Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Методичка № 2 (Біологія з основами генетики).pdf
Скачиваний:
312
Добавлен:
12.02.2015
Размер:
1.59 Mб
Скачать

ВІННИЦЬКИЙ НАЦІОНАЛЬНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ ім. М. І. ПИРОГОВА Кафедра медичної біології

Р. П. Піскун, Н.Г. Коломієць, А.А. Ващук

ОРГАНІЗМОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ

(МОДУЛЬ 2)

Навчально-методичний посібник до практичних занять з медичної біології для студентів і викладачів вищих навчальних медичних закладів

III – IV рівнів акредитації

ВІННИЦЯ - 2009

Р.П. Піскун, Н.Г. Коломієць, А.А. Ващук

Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2).

Навчально-методичний посібник до практичних занять з медичної біології для студентів і викладачів вищих навчальних медичних закладів III – IV рівнів акредитації. Вінниця, 2009.

Автори:

Р.П. Піскун – доктор біологічних наук, професор, завідуюча кафедрою медичної біології, Н.Г. Коломієць – кандидат біологічних наук, доцент, А.А. Ващук – кандидат біологічних наук, доцент Вінницького національного медичного університету ім. М.І. Пирогова

Рецензенти:

З.Д. Воробець - доктор біологічних наук, професор, завідувач кафедри медичної біології Львівського національного медичного університету ім. Д. Галицького;

Г. Ф. Жегунов - доктор біологічних наук, професор, завідувач кафедри біохімії Харківської державної зооветеринарної академії

В.Г. Кур’ята – доктор біологічних наук, професор, завідувач кафедри біології Вінницького державного педагогічного університету ім. М.Коцюбинського

Навчально-методичний посібник розроблений згідно з навчальною програмою з медичної біології (Київ, 2005) та методичних вказівок рекомендованих Центральним методичним кабінетом з вищої медичної освіти МОЗ України, як методичні рекомендації для викладачів вищих медичних навчальних закладів IV рівня акредитації для створення методичних вказівок для студентів (Київ-Донецьк, 2005) і відповідає сучасним вимогам до навчальних посібників, що дозволяє стимулювати систематичну самостійну роботу студентів, значно інтенсифікувати навчальний процес та підвищити якість підготовки фахівців шляхом систематичного засвоєння навчального матеріалу до модуля 2 „Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини”. Посібник може бути корисним аспірантам і викладачам медичної біології, так як відповідає методичним основам підготовки та проведення навчальних занять в медичних вузах IV рівня акредитації.

2

Зміст

Передмова...........................................................................................

................

4

Структура залікового кредиту - модулю 2-„ Організмовий рівень

5

організації життя. Основи генетики людини”................................................

 

Заняття №10 Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної

 

інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на

 

прикладі менделюючих ознак людини (моно-, дита полігібридне

10

схрещування)...................................................................................................

 

Заняття №11 Тема: Множинний алелізм. Генетика груп крові.

26

Плейотропія. Взаємодія алельних і неалельних генів..................................

Заняття №12 Тема: Зчеплене успадкування. Генетика статі....................

41

Заняття №13 Тема: Мінливість у людини як властивість життя і

56

генетичне явище: фенотипна та генотипна мінливість.................................

Заняття №14 Тема: Основи медичної генетики. Методи вивчення

70

спадковості людини...........................................................................................

 

Заняття №15 Тема: Хромосомні хвороби. Цитогенетичні методи

89

їх діагностики.....................................................................................................

 

Заняття №16 Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод

104

і ДНК-діагностика.............................................................................................

 

Заняття №17 Тема: Популяційно-статистичний метод.

119

Медико-генетичне консультування.....................

..........................................

Заняття №18 Тема: Практичні навички змістових

 

модулів 2 і 3 «Закономірності спадковості та мінливості», «Методи

136

вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби»....................................

Заняття №19 Біологічні особливості репродукції людини.

141

Гаметогенез. Запліднення................................................................................

 

Заняття №20 Особливості пренатального періоду розвитку людини.

154

Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини...........................

Заняття №21 Постнатальний період онтогенезу. Біологічні

166

механізми підтримання гомеостазу людини.................................................

 

Заняття №22 Контроль засвоєння змістового модуля 2 „Організмовий

183

рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2)”..............

3

ПЕРЕДМОВА

Навчально-методичний посібник розрахований на самостійну позааудиторну та аудиторну навчально-дослідницьку роботу студентів вищих навчальних медичних закладів ІІІ-ІV рівнів акредитації.

Актуальність посібника і його переваги полягають у тому, що він складений у відповідності з навчальною програмою з медичної біології (Київ, 2005) та рекомендаціями інституту інноваційних технологій та змісту освіти МОН України до розробок методичних вказівок для студентів згідно з принципами Болонського процесу і не має аналогів серед існуючих у даний час навчально-методичних матеріалів з даного предмету.

Даний посібник, який створено до залікового кредиту – модуля ІІ, охоплює два розділи програмного матеріалу з медичної біології – „Основи генетики людини” і „Біологія індивідуального розвитку”. Розділ з генетики включає 9 тем практичних занять, а з онтогенезу – 3 теми. До кожної теми заняття в розгорнутій формі висвітлені актуальність теми і цілі навчання, подається граф логічної структури змісту заняття, тести для перевірки вихідного і кінцевого рівня знань, система навчаючих завдань, орієнтовна основа дій, методика проведення заняття, а також організаційна структура заняття (технологічна карта). В посібнику подано дані про розподіл балів, які виставляються студентам, за вимогами кредитно-модульної системи відповідно до кожної теми.

Посібник містить також контрольні питання, перелік практичних навичок та систему оцінювання до модуля ІІ для перевірки кінцевого рівня знань.

Вказані форма і зміст занять відповідають вимогам Болонської системи організації навчального процесу, згідно якої основне завдання викладача полягає в тому, щоб створити мотивацію та належні умови для самостійної пізнавальної діяльності студентів, а також розробити критерії для повноцінної і об’єктивної оцінки виконання та засвоєння навчально-дослідницької роботи.

Теоретична і практична частина занять тісно пов’язана з якісною підготовкою сучасного лікаря (зокрема сімейного), скерована на придбання студентами необхідної бази новітніх медико-біологічних знань та формування мислення практичного лікаря широкого профілю.

Посібник може бути корисним викладачам, аспірантам та клінічним ординаторам медичних вузів для засвоєння матеріалів з медичної генетики.

Автори

4

Структура залікового кредиту – модуля 2: «Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини»

Тема

Лекції

Практичні

заняття

Самостійна робота студента

Індивідуальна робота

 

 

 

 

 

 

 

Змістовий модуль 2

 

 

 

 

“Закономірності спадковості та мінливості”

 

10. Організмовий рівень реалізації генетич-

 

 

 

 

 

ної інформації. Прояви основних законо-

 

 

 

 

 

мірностей успадкування на прикладі

1

2

 

1

 

менделюючих ознак людини (моно-, дита

 

 

 

 

 

полігібридне схрещування)

 

 

 

 

 

11. Взаємодія алельних і неалельних

 

 

 

 

 

генів. Явище плейотропії. Множинний

2

2

 

2

 

алелізм. Генетика груп крові

 

 

 

 

 

12. Зчеплене успадкування. Генетика

1

2

 

1

 

статі

 

 

 

 

 

 

 

13. Мінливість у людини як властивість

 

 

 

 

 

життя і генетичне явище: фенотипова та

2

2

 

1

 

генотипова мінливість

 

 

 

 

 

Всього за змістовий модуль 2:

6

8

 

5

 

 

 

 

 

 

 

Змістовий модуль 3

 

 

 

 

“Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби”

 

14. Основи медичної генетики. Методи

1

2

 

1,5

Підгото

вивчення спадковості людини

 

вка

 

 

 

 

15. Хромосомні хвороби.

1

2

 

1

огляду

Цитогенетичний метод їх діагностики.

 

науко-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

вої

16. Молекулярні хвороби. Біохімічний

1

2

 

1,5

метод і ДНК-діагностика

 

літерату

17. Популяційно-статистичний метод.

1

2

 

1

ри,

Медико-генетичне консультування

 

розв’язу

 

 

 

 

 

 

 

 

 

вання

18. Практичні навички змістових

 

 

 

 

модулів 2 і 3 “Закономірності спадковості

 

2

 

3

ситуаці

та мінливості”, “Методи вивчення

 

 

йних

 

 

 

 

спадковості людини. Спадкові хвороби”

 

 

 

 

задач

Всього за змістовий модуль 3:

4

10

 

8

 

Змістовий модуль 4

“Біологія індивідуального розвитку”

5