Нарушения углеводного обмена

①. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЭНЗИМОПАТИИ

1. ГАЛАКТОЗЕМИЯ – ↓активности Галактозо-1-фосфат-уридилил-трансферазы

(нарушается превращение галактозы в глюкозу)

2. болезнь ГИРКЕ - ↓активности фермента I обходного пути гликолиза – 6-Ф-глюкофосфатазы

(нарушается превращение глюкозо-6-фосфат в глюкозу)

3. ГЛИКОГЕНОЗЫ - ↓активности ферментов обмена гликогена:

АГЛИКОГЕНОЗ - ↓ гликогенсинтазы

(нарушается синтез гликогена)

Болезнь МАК-АДЛЯ -↓ гликогенфосфорилазы в мышцах

(нарушается распад гликогена)

Болезнь ГЕРСА -↓ гликогенфосфорилазы в печени

(нарушается распад гликогена)

4. ДИСАХАРИДОЗЫ - ↓активности дисахаридаз: мальтазы, сахаразы или лактазы

(нарушается гидролиз дисахаридов: мальтозы, сахарозы, лактозы)

5. ФРУКТОЗУРИЯ - ↓активности фруктокиназы, 6-Ф-фруктоальдолазы или глицероальдегидкиназы

(нарушается превращение фруктозы в глюкозу)

6. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ - ↓активности ферментов, расщепляющих Мукополисахариды

(нарушается распад Гликозаминогликанов: хондроитинсульфатов, гиалуроновой кислоты,

дерматансульфатов, кератансульфатов)

②. ДИАБЕТ

1.САХАРНЫЙ ДИАБЕТ - ИНСУЛИН-ЗАВИСИМЫЙ:↓ инсулина

(↑аутоантител к β-клеткам поджелудочной железы, нарушение продукции инсулина,

изменение структуры инсулина)

- ИНСУЛИН-НЕЗАВИСИМЫЙ:

(↓плотности или сродства рецепторов к Инсулину;↑активности инсулиназы.

↑продукции контринсулярных гормонов – глюкагон, адреналин, глюкокортикоиды)

(нарушается утилизация глюкозы в тканях: ↓гликолиз, гликогеногенез, апотомический

распад глюкозы)

2. НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ - ↓ вазопрессина (антидиуретический гормон)

(↑ суточный диурез – полиурия)

Нарушения липидного обмена

1. СФИНГОЛИПИДОЗЫ – ↓активности ферментов, расщепляющих сфингозинсодержащие липиды:

(происходит накопление в тканях соответствующих сфинголипидов)

болезнь ГОШЕ - ↑ цереброзидов

болезнь ТЕЯ-САКСА - ↑ ганглиозидов

болезнь НИМАНА-ПИКА - ↑ сфингомиелинов

2. Жировая инфильтрация печени (ЖИП) –↑содержания в печени ТАГ до 50%, против 5% в N

(происходит нарушение образования ЛПОНП, в формировании которых большую роль

играют лецитин и липотропные факторы – холин, лецитин, SAM, В₁₂ – ф-ры ↓ЖИП)

3. Ожирение – ↑ липогенеза и ↓ липолиза

(происходит активное образование и накопление жиров)

4. Желчно-каменная болезнь – образование желчных камней

(результат кристаллизации компонентов желчи, возникающий при застое желчи, при

воспалении желчного пузыря, желчных протоков)

5. СТЕАТОРЕЯ – выделение непереваренных жиров с калом

(происходит при↓желчеобразования/↓поступления желчи в кишечнике при

холецистите, обтурации желчных протоков)

6. Атеросклероз – отложение в интиме сосудов холестерола

(происходит при гиперхолестеринемии и повреждении эндотелия сосудов)

ЛПОНП, ЛПНП – атерогенные; ЛПВП - антиатерогенные