- •22. Участок антисмысловой цепи днк, кодирующий часть полипептида, имеет следующее строение: ттцацгцаг. Определите последовательность аминокислот в полипептиде.
- •25. Какую длину имеет участок днк, кодирующий синтез инсулина, который содержит 51 аминокислоту в двух цепях, если один нуклеотид занимает 3,4 а цепи днк?
- •26. Начальный участок цепи в инсулина представлен следующими аминокислотами: фен-вал-асп- Определите количественное соотношение г ц а т в цепи днк, кодирующей этот участок белка.
- •2. Определите и напишите, какие гаметы могут быть причиной рождения женщины с трисомией по х-хромосоме? Какой кариотип у этой женщины? Каким методом исследования можно подтвердить диагноз?
- •Ситуационные задачи практическая №12 (1 сем.) «понятие о наследственных болезнях. Основы медико – генетического консультирования.»
- •Ситуационные задачи практическая №15 (1 сем.) «общие закономерности эмбрионального развития»
- •Ситуационные задачи практическая №16 (1 сем.) «регуляция онтогенеза. Молекулярно-генетические механизмы дифференцировки. Критические периоды. Роль среды в развитии организма».
- •Ситуационные задачи практическая №1 (2 сем.) «эволюция покровов тела и скелета хордовых»
- •Ситуационные задачи практическая №2 (2 сем.) «эволюция пищеварительной, дыхательной и кровеносной систем хордовых животных.»
- •Ситуационные задачи практическая №5 (2 сем.) «общая и медицинская протозоология. Саркодовые, жгутиковые.»
- •Ситуационные задачи практическая №6 (2 сем.) «общая и медицинская протозоология. Споровики, инфузории.»
- •Ситуационные задачи практическая №8 (2 сем.) «общая и медицинская гельминтология. Тип плоские черви. Класс сосальщики.»
- •Ситуационные задачи практическая №9 (2 сем.) «общая и медицинская гельминтология. Тип плоские черви. Класс ленточные черви.»
- •Ситуационные задачи практическая №10 (2 сем.) «общая и медицинская гельминтология. Тип круглые черви. Класс собственно круглые черви. Геогельминты. Биогельминты.»
- •Ситуационные задачи практическая №12 (2 сем.) тип «членистоногие. Подтип хелицеровые. Класс паукообразные. Отряд клещи.»
- •1. Назовите возможного возбудителя этих аллергических реакций (аллерген)
- •2. Назовите пути борьбы и профилактики данных аллергических заболеваний
- •Ситуационные задачи практическая №13 (2 сем.) тип «тип членистоногие. Подтип трахейнодышащие. Класс насекомые. Отряды: тараканы, клопы, вши, блохи, двукрылые».
Ситуационные задачи практическая №1 (2 сем.) «эволюция покровов тела и скелета хордовых»
Задача 1. Пациент обратился к врачу – дерматологу в связи с полным отсутствием волос (алопеции). У него отмечалось нарушение терморегуляции. 1. Какой филэмбриогенез составляет основу данного порока развития? 2. В чём заключалась причина нарушения терморегуляции?
1.Причиной андрогенной алопеции, диагностирующейся у 50 % мужчин и 20 % женщин, достигших 50-летнего возраста, является угнетающее воздействие на генетически предрасположенные (андрогензависимые) волосяные фолликулы мужских половых гормонов.
2. Дегенеративные изменения при андрогенетической алопеции затрагивают не только волосяные фолликулы — истончается кожа скальпа, сокращается кровоток и содержание кислорода в коже. Кроме того, выпавшие волосы не могут участвовать в нормальной терморегуляции.
Задача 2. На консультативном приёме хирург обнаружил у подростка высокое правостороннее стояние лопатки, сопровождающееся недоразвитием нижних рёбер. 1. Каковы механизмы появления таких врождённых пороков развития? 2. К каким последствиям они могут привести?
1.Болезнь Шпренгеля – это патология развития плечевого пояса, проявляющаяся в высоком стоянии лопатки. Это заболевание проявляется уже в младенческом возрасте и вызвано задержкой развития лопатки и нарушением её опускания на третьей- четвёртой неделе эмбрионального периода.
2. Характерны функциональные нарушения: затруднение сгибания руки и отведения её назад. При костном типе деформации верхний край лопатки может достигать уровня затылочной кости, а между лопаткой и позвоночником образуется омовертебральная кость, полностью блокирующая подвижность лопатки.
Задача 3. У здоровой женщины родился ребёнок с расщеплением задних дужек позвонков поясничного отдела, при этом спинной мозг, корешки и оболочки выступали в виде мешка с дорсальной стороны. Состояние ребёнка осложнено гидроцефалией вследствие ущемления спинного мозга. Как называется данный порок развития?
Миеломенингоцеле (spina bifida cystica) Эта наиболее тяжёлая форма составляет около 75 % всех форм расщепления позвоночника. Через дефект позвоночника выходит часть спинного мозга (так называемая мозговая грыжа). В некоторых случаях «мешочек» со спинным мозгом может быть покрыт кожей, в других случаях наружу могут выходить сама ткань мозга и нервные корешки. Степень неврологических нарушений напрямую связана с локализацией и тяжестью дефекта спинного мозга. При вовлечении в процесс конечного отдела спинного мозга могут отмечаться нарушения только мочевого пузыря и кишечника. Более тяжелые дефекты могут проявляться в виде параличей ног вместе с нарушением функции мочевого пузыря и кишечника.
Задача 4. К хирургу обратилась женщина, 25 лет, с жалобами на появление опухолевидного образования в левой подмышечной области, болезненного сначала при пальпации. В последние 2 дня боль сохраняется постоянно. Появление припухлости в подмышечной области впервые стала отмечать в конце беременности. Резкое увеличение образования и болезненность появились через день после родов. О какой патологии нужно думать в этом случае?
Наличие добавочной молочной железы обусловлено сохранением пролиферации и дифференцировки клеток зачаточного эпителия железы. Полного формирования железа не достигла: отсутствует сосок, ареол, выводные протоки. Поэтому наличие добавочной молочной железы обнаружилось лишь в период беременности и лактации, когда железистая ткань начала функционировать.
Задача 5. Родился ребенок, имеющий кожу, покрытую роговым панцирем, состоящим из толстых (до I см) роговых щитков серо-черного цвета. Щитки зазубрены, разделены бороздами. Губы малоподвижны, ротовое отверстие резко сужено. Нос и ушные раковины деформированы, веки вывернуты. Конечности уродливы. Волосы и ногти отсутствуют. Ребенок умер через 2 часа после рождения. О какой патологии нужно думать в этом случае?
Ихтиоз, возникший в результате нарушения эмбриогенеза кожи и ее производных на ранних этапах эмбриональной индукции, пролиферации и дифференцировки клеток эпидермиса. Смерть наступила в результате нарушения дыхания, сердечной и почечной недостаточности, обусловленных неполноценностью строения и функции других систем органов, присоединения вторичной инфекции.