІВ,І0. Як називається наявність кількох алелей одного гена:

А. Ізоалелі В. Генокопії

С. Множинні алелі D. Плейотропія Е. Полімерія

2.Множинні алелі є наслідком:

А. Гібридизації В. Комбінування С. Мутацій

D. Модифікацій Е.Усі варіанти вірні.

3.Здатність гена детермінувати прояв кількох ознак отримала назву: А. Пенетрантність В. Експресивність С. Плейотропія

D. Генокопія Е. Фенокопія

4.Генотип є дискретною системою, оскільки його складовими є дискретні одиниці спадковості:

А. Молекули ДНК В. Нуклеотиди

27

С. Кодони D. Гени

Е. Хромосоми

5. Генотип є цілісною системою тому що: А. Структурно дискретний В. Структурно інтегрований

С. Функціонально інтегрований

D.Залежний від середовища Е. Функціонально дискретний

6.Взаємодію алельних генів називають: А. Міжхромосомною В. Міжалельною

С. Внутрішньохромосомною

D.Внутрішньоалельною Е. Множинними алелями

7.Розрізняють такі види взаємодії алельних генів: А. Домінування, неповне домінування В. Плейотропію С. Кодомінування, наддомінування

D.Вірно А + В

Е. Вірно А + С

8. Взаємодія алельних генів, за якої у гетерозигот домінантний ген проявляє більш високу експресивність, носить назву:

А. Повного домінування В. Неповного домінування С. Кодомінування

D. Наддомінування Е. Плейотропії

9.Взаємодія алельних генів, за якої у гетерозиготного організму фенотипно проявляються обидва алелі (алельні гени рівнозначні), називається:

А. Повним домінуванням В. Неповним домінуванням С. Наддомінуванням

D. Комплементарністю Е. Кодомінуванням

10.Взаємодію неалельних генів називають:

А. Міжхромосомною В. Внутрішньохромосомною С. Міжалельною

D. Внутрішньоалельною

28

Е. Множинними алелями

11.Розрізняють такі види взаємодії неалельних генів: А. Фенокопії, генокопії В. Епістаз, кодомінування

С. Епістаз, полімерія, комплементарність

D. Полімерія, повне домінування, наддомінування Е. Компліментарність, фенокопії, генокопії

12.Взаємодія неалельних генів (міжалельна взаємодія), за якої одночасна присутність в генотипі двох домінантних чи рецесивних генів різних алельних пар призводить до появи нової ознаки, називається:

А. Епістазом В. Кодомінуванням С. Генокопією

D. Комплементарністю Е. Полімерією

13.Взаємодія неалельних генів (міжалельна взаємодія), за якої домінантний або рецесивний ген однієї алельної пари пригнічує дію домінантного гена іншої алельної пари, називається:

А. Епістазом В. Кодомінуванням С. Генокопією

D. Комплементарністю Е. Полімерією

14.Взаємодія неалельних генів (міжалельна взаємодія), за якої гени різних алельних пар відповідають за ступінь прояву однієї ознаки, називають:

А. Епістазом В. Кодомінуванням С. Генокопією

D. Комплементарністю Е. Полімерією

15. Частоту фенотипного прояву гена, яка вимірюється відсотковим відношенням кількості особин, які мають дану ознаку, до кількості особин, які мають даний ген, називають:

А. Генокопіями В. Фенокопіями С. Пенетрантністю D. Експресивністю Е. Плейотропією

16. Ступінь фенотипного прояву гена отримала назву: А. Геном

29

В. Генофонд С. Пенетрантність

D. Експресивність Е. Плейотропія

17. Закони Менделя мають обмежену дію тому, що значна частка генів: А. Пов’язана структурно, що обмежує їх незалежне успадкування

В. Пов’язана функціонально, оскільки продукти їх експресії взаємодіють С. Представлена різними варіантами (серіями алелей), оскільки існують

множинні алелі з різним фенотипним проявом

D. Проявляється залежно від умов середовища, оскільки має варіюючу експресивність

Е. Усі варіанти вірні

IV. Зміст навчання

30

Граф логічної структури змісту

Генотип як цілісна система

31

V. Орієнтовна основа дії

Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал даної теми і виконати навчально-дослідницьку роботу.

а) Теоретичні питання для позааудиторного самостійного вивчення та обговорення на занятті:

1. Множинні алелі: сутність, механізми виникнення, особливості формування фенотипу, медичне значення .

2.Плейотропія, її види.

3.Генотип людини як цілісна система, його структурна дискретність і функціональна інтегрованість. Мультифакторіальний принцип формування фенотипу.

4.Взаємодія алельних генів:

-домінування повне;

-неповне домінування;

-наддомінування;

-кодомінування.

5.Взаємодія неалельних генів

-комплементарність;

-епістаз;

-полімерія.

6.Гени систем крові АВО, М N та резус. Види взаємодії генів в межах цих систем.

7.Пенетрантність та експресивність.

б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1.Виконати індивідуальне програмоване завдання.

2.Оформити протокол.

в) Інструкції до виконання індивідуального програмованого завдання:

При виконанні індивідуального програмованого завдання виробити уміння:

- визначати множинні алелі, особливості формування фенотипу при множинному алелізмі, закономірності успадкування;

-визначити плейотропну дію гена та її види;

-розглядати генотип як цілісну систему;

-визначати види взаємодії алельних генів, прогнозувати прояв взаємодії алельних генів у нащадків;

-визначати види взаємодії неалельних генів, прогнозувати прояв взаємодії неалельних генів у нащадків;

-інтерпретувати і прогнозувати успадкування груп крові систем АВО, MN, резус;

-пояснювати суть і механізм резус-конфлікту.

32

в) Визначте ймовірність народження здорових і хворих дітей від шлюбу здорових носіїв цього гена.

б) Зразок виконання індивідуального завдання і оформлення протоколу:

1. а) Наявність трьох і більше варіантів одного гена отримала назву множинного алелізму.

б) Кожна людина в нормі має два алельних гени, з яких один отримує від матері, а другий – від батька.

в) Система АВ0 включає чотири фенотипи (групи крові), які відрізняються наборами аглютинінів та аглютиногенів і позначаються як І, ІІ,

ІІІта ІV групи.

Улюдей з І групою крові є α і β аглютиніни (антитіла) в плазмі та відсутні аглютиногени(антигени) в еритроцитах.

Улюдей з ІІ групою є β аглютинін в плазмі і А аглютиноген в еритроцитах.

Улюдей з ІІІ групою є α аглютинін в плазмі і В аглютиноген в еритроцитах.

Улюдей з ІV групою аглютинінів у плазмі немає, а в еритроцитах є аглютиногени А і В.

г) І група – генотип І0І0 – однакові алелі.

ІІгрупа – генотип ІАІА або ІАІ0. Оскільки ген ІА проявляється як у гомозиготному, так і у гетерозиготному стані наявністю в еритроцитах антигенів А, то він є домінантним по відношенню до гена І0.

ІІІ група – генотип ІВІВ або ІВІ0. Оскільки ген ІВ проявляється як у гомозиготному, так і у гетерозиготному стані наявністю в еритроцитах антигенів В, то він є домінантним по відношенню до гена І0.

ІV група – генотип ІАІВ. Наявність в еритроцитах людей з ІV групою крові антигенів А і В свідчить про кодомінантну взаємодію генів ІА та ІВ – незалежний прояв кожного алеля.

Тому для підтвердження чи заперечення припущення батьків знання фенотипів (груп крові) недостатньо. Потрібно встановити генотипи обох батьків.

2. а) Здатність гену впливати на формування кількох фенотипних ознак (клінічних симптомів) називається плейотропією.

б) У відповідності до закону розщеплення у здорових батьків хвора дитина могла народитись лише за умови їх гетерозиготності і переходу рецесивного алеля в гомозиготний стан:

34

Р♀ Аа × ♂ Аа

3. Оскільки для утворення гемоглобіну необхідна сумісна дія неалельних генів, то ці гени комплементарні і між ними існує комплементарна форма взаємодії.

4. а) Позначимо гени: аномалії кришталика - а, нормального кришталика - А; аномалії рогівки - b, нормальної рогівки - В. Тоді генотип жінки -ааВВ,

Отже, в даному випадку ймовірність народження сліпих дітей наближається до 0.

б) В даній ситуації проявляється закон одноманітності гібридів першого покоління. Закон стверджує: при схрещуванні гомозиготних батьківських форм, які відрізняються однією або кількома парами альтернативних ознак, перше покоління одноманітне за фенотипом і генотипом.

5.а) Пенетрантністю називається ймовірність експресії генів у його носіїв. б) Оскільки хворі становлять 80 % від носіїв гена, то кількість носіїв гена

становить (15 х 100) / 80 = 19 чоловік.

в) Позначимо ген хвороби – А, норми – а, тоді найбільш ймовірні генотипи носіїв –Аа. У цьому випадку генетична схема шлюбу має вигляд:

Таким чином, здоровими в даному шлюбі можуть бути діти з генотипом аа – 25% і 20% (100%-80%) носіїв гена А. Ймовірні носії гена А у цьому шлюбі складають 75% - (25%АА+50%Аа). Ген А фенотипно не проявляється у 20% його носіїв, тому носії гену можуть бути здоровими. Ймовірність здорових носіїв гену А =75% × 20% / 100% = 15%. В цілому ймовірність здорових дітей у такому шлюбі складає 25% (аа)+15%(АА і Аа)=40%, ймовірність хворих – 100% - 40% = 60%.

VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.

а) Методика проведення заняття

1. Перевірка вихідного рівня знань студентів за допомогою тестів для контролю.

35

2.При обговоренні питань теми особлива увага звертається на складні для засвоєння та проблемні питання.

3.Виконання студентами індивідуальної навчально-дослідницької роботи під контролем і з залученням при необхідності консультацій викладача.

4.Оформлення студентами протоколів заняття.

5.Перевірка умінь набутих студентами при виконанні індивідуальних завдань за допомогою тестів кінцевого рівня знань.

6.Аналіз виконання студентами всіх форм роботи (теоретичної підготовки до заняття, участі в обговоренні теоретичних питань, самостійної навчально-дослідницької роботи, кінцевого рівня знань-умінь), підведення підсумків, виставлення оцінок і їх конвертація.

б) Організаційна структура заняття (технологічна карта)

в) Зразки тестів для перевірки кінцевого рівня знань:

1. Мати чо ловіка і мати жінки мають руде волосся, але волосся чоловіка темне, а волосся жінки – світле. Дитина цього подружжя – рудоволоса. Які

36

генотипи батьків і дитини та як називаються гени, які детермінують колір волосся у членів цієї сім’ї ?

А. ♀ аа, ♂ АА, F1 Аа, алельними

В. ♀ АА, ♂ аа, F1 Аа, неалельними

С. ♀ аа1 , ♂ Аа1 , F1 аа1, ізоалелями

D. ♀ аа1 , ♂ Аа1 , F1аа1 , множинними алелями

Е. ♀ аа1 , ♂ Аа1 , F1 а1а1 , множинними алелями

2. Яке співвідношення генотипів і фенотипів слід чекати у нащадків гетерозиготних батьків за аналізованим геном у випадку неповного домінування?

А. 1:1; В. 3:1; С. 1:1:1:1;

D. 1:2:1;

Е. 9:3:3:1;

3. Люди з високим вмістом фенілаланіну страждають на фенілкетонурію (порушення обміну фенілаланіну)і мають генотип аа. Здорові люди мают ь генотип АА і низький вміст фенілаланіну. Носії гена фенілкетонурії Аа здорові, але мають більш високу у порівнянні з гомозиготами АА кількість фенілаланіну. Яка кількість фенілаланіну можлива у дітей, якщо батьки здорові, але мають вищу за норму кількість фенілаланіну?

А. У всіх висока; В. У всіх низька;

С. У всіх вища за норму;

D. Висока і низька у відношенні 1:1;

Е. Низька, вища за норму, висока у співвідношенні 1:2:1

4.Синдром Джарко-Левіна – моногенна спадкова хвороба, яка характеризується множинними вадами розвитку обличчя, голови, рук, грудей і спини. Яка ймовірність того, що в сім’ї здорових батьків може народитись здорова дитина, якщо вони вже мають дитину з симптомами синдрому Джарко-Левіна і як називається здатність одного гена впливати на формування кількох ознак?

А. 100%, множинний алелізм В. 75%, плейотропія С. 50%, наддомінування

D. 25%, комплементарність Е. 0, наддомінування

5.Який генотип мають люди з ІV групою крові і яка форма взаємодії між алелями, які його детрмінують?

А. І0 І0 , наддомінування В. ІА ІА , домінування

37

С. ІА І0 , неповне домінування

D.ІВ ІВ, рецесивність Е. ІА ІВ, кодомінування

6.У батьків з II та III групами крові системи АВ0 діти мають I та IV. Чи можна групу крові вважати спадковою ознакою? Чому?

А. Ні, тому що групи крові батьків і дітей не співпадають В. Так, тому що групи крові детермінують отримані від батьків гени

С. Ні, тому що в генотипах батьків не може бути генів, які формують I та IV групи крові

D.Ні, тому що успадковуються не ознаки, а гени

Е. Усі варіанти не вірні

7. У людини помірна та висока форми короткозорості детерміновані двома неалельними генами, які розташовані в різних хромосомах. Обидві форми успадковуються за аутосомним типом. Помірна форма не проявляється в присутності гена високої короткозорості. Жінка, що має високий ступінь короткозорості, батько якої страждає помірною короткозорістю, вийшла заміж за чоловіка з помірною короткозорістю, мати якого мала нормальний зір. Який вид взаємодії генів має місце у даному випадку?

А. Комплементарність В. Полімерія С. Епістаз

D. Наддомінування Е. Кодомінування

8.Багатьом моногенним хворобам людини притаманний поліморфізм клінічного прояву – від латентних (прихованих) до клінічно виражених форм. Від загальної патології людини такі хвороби становлять близько 92%. Яку назву має різний ступінь прояву гена?

А. Генокопії В. Фенокопії С. Плейотропія

D. Пенентрантність Е. Експресивність

9.Два алеля системи крові MN формують три генота фенотипи. Яка форма взаємодії між генами цієї системи?

А. Домінування В. Неповне домінування С. Наддомінування

D. Кодомінування Е. Епістаз

38

10.У резус-негативної жінки з II групою крові народилась дитина з I групою. У дитини діагностовано гемолітичну хворобу новонародженого внаслідок резус-конфлікту. Які генотипи ймовірні у батька дитини?

А. II (A), Rh- В. I (0), Rh+

C.IV (АB), Rh+

D.I (0), Rh-

E.II (A), Rh-

11.Яка пенетрантність гена, якщо серед 120 його носіїв детерміновану цим геном ознаку мають 90 осіб?

А. 100% В. 90% С. 80%

D.75%

Е. 60%

12.Батьки страждають різними видами глухонімоти і мають генотипи DDee і ddEE. В сім’ї є п’ятеро дітей з нормальним слухом. Яка форма взаємодії генів D і Е?

А. Комплементарність В. Домінування С. Епістаз

D. Полімерія

Е. Наддомінування

13.В яких шлюбах ймовірні резус-конфлікти новонароджених і яка ймовірність таких конфліктів:

А. . ♀ Rh+ Rh+ X ♂ Rh- Rh-, 100% В. ♀ Rh+ Rh- X, ♂ Rh+ Rh- , 25% С. ♀ Rh+ Rh- X , ♂ Rh+Rh- , 50% D. ♀ Rh- Rh- X, ♂ Rh- Rh- , 50% Е. ♀ Rh- Rh- X , ♂ Rh+ Rh+ , 100%

14.Ряд ознак людини (ріст, форма тіла, пігментація шкіри, інтелект, величина артеріального тиску тощо) детермінуються кількома парами неалельних генів, які підсилюють розвиток однієї ознаки. На розвиток таких ознак суттєво впливає також зовнішнє середовище. Як називається форма взаємодії неалельних генів, за якої кілька неалельних генів формують розвиток однієї ознаки і як називаються ознаки, прояв яких залежить від кількості таких генів і середовища?

А. Комплементарність, моногенні В. Епістаз, полігенні С. Полімерія, мультифакторіальні

D. Плейотропія, полігенні

39

Е. Множинний алелізм, моногенні

15. Пігментація шкіри у людини є наслідком взаємодії неалельних генів. Встановлено, що інтенсивність пігментації шкіри залежить від кількості взаємодіючих неалельних генів. Як називається вид взаємодії між цими генами?

А. Епістаз В. Плейотропія С. Полімерія

D. Кодомінування Е. Комплементарність

Заняття 12.

Тема: Зчеплене успадкування. Генетика статі

I. Актуальність теми: На початку ХХ століття пояснення чисельним фактам відхилень від закону незалежного комбінування ознак та властивостей (ІІІ закону Г. Менделя) дала розроблена Т. Морганом та його співробітниками хромосомна теорія, яка встановила роль ядра і хромосом в явищах спадковості, зчеплення генів та закономірності успадкування при зчепленні генів.

Хромосомна теорія дає можливість прогнозувати ймовірні комбінації ознак і властивостей у нащадків у випадках зчепленого успадкування. Значення хромосомної теорії для медицини витікає з того, що переважна більшість генів геному людини успадковується зчеплено, оскільки всі гени розподілені між 24-ма групами зчеплення.

В останні роки ХХ століття, використовуючи новітні технології, генетики вирішили надзвичайно складну і необхідну для медицини проблему: визначили групи зчеплення генів людини, їх локуси і побудували генетичні карти хромосом. Знання генетичних карт і уміння ними користуватись необхідні для встановлення етіології (причин) спадкових хвороб, а в майбутньому – генної терапії. Технічне впровадження генної терапії в практику уможливлює відмічене Нобелівською премією відкриття 2007 року – виділення з групи зчеплення будь-якого конкретного гена.

Генетика другої половини ХХ ст. доповнила розуміння хромосомного механізму визначення статі знаннями генетичних механізмів становлення статі і формування статевих патологій.

Механізми відхилення від менделівських та морганівських закономірностей успадкування, які базуються на розподілі хромосом під час мейозу, в певній мірі з’ясували досягнення у в ивченні цитоплазматичної спадковості. Розробка хромосомної теорії призвела до уявлень про клітину як єдину цілісну систему, яка визначає передачу і відтворення ознак і

40

властивостей у нащадків внаслідок взаємодії генетичних компонентів ядра та цитоплазми і чинників середовища.

Хромосомна теорія доповнена досягненнями у галузі побудови генетичних карт дає можливість лікарю диференціювати і ідентифікувати хвороби з різною генетичною ітіологією, прогнозувати здоров’я та профілактику хвороб у нащадків.

II. Цілі навчання

Загальна ціль:

Уміти:

- застосовувати знання хромосомної теорії спадковості для визначення успадкування нащадками аутосомних і зчеплених зі статтю хвороб.

Конкретні цілі:

Уміти :

-прогнозувати вірогідність сумісного і незалежного успадкування ознак, детермінованих генами однієї групи зчеплення;

-інтерпретувати механізм генетичного визначення і формування статі як менделюючої ознаки;

-прогнозувати вірогідність фенотипового прояву зчеплених зі статтю, обмежених статтю і залежних від статі ознак;

-інтерпретувати успадкування цитоплазматичних генетичних факторів.

III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь:

А. Література:

Основна:

1. Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 162-170,174-175.

2. Медична біологія:\За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори.-

Вінниця: Нова книга, 2004.- С. 163-171, 176, 234-235.

3.Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища школа, 1992. - С.

76-82.

4.Биология. В 2-х кн.: Учебник для мед.вузов. Ярыгин В.Н., Васильєва В.И. и др./ под редакцией В.Н.Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004 (1997). Кн.

І. С. 226-227, 231-233, 239-241

5.Збірник завдань для підготовки до тестового екзамену з природничонаукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка»\ Кол. авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є. Булах, проф. О.П. Яворовського, проф. О.В. Романенка, доц. Л.І. Остапюк.-К.: Медицина,

2004.-368 С. 19-30.

Додаткова:

41

1.Конспекти лекцій

2.Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медецинская генетика. – К.: Высшая школа, 1990.

3.Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – К.: Здоров’я, 2001

4.Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990

5.В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.

6.Пішак В.П., Мещишин І.Ф., Пішак О.В. Основи медичної генетики: Підручник. – Чернівці, 2000. – 248 с.; іл.

7.Бариляк І.Р., Ковальчук Л.Є., Скибан Г.В. Медико-генетичний тлумачний словник. Тернопіль „Укрмедкнига”, 2000.

8. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005.

9. Медична біологія. Посібник з практичних занять /За ред. О.В. Романенко. - Київ: Здоров’я, 2005.

10. В.И. Глазко, Г.В. Глазко Введение в генетику, биоинформатика, ДНК-технология, генная терапия, ДНК – экология, протеомика, метаболика, / Под редакцией проф. Т.Т. Глазко. – К.: КВІЦ, 2003. – 640 с.

Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань:

1.Група зчеплення генів – це:

A.Гени диплоїдного набору хромосом

B.Гени гаплоїдного набору хромосом

C.Гени аутосом

D.Гени статевих хромосом

E.Гени будь-якої пари хромосоми

2.Число груп зчеплення в організмі дорівнює: А. Диплоїдному набору хромосом В. Числу статевих хромосом С. Гаплоїдному набору хромосом

D.Числу аутосом Е. Числу морганид

3.Яка із теорій постулює локалізацію і лінійне розміщення генів в хромосомах?

A.Клітинна

B.Еволюційна

C.Хромосомна

D.Теорія гена

E.Жодна відповідь не вірна

4.Які із тверджень не є положеннями хромосомної теорії?

A.Гени розміщені в хромосомах. Кожна хромосома є групою зчеплення генів

42

B.Кількість груп зчеплення у кожного виду дорівнює гаплоїдному набору хромосом

C.Кожний ген у хромосомі займає певне місце (локус). Гени в хромосомах розміщені лінійно.

D.Між негомологічними хромосомами може відбуватись обмін алелями гена.

E.Між гомологічними хромосомами може відбуватись обмін алелями гена.

5.Місце розміщення гена в хромосомі називають: А. Генетичною картою В. Генотипом С. Локусом

D. Групою зчеплення Е. Генокопією

6.Схема розміщення генів, які входять до складу однієї хромосоми і належать до однієї групи зчеплення з вказівкою відстані між ними, називається:

А. Генотипом В. Хромосомою С. Каріотипом D. Ідіограмою

Е. Генетичною картою

7.Сумісне успадкування генів однієї хромосоми називають:

А. Повним зчепленим успадкуванням В. Зчепленням генів С. Неповним зчепленим успадкуванням D. Зчепленням зі статтю

Е. Вірні усі варіанти

8.Зчеплення генів порушується внаслідок:

A.Взаємодії алельних генів

B.Взаємодії неалельних генів

C.Незалежного розходження хромосом під час мейозу

D.Кросинговеру

Е. Запліднення

9. Кросинговер – це:

А. Процес обміну ідентичними ділянками гомологічних хромосом В. Процес попарного сполучення гомологічних хромосом С. Процес обміну ділянками негомологічних хромосом

D. Процес розходження гомологічних хромосом

Е. Процес з’єднання гаплоїдних наборів хромосом гамет

43

10.Від чого залежить частота кросинговеру?

A.Відстані між алельними генами

B.Кількості множинних алелів

C.Відстані між неалельними генами в групі зчеплення

D.Відстані між неалельними генами в різних групах зчеплення Е. Жоден варіант не вірний

11.Кросоверними гаметами називають:

А. Гамети з хромосомами, в яких порушилося зчеплення генів В. Гамети з хромосомами, в яких не порушилося зчеплення генів С. Будь-які гамети, що беруть участь у заплідненні

D. Гамети, які не здатні до запліднення Е. Усі варіанти вірні

12. Біологічне значення кросинговеру полягає в:

А. Стабільності варіантів комбінацій генів в групах з чеплення і послабленні мутаційної мінливості

В. Зменшенні варіантів комбінацій генів в групах зчеплення С. Збільшенні варіантів комбінацій генів в групах зчеплення і

посиленні комбінативної мінливості

D. Посиленні модифікаційної мінливості Е. Посиленні мутаційної мінливості

13.Який тип визначення статі притаманний людині? А. Прогамний В. Епігамний С. Сингамний

D. Залежний від умов

Е. Жоден варіант не вірний

14.Чоловіча стать у людини є гемізиготною тому, що: А. Чоловічі статеві хромосоми негомологічні В. Утворює два сорти гамет

С. Передає дітям різних статей неоднакову кількість генетичного матеріалу

D. Визначає стать нащадків Е. Усі варіанти вірні

15. Порушення механізму визначення статі пов’язане з:

А. Порушенням гаплоїдності статевих хромосом в статевих клітинах В. Порушенням диплоїдності статевих хромосом в зиготі

С. Нерівним кросинговером між Х і Y хромосомою D. Невірно А+В+С

Е. Вірно А+В+С

44

16. Залежні від статі ознаки – це:

А. Ознаки, що визначаються аутосомними генами в чоловіків і жінок, але проявляються ці ознаки в однієї статі частіше, ніж у іншої

В. Ознаки, що визначаються аутосомними генами в чоловіків С. Ознаки, що визначаються аутосомними генами в жінок

D. Ознаки, що визначаються генами, які знаходяться в Х- і У- хромосомах

Е. Ознаки, які детермінуються аутосомними генами, але проявляються лише в осіб певної статі

17. Ознаки обмежені статтю – це:

А. Ознаки, що визначаються аутосомними генами в чоловіків і жінок, але проявляються ці ознаки в однієї статі частіше, ніж у іншої

В. Ознаки, які детермінуються аутосомними генами, але проявляються лише в осіб певної статі

С. Ознаки, що визначаються генами, які знаходяться в Х- і У- хромосомах

D. Ознаки, що визначаються аутосомними генами в жінок Е. Ознаки, що визначаються аутосомними генами в чоловіків

18. Цитоплазматична (нехромосомна) спадковість – це спадковість, яка обумовлена:

А. Геномом В. Ядерними генами

С. Плазмогенами D. Генофондом Е. Вірно А + D

IV. Зміст навчання

45

46

Граф логічної структури змісту

Зчеплене успадкування. Генетика статі

Хромосомна теорія спадковості

47

V. Орієнтовна основа дії

Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.

а) Теоретичні питання для самостійного позааудиторного вивчення та обговорення на занятті:

1.Хромосомна теорія. Її основні положення.

2.Зчеплене успадкування. Генетичні карти хромосом. Методи картування хромосом людини. Сучасний стан досліджень генома людини.

3.Особливості успадкування груп зчеплення.

а) Аутосомне зчеплення. Зчеплення повне і неповне.

б) Кросинговер: механізм, цитологічні докази, біологічне значення. в) Х- та У- зчеплення. Генетична характеристика статевих хромосом.

4.Успадкування статі у людини. Механізми генетичного визначення статі та їх порушення.

5.Бісексуальна природа людини. Проблема перевизначення статі, психологічні аспекти.

6.Ознаки зчеплені зі статтю, обмежені статтю і залежні від статі, закономірності їхнього успадкування.

7.Нехромосомна (цитоплазматична) спадковість.

б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1.Виконати індивідуальне програмоване завдання.

2.Оформити протокол.

в) Інструкції до виконання індивідуального програмованого завдання:

При виконанні індивідуального програмованого завдання виробити уміння:

-розпізнавати зчеплене успадкування;

-інтерпретувати та застосовувати знання основних положень хромосомної теорії для аналізу конкретних ситуацій;

-розшифрувати генетичні записи локалізації генів в хромосомах (генетичні карти хромосом);

-записувати генетичні формули генотипів, гемет, шлюбів при зчепленому успадкуванні;

-прогнозувати ймовірність нормальних та паталогічних ознак при зчепленому успадкуванні у нащадків;

-інтерпретувати успадкування цитоплазматичних генетичних факторів.

VI. Система навчаючих завдань

Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчальнодослідницької роботи студентів.

а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь):

48

1.Сестра і брат фенотипно однакові за двома рідкісними ознаками. Гени

Ата В , що детермінують ці ознаки , локалізовані в хромосомі № 13 на відстані 23 морганид. Брат та сестра дигетерозиготи за цими генами, але у