Работы по анализу экзома человека

Экзом – полная совокупность экзонов – участков ДНК, кодирующих зрелые молекулы РНК

•Экзом человека включает около 180 000 экзонов и составляет только 1% генома.

•На долю экзома приходится 85% мутаций, вызывающих заболевания. Выявлены гены, мутации которых лежат в основе развития более 350 известных заболеваний, в том числе некоторых типов рака, болезней Альцгеймера и Паркинсона, гиперлипидемии и порфирии.

•10 января 2013 г публикация в Nature: W. Fu et al «Analysis of 6,515 exomes reveals the recent origin of most human protein-coding variants».

Около 73% всех SNP в кодирующих белок областях генома (и 86% потенциально опасных SNP) возникло в короткий эволюционный период – в последние 5 000 - 10 000 лет, совпадающий с периодом ускоренного роста популяции (при возрасте нашего вида в сто или больше миллениумов).

•Европеоиды в среднем имеют большее количество потенциально опасных генетических мутаций, чем африканцы.

Перспективы использования информации о геноме человека

•возможность выявлять гены, ответственные за развитие генетически обусловленных заболеваний, и проводить раннюю (и даже пренатальную) диагностику

•возможность проводить генную терапию

•возможность создавать индивидуальные лекарства (фармакогеномика)

•возможность идентификации личности методами «геномной дактилоскопии»

•возможность влиять на передачу наследственных заболеваний из поколения в поколение.

Проект 23andMe стартовал в 2007 году (название фирмы происходит от количества пар хромосом в здоровой соматической клетке человека). Любой желающий может отправить в компанию образцы слюны, а затем получить данные о своих генетических особенностях. Владелица компании «23andMe» - Анна Войжитски, бывшая жена Сергея Брина.

Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека

ОРГАНИЗАЦИЯ ОБЪЕДИНЕННЫХ НАЦИЙ ПО ВОПРОСАМ ОБРАЗОВАНИЯ, НАУКИ И КУЛЬТУРЫ

(11 ноября 1997 года)

По-русски опубликована на форуме «Права человека в России» 18.08.2004

«...признавая, что научные исследования по геному человека и практическое применение их результатов открывают безграничные перспективы для улучшения здоровья отдельных людей и всего человечества, подчеркивая вместе с тем, что такие исследования должны основываться на всестороннем уважении достоинства, свобод и прав человека, а также на запрещении любой формы дискриминации по признаку генетических характеристик,....Генеральная конференция

...принимает настоящую Декларацию»

A. ЧЕЛОВЕЧЕСКОЕ ДОСТОИНСТВО И ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА Статья 1

Геном человека лежит в основе изначальной общности всех представителей человеческого рода, а также признания их неотъемлемого достоинства и разнообразия. Геном человека знаменует собой достояние человечества.

Статья 2

a)Каждый человек имеет право на уважение его достоинства и его прав, вне зависимости от его генетических характеристик.

b)Такое достоинство непреложно означает, что личность человека не может сводиться к его генетическим характеристикам, и требует уважения его уникальности и неповторимости.

Статья 3

Геном человека в силу его эволюционного характера подвержен мутациям. Он содержит в себе возможности, которые проявляются различным образом в зависимости от природной и социальной среды каждого человека, в частности состояния здоровья, условий жизни, питания и образования.

Статья 4

Геном человека в его естественном состоянии не должен служить источником извлечения доходов.

B. ПРАВА СООТВЕТСТВУЮЩИХ ЛИЦ Статья 5

a) Исследования, лечение или диагностика, связанные с геномом какого-либо человека, могут проводиться лишь после тщательной предварительной оценки связанных с ними потенциальных опасностей и преимуществ и с учетом всех других предписаний, установленных национальным законодательством.