pdf / MB_7_reparation
.pdf
Репарация
Все, что может испортиться – портится, Все, что испортиться не может – портится тоже.
Эффекты Чизхояма
Мутации
- наследуемые необратимые
изменения структуры генома
Мутагенез – процесс возникновения мутаций
Мутации
спонтанные |
|
индуцированные |
возникают |
на |
возникают в результате |
самопроизвольно |
мутагенных воздействий в |
|
протяжении |
всей |
экспериментальных |
жизни организма в |
условиях или при |
|
нормальных условиях |
неблагоприятных |
|
воздействиях окружающей |
||
окружающей среды |
среды |
|
Мутации
(на размерах сегментов геномаа))
геномные
происходит изменение числа хромосом, кратное целому геному
Полиплоидизация
– образование полиплоидного организма Аллополиплоидия – объединение целых неродственных геномов Аутополиплоидия – увеличение числа хромосом собственного
генома
хромосомные генные
Анеуплоидия |
Замены, делеции, |
|
вставки одного или |
||
– изменение |
нескольких |
|
числа |
нуклеотидов, |
|
транслокации, |
||
отдельных |
||
дупликации, |
||
хромосом в |
||
инверсии различных |
||
геноме |
частей генома |
Хромосомные аберрации – крупные перестройки структуры отдельных хромосом
делеции |
инверсии трансло |
|
дупликации |
кации |
|
удвоение части |
перенос части |
|
генетического |
генетического |
|
|
материала |
материала с |
|
|
одной хромосомы |
|
|
на другую |
Точечные мутациии
(точковые мутации)
– изменение одного нуклеотидатида
транзиции |
трансверсии |
Замена |
Замена |
пурина на пурин и |
пурина на пиримидин и |
пиримидина на |
пиримидина на пурин |
пиримидин |
|
Последствия точечных мутаций
синонимическая |
|
|
нонсенс-мутация |
||||
замена |
миссенс- |
|
|
|
образование |
||
сохранение |
бессмысленного кодона |
||||||
смысла кодона |
мутация |
с преждевременной |
|||||
изменение смысла кодона, |
терминацией |
||||||
приводящее к замене |
|
|
|
|
|
|
|
|
Амбер |
|
Опал |
|
Охр |
||
аминокислотного остатка |
|
|
|||||
в полипептиде |
|
УАГ |
|
УГА |
|
УАА |
|
|
|
|
|
|
|
||
Точечные мутациии
(по влиянию на экспрессию геновнов))
типа замен пар |
типа сдвига |
азотистых |
рамки |
оснований |
считывания |
Повреждающие события:
1.Введение одноцепочечных разрывов;
2.Удаление азотистого основания;
3.Появление неправильно спаренных оснований;
4.Образование ковалентной(ых) связи(ей) между соседними азотистыми основаниями
в цепи ДНК.
Механизмы репарацииции 
(конститутивная репарация))
Обращение |
Эксцизионная |
|
|
репарация |
|
повреждения(замена поврежденного участка) |
||
Фотореактивация |
Репарация димеров |
|
фотореактивный фермент при |
нуклеаза f |
|
использовании энергии |
Репарация депурини- |
|
поглощенного синего света. |
зированной ДНК |
|
Дезалкилирование |
Апуриновая эндонуклеаза |
|
Репарация химически |
||
(деметилирование, |
||
деэтилирование) |
модифицированных |
|
метилгуанин-ДНК- |
азотистых оснований |
|
алкилтрансфераза |
•Специфичные ДНК-гликозилазы |
|
катализирует перенос |
вырезают азотистое основание из |
|
алкильных групп на фермент, |
нуклеотида и образуется апури- |
|
т.о. фермент инактивируется |
новая или апиримидиновая ДНК |
|
|
•Инсертаза встраивает основание |
|
Рекомбинационнаяая репарация
- использование материала одной
молекулы ДНК для восстановления другой молекулы
АТЦААТ=ТАЦТАГ |
|
|
ТА |
ТЦ |
репарация |
|
|
|
АТЦААТ=ТАЦТАГ
Т АГТ ТА А Т ГАТЦ
АТЦААТ ТАЦТАГ
ТА ГТ ТА АТ ГАТЦ
замещение бреши нормальной гомологичной цепью из
другой молекулы ДНК -
одноцепочечный обмен
АТЦААТ=ТАЦТАГ
Т АГТ ТА А Т ГАТЦ
АТЦААТ ТАЦТАГ
ТА ТЦ
ресинтез бреши