1. Оротацидурия (orotaciduria; лат. acidum oroticum оротовая кислота + греч. uron моча) -- наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью ферментов, переводящих оротовую кислоту в цитидиловую; характеризуется тяжелой мегалобластической анемией и отложением в тканях и органах кристаллов ороговей кислоты; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Оротовая кислота (acidum oroticum; син. витамин B13 - устар.) - промежуточный продукт биосинтеза пиримидиновых оснований, являющийся фактором роста для некоторых микроорганизмов и содержащийся в дрожжах, печени, молоке; для человека витамином не является.
Содержание щелочной фосфатазы в сыворотке меняется с темпами роста. У детей в период усиленного роста содержание ее повышено, при замедленном росте понижено. В юношеском возрасте щелочная фосфатаза достигает нормы взрослого ко времени сино-стозирования эпифизарных хрящевых пластинок роста бедренной кости. Содержаще щелочной фосфатазы повышается (гиперфосфотаземия) при переломах костей, в активной фазе рахита, при остеомалации, различных видах остеопороза, болезни Paget, фиброзной дисплазии (болезнь Albright — Брайцева) и гиперпаратиреодизме (болезнь Recklinghausen). При воспалительных заболеваниях костей активность щелочной фосфатазы обычно бывает в пределах нормальной, реже она слегка повышена. Повышенное содержание щелочной фосфатазы при этих опухолях возбуждает подозрение о злокачественном перерождении местного процесса Если при гигантоклеточной опухоли (остеобластокластоме) щелочная фосфатзза сыворотки выше нормальной, то опухоль, по-видимому, имеет склонность к злокачественному перерождению (Jaffe, 1958). Нормальное содержание щелочной фосфатазы не гарантирует доброкачественный характер костной опухоли. Если после радикального удаления саркомы кости щелочная фосфатаза сыворотки не упала до нормы, то имеется, по-видимому, остаточная активность опухолевого процесса. Если количество, щелочной фосфатазы после операции снизилось до. нормы и позднее снова повысилось, то такое повышение является признаком развития метастазов. Содержание щелочной фосфатазы может служить в известной мере показателем эффективности лечения остеогенной саркомы. При раковых метастазах в кости щелочная фосфатаза сыворотки повышена, если происходит формирование новой кости. Следует иметь в виду, что повышение щелочной фосфатазы в сыворотке наблюдается не только при костных поражениях, но и при заболеваниях печени. функциональное исследование печени позволяет убедиться в том, что повышение щелочной фосфатазы обусловлено не поражением печени, а костными изменениями.
Следует иметь в виду, что щелочная фосфатаза может незначительно увеличиться (до 40%) и во время нормальной беременности.
Глюкоза в крови
Возраст |
Уровень глюкозы, ммоль/л |
< 14 лет |
3,33 - 5,55 |
14 - 60 лет |
3,89 - 5,83 |
60 - 70 лет |
4,44 - 6,38 |
> 70 лет |
4,61 - 6,10 |
Повышение уровня глюкозы (гипергликемия):
-
Сахарный диабет у взрослых и детей;
-
Физиологическая гипергликемия (умеренная физическая нагрузка, сильные эмоции, стресс, курение, выброс адреналина при инъекции);
-
Эндокринная патология (феохромоцитома, тиреотоксикоз, акромегалия, гигантизм, синдром Кушинга, соматостатинома);
-
Заболевания поджелудочной железы (острый и хронический панкреатит, панкреатит при эпидемическом паротите, муковисцидозе, гемохроматозе, опухоли поджелудочной железы);
-
Хронический заболевания печени и почек;
-
Кровоизлияние в мозг, инфаркт миокарда;
-
Наличие антител к инсулиновым рецепторам;
-
Прием тиазидов, кофеина, эстрогенов, глюкокортикоидов.
Понижение уровня глюкозы (гипогликемия):
-
Заболевания поджелудочной железы (гиперплазия, аденома или карцинома , бета-клеток островков Лангерганса - инсулинома, недостаточность альфа-клеток островков - дефицит глюкагона);
-
Эндокринная патология (болезнь Аддисона, адреногенитальный синдром, гипопитуитаризм, гипотиреоз);
-
В детском возрасте (у недоношенных, детей, рожденных от матерей с сахарным диабетом, кетотическая гипогликемия);
-
Передозировка гипогликемических препаратов и инсулина;
-
Тяжелые болезни печени (цирроз, гепатит, карцинома, гемохроматоз);
-
Злокачественные непанкреатические опухоли: рак надпочечника, рак желудка, фибросаркома;
-
Ферментопатии (гликогенозы- болезнь Гирке, галактоземия, нарушенная толерантность к фруктозе);
-
Функциональные нарушения - реактивная гипогликемия (гастроэнтеростома, постгастроэктомия, вегетативные расстройства, нарушение перистальтики ЖКТ);
-
Нарушения питания (длительное голодание, синдром мальабсорбции);
-
Отравления мышьяком, хлороформом, салицилатами, антигистаминными препаратами, алкогольная интоксикация;
-
Интенсивная физическая нагрузка, лихорадочные состояния;
-
Прием анаболических стероидов, пропранолола, амфетамина.
Альбуминурия (протеинурпя) - выделение белка с мочой при нарушении деятельности почек (нефрит, острые инфекции, отравления и т.д.), иногда бывает у здоровых людей, например, после тяжелой физической работы.
Глюкозурия.
В моче содержатся следы сахара (до 0,2 г/л-0,3 г/л), но они не обнаруживаются обычными качественными пробами. Поэтому считается, что в норме в ОАМ не должно быть сахара.
Появление глюкозы в моче (глюкозурия) зависит либо от её концентрации в крови либо от процессов фильтрации и реабсорбции глюкозы в нефроне: Повышение сахара в крови выше 9,9 ммоль/л вызывает появление глюкозурии. При нормальном сахаре в крови глюкозурия появляется в случае нарушения процессов реабсорбции — почечная (ренальная) глюкозурия. Ренальная глюкозурия может быть первичной (врождённой) или вторичной (возникает при хронических гломерулонефритах, нефротическом синдроме, ОПН и др.) Наблюдается очень редко.
Почечная глюкозурия. Почечная глюкозурия развивается в результате наследственного дефекта в ферментных системах почечных канальцев, обеспечивающих реабсорбцию глюкозы. О почечной глю-козурии следует говорить в тех случаях, когда выделение глюкозы с мочой превышает уровень физиологической экскреции (200 мг/сут). При почечной глюкозурии суточная экскреция глюкозы с мочой обычно составляет 10-20 г, хотя известны случаи глюкозурии, достигающей 100г. Частота почечной глюкозурии составляет 2-3:1000; тип наследования аутосомно-доминантный.
Мочевина в крови.
В клинической диагностике определение мочевины в крови обычно используют для оценки выделительной функции почек. Образование мочевины у здорового человека зависит от характера питания: при преобладании в диете белковых продуктов (мясо, рыба, яйца, сыр, творог) концентрация мочевины может повышаться до верхних границ нормы, а при растительной диете - снижаться. При патологии печени вследствие нарушения ее синтетической способности уровень мочевины в крови может снижаться. У детей раннего возраста, при беременности в связи с повышенным синтезом белка уровень мочевины несколько снижен по сравнению с нормой для взрослых. С возрастом уровень мочевины повышается.
Возраст |
Уровень мочевины, ммоль/л |
< 14 лет |
1,8 - 6,4 |
14 - 60 лет |
2,5 - 6,4 |
> 60 лет |
2,9 - 7,5 |
Повышение уровня мочевины: 1. Почечная ретенционная азотемия (недостаточное выделение мочевины с мочой при нормальном поступлении в кровь, ослаблена выделительная функция почек):
гломерулонефрит;
амилоидоз почек;
пиелонефрит;
туберкулез почек;
прием нефротоксичных препаратов (тетрациклина); 2.Внепочечная ретенционная азотемия: (нарушение почечной гемодинамики) :
Сердечная недостаточность;
сильные кровотечения;
шок;
кишечная непроходимость;
ожоги;
нарушение оттока мочи (опухоль мочевого пузыря, аденома простаты, камни в мочевом пузыре);
дегидратация. 3.Продукционная азотемия (избыточное поступление мочевины в кровь при усиленном катаболизме белков):
кахексия;
лейкоз;
злокачественные опухоли;
прием глюкокортикоидов, андрогенов;
лихорадочные состояния;
усиленная физическая нагрузка; 4.Диета с избыточным содержанием белка Понижение уровня мочевины: 1.Нарушение функции печени (нарушается синтез мочевины)
Гепатит;
Цирроз,
Острая гепатодистрофия;
Печеночная кома;
Отравление фосфором, мышьяком; 2.Беременность; 3.Вегетарианская низкобелковая диета, голодание; 4.Акромегалия; 5.Синдром нарушенного кишечного всасывания (мальабсорбция); 6.Гипергидратация; 7.Состояние после диализа.
Мочевая кислота выводит избыток азота из организма человека. Мочевая кислота синтезируется в печени и в виде соли натрия содержится в плазме крови.
За выведение мочевой кислоты из крови человека отвечают почки. При нарушении деятельности почек, происходит нарушение обмена мочевой кислоты. Как следствие – накопление в крови солей натрия, уровень мочевой кислоты растет, вызывая разнообразные повреждения органов и тканей. Норма мочевой кислоты для детей до 14 лет - 120 - 320 мкмоль/л, для взрослых женщин - 150 – 350 мкмоль/л. Для взрослых мужчин норма уровня мочевой кислоты - 210 – 420 мкмоль/л.
Причины повышения мочевой кислоты
Повышение мочевой кислоты или гиперурикемия - основной симптом первичной и вторичной подагры.
В диагностике подагры анализ мочевой кислоты имеет важное значение. Поскольку первичная подагра может протекать бессимптомно, проявляясь только в повышении уровня мочевой кислоты. Вторичная подагра может быть вызвана нарушениями в работе почек, злокачественными образованиями, разрушениями тканей или голоданием. Первичная подагра развивается на фоне замедления вывода мочевой кислоты из организма или при преизбыточном синтезе мочевой кислоты. Кристаллы мочевой кислоты могут откладываться в суставах, подкожной клетчатке, почках. В результате развивается подагра, хронический артрит.
Гиперурикемия вследствие вторичной подагры наблюдается при таких заболеваниях, как:
лейкоз, лимфома
анемия, вызванная дефицитом витамина В12
некоторые острые инфекции (пневмония, скарлатина, туберкулез)
заболевания печени и желчных путей
сахарный диабет
хроническая экзема
псориаз
крапивница
заболевания почек
токсикоз у беременных
ацидоз
вторичная «подагра алкоголика» (острое алкогольное отравление).
Уровень мочевой кислоты в крови повышается после физической нагрузки, приема алкоголя и при длительном голодании. Рост содержания мочевой кислоты может быть у людей, чья пища богата жирами и углеводами.
Снижение уровня мочевой кислоты (гипоурикемия) наблюдается при:
болезнь Вильсона-Коновалова
синдром Фанкони
диета, бедная нуклеиновыми кислотами
На понижение или повышение мочевой кислоты может оказать влияние прием некоторых медицинский препаратов (диуретиков и др.).
Кислая фосфатаза (КФ) катализирует гидролиз сложных эфиров фосфорной кислоты и органических соединений. Этот лизосомальный фермент содержится практически во всех тканях. Самая высокая концентрация отмечается в предстательной железе (простатическая фракция), затем - в печени, селезенке, эритроцитах (внелизосомальная локализация), тромбоцитах, костном мозге. Высокая активность кислой фосфатазы отмечается в макрофагах и остеокластах. Активность кислой фосфатазы предстательной железы никак не проявляется вплоть до достижения половой зрелости. У мужчин общая кислая фосфатаза сыворотки состоит из простатической КФ, и, частично, КФ печени и КФ, вышедшей из разрушенных тромбоцитов и эритроцитов. У женщин выявляется преимущественно печеночное, эритроцитарное и тромбоцитарное происхождение фермента в сыворотке крови. Активность простатической фракции фермента ингибируют тартрат, оксалат, ионы фтора и железа. Устойчивые к действию тартрата формы кислой фосфатазы имеют источником другие органы и ткани. Показания к назначению анализа:
-
Заболевания предстательной железы (мониторинг течения карциномы простаты);
-
Заболевания печени, почек.
Подготовка к исследованию: Натощак, не менее чем через 48 часов после массажа простаты или ее инструментального исследования, включая биопсию, после катетеризации мочевого пузыря. После всех этих процедур могут получаться ложноположительные результаты. Материал для исследования: сыворотка, без гемолиза. Метод определения: кинетический колориметрический Сроки исполнения: 1 день Единицы измерения и коэффициенты пересчета: Единицы измерения в лаборатории ИНВИТРО - Ед/л Референсные значения: Женщины 0 - 5,5 Ед/мл Мужчины 0 - 6,5 Ед/л Повышение уровня кислой фосфатазы:
-
Карцинома простаты (особенно при наличии метастазов);
-
Аденома простаты;
-
Лечебно-диагностические манипуляции;
-
Болезнь Гоше;
-
Опухоли костной ткани;
-
Болезни ретикулоэндотелиальной системы;
-
Патология гепатобилиарной системы;
-
Остеопороз;
-
Тромбоэмболии.
Кетоновые тела в моче (кетонурия) Кетоновые тела (ацетон, ацетоуксусная и бета-оксимасляная кислоты) образуются в результате усиленного катаболизма жирных кислот. Определение кетоновых тел важно в распознавании метаболической декомпенсации при сахарном диабете. Инсулинзависимый ювенильный диабет часто впервые диагностируется по появлению кетоновых тел в моче. При неадекватной терапии инсулином кетоацидоз прогрессирует. Возникающие при этом гипергликемия и гиперосмолярность приводят к дегидратации, нарушению баланса электролитов, кетоацидозу. Эти изменения вызывают нарушения функции ЦНС и ведут к гипергликемической коме.
Референсные значения: отрицательно.
Обнаружение кетоновых тел в моче (кетонурия):
-
Сахарный диабет (декомпенсированный - диабетический кетоацидоз);
-
Прекоматозное состояние, церебральная (гипергликемическая) кома;
-
Длительное голодание (полный отказ от пищи или диета, направленная на снижение массы тела);
-
Тяжелая лихорадка;
-
Алкогольная интоксикация;
-
Гиперинсулинизм;
-
Гиперкатехоламинемия;
-
Отравление изопропранололом;
-
Эклампсия;
-
Гликогенозы I,II,IV типов;
-
Недостаток углеводов в рационе.