Изменения в миелограмме характеризуются преобладанием клеточных элементов эритроидного ряда.

Соотношение лейкобластических и эритроидных клеток составляет 1:2 против 4:1 в норме.

Концентрация билирубина в сыворотке крови колеблется от субнормальных цифр до высоких в момент криза.

Ценным биохимическим показателем гемолиза является гипогаптоглобинемия.

Лечение наследственного сфероцитоза

При гемолитическом кризе - госпитализация.

Режим постельный.

Стол № 5. Если у ребенка выражены диспепсические расстройства, возможно парентеральное питание.

Оксигенотерапия.

При развитии отека головного мозга

проводят дегидратационные мероприятия - введение концентрированных растворов глюкозы, диуретиков: 10% маннитол в дозе 1 г/кг, лазикс 3-5 мг/кг в сутки. Широко используется пероральное введение глицерина в дозе 0,5-2 г/кг в смеси с лимонным или другим фруктовым соком (такое лечение противопоказано при ОПН).

Для нормализации сосудистого тонуса и реологических свойств крови -

введение реополиглюкина в дозе 15 мл/кг.

При ОПН (уровень мочевины в крови повышается более чем на 25 ммоль/сут, гиперкалиемия более 7,5 ммоль/л) – гемодиализ.

Гемотрансфузии (переливание

размороженной, отмытой эритроцитарной массы) - при развитии тяжелой анемии

(Нb 50 г/л). Гемотрансфузия проводится в дозах 8-10 мл/кг.

Применение гормональных препаратов при гемолитическом кризе нецелесообразно.

Высокий уровень сывороточного железа ставит также под сомнение необходимость использования препаратов железа.

При выходе больного из гемолитического криза - расширение двигательного режима и диеты. Назначение желчегонных препаратов (преимущественно холекинетики), курсов эссенциале. При наличии очагов инфекции - антибактериальная терапия.

В период ремиссии лечения не требуется.

Методом выбора при лечении наследственного сфероцитоза является спленэктомия. Оптимальный возраст для спленэктомии - 4-5 лет. При тяжелых гемолитических кризах, их непрерывном течении спленэктомия показана и в более раннем возрасте.

Микроцитоз и сфероцитоз после спленэктомии не ликвидируются, хотя степень сфероцитоза уменьшается. Осмотическая резистентность эритроцитов остается сниженной, но степень ее выраженности уменьшается.

В отдаленные сроки после спленэктомии больные жалоб не предъявляют. Значительно улучшается физическое развитие детей.

Существует повышенная склонность к инфекционным заболеваниям в течении 1- го года после операции. В связи с этим в ряде стран принято ежемесячное введение в течение 1-го года после спленэктомии бициллина-5. В США перед плановой спленэктомией проводят иммунизацию пневмококковой поливакциной.

Прогноз заболевания

Прогноз при наследственном сфероцитозе в большинстве случаев благоприятный.

Больные состоят на диспансерном учете в гематологических центрах.

Наблюдаются ежемесячно с определением уровня билирубина, полного клинического анализа крови, числа ретикулоцитов; по показаниям - гаптоглобина и плазменного гемоглобина.

Диспансеризация

Полноценная диета, богатая белками и витаминами

Медицинский отвод от спортивных соревнований, профилактических прививок

Санация очагов инфекции, профилактика интеркуррентных заболеваний, перегрева и охлаждения

Ежеквартально этим детям показаны курсы желчегонной терапии, назначение витамина Е per os (в течение 10-14 дней)

Профилактика - медико-генетическое консультирование.

Гемоглобинопатии

Это наследственно обусловленные аномалии синтеза гемоглобинов человека

Гемоглобинопатии являются наиболее распространенными моногенными наследственными заболеваниями у детей. По данным ВОЗ (1983 г.), на земном шаре насчитывается около 240 млн человек, страдающих гемоглобинопатиями. Ежегодно в мире рождаются и умирают около 200 000 больных детей.