2. Определите и напишите, какие гаметы могут быть причиной рождения женщины с трисомией по х-хромосоме? Какой кариотип у этой женщины? Каким методом исследования можно подтвердить диагноз?
Женщина с трисомией по Х-хромосоме может быть рождена в результате неправильного разделения хромосом во время мейоза у матери. Это может произойти из-за возраста матери (чем старше женщина, тем выше риск), генетических мутаций или других факторов.
Кариотип у женщины с трисомией по Х-хромосоме - 47, XXX.
Для подтверждения диагноза трисомии по Х-хромосоме используются различные методы исследования, включая анализ хромосом, амниоцентез, хорионическую биопсию и другие. Однако, точный метод зависит от конкретной ситуации и рекомендуется обсудить с врачом.
3.. Исследование полового хроматина (телец Барра) в клетках слизистой оболочки щеки у женщины показало, что значительная часть клеток не содержит телец Барра. Определите: а) кариотип этой женщины; б) какие гаметы могут быть причиной рождения такой женщины; в) как называется синдром, которым страдает женщина.
а) У женщины, у которой значительная часть клеток не содержит телец Барра, может быть следующий кариотип: 45,X (синдром Тернера), 46,XX с мозаицизмом по половым хромосомам или 46,XX с делецией X-хромосомы.
б) Если женщина имеет кариотип 45,X, то она не может образовывать гаметы, так как у нее отсутствует одна из половых хромосом. Если женщина имеет мозаицизм по половым хромосомам или делецию X-хромосомы, то она может образовывать гаметы с нормальным набором X-хромосом (X) или с недостаточным набором X-хромосом (X0).
в) Женщина, у которой значительная часть клеток не содержит телец Барра, может страдать синдромом Тернера, если ее кариотип 45,X. Если у нее есть мозаицизм по половым хромосомам или делеция X-хромосомы, то она может страдать другими синдромами, связанными с изменениями числа и/или структуры X-хромосомы.
Ситуационные задачи практическая №12 (1 сем.) «понятие о наследственных болезнях. Основы медико – генетического консультирования.»
Ситуационные задачи практическая №15 (1 сем.) «общие закономерности эмбрионального развития»
На занятии студенты обсуждают вопрос о значении внезародышевых органов при эмбриональном развитии человека и, в частности, о желточном мешке. Известно, что в эволюции желточный мешок выполнял трофическую функцию. У человека он содержиточень небольшоеколичество желтка, почему?
У человека в эмриогенезе образуются внезародышевые органы: амнион, желточный мешок, хорион, аллантоис, плацента. У рыб и птиц желточный мешок выполняет трофическую и кроветворную функции. У человека желточный мешок образован внезародышевой энтодермой и внезародышевой мезодермой (мезенхимой). Желточный мешок появляется на второй неделе развития, а с третьей недели начинается гемотрофное питание, поэтому желточный мешок утрачивает трофическую функцию. Желточный мешок – орган, в основном выполняющий кроветворную функцию и образование первичных половых клеток у человека.
Задача 2 В клетке трофобласта была обнаружена мутация гена, отвечающего за синтез пигмента - альбинизм. 1. Окажет ли это влияние на формированиефенотипа организма? 2. Изменится ли фенотип при мутации генов в клетках эмбриобласта? Ответ поясните.
Ответ: Не окажет влияние на формирование фенотипа. На формирование
клеток тканей зародыша идёт эмбриобласт
Задача 3. У недоношенного новорождённого после перевязки пуповины акушер гинеколог обнаружил выделение из неё мочи. Как можно объяснить это явление?
Ответ: Аллантоис у человека является рудиментарной структурой и не выполняет функции накопления мочевой кислоты и мочевины как у рептилий. В данном случае у ребёнка филогенетический порок.
Задача 4. У больного была удалена доброкачественная эмбриональная опухоль (тератома). В ней были обнаружены волосы, кожа, эмаль зубов. 1. Каков механизм появления этой опухоли? 2. Из какого зародышевого листкаона образовалась?
Ответ: 1) Тератомы формируются из эпителия гонад, обладающих полипотентностью (способностью формировать любые ткани).
Причина – аномальный эмбриогенез, в основе которого, вероятно, лежат хромосомные мутации.
2) Эктодермы
Задача 5. Исследователи в опытах на морских ежах получили поколение, унаследовавшее только признаки матери. Объясните, каковы механизмы этого явления.
Это явление называется материнским наследованием и происходит из-за особенностей структуры митохондрий, которые находятся в клетках организма. Митохондрии имеют свою собственную ДНК, которая наследуется только от матери, так как при оплодотворении яйцеклетки мужской гаметой, митохондрии сперматозоида не проникают в оосферу. Поэтому, если в опыте на морских ежах были использованы яйцеклетки, содержащие только материнские митохондрии, то поколение, полученное в результате опыта, унаследовало только признаки матери. Это явление наблюдается не только у морских ежей, но и у других организмов, включая человека.
Задача 6. В экспериментальной лаборатории изучали способы гаструляции клеток земноводных и птиц. В одном эксперименте сначала наблюдали обрастание мелкими клетками анимального полюса более крупными клетками, которые постепенно занимали определенное положение относительно друг друга. В другом опыте вначале наблюдали расслоение клеток бластодермы на два слоя, лежащих друг над другом. 1. Какое явление наблюдали экспериментаторы? 2. Клетки каких животных участвовали в первом и во втором экспериментах
Ответ:
1) 1 – земноводные; 2 – птицы. 2)1 – эпиболия; 2 – деламинация.
Задача 7. Студенты при микрокопировании половых клеток обнаружили, что для яйцеклеток характерно необычное отношение объема ядра к объему цитоплазмы: у яйцеклеток оно сильно снижено, а у сперматозоидов, наоборот, ядерно-цитоплазматическое отношение очень высокое. Свяжите показатели ядерно-цитоплазменных отношений с функциональной ролью половыхклеток.
Низкие показатели ядерно-цитоплазматических отношений яйцеклеток связаны с наличием большого объема цитоплазмы, в которой располагается питательный материал для будущего зародыша, происходит накопление копий РНК. В сперматозоидах объем цитоплазмы мал. Почти вся клетка занята ядром, этот факт связан с иной функций гамет – доставка наследственного материала к яйцеклетке.