4. Идс, связанные с метаболическими дефектами:

Дефицит аденодезаминазы приводит к накоплении метаболитов с токсическим эффектом ,под действием которых подавляется деятельность лимфоцитов. В большинстве случаев дефицит АДА выявляется с рождения ребенка. Иммунологически это заболевание характеризуются лимфопенией, подавлением гуморального и клеточного иммунного ответа, инволюцией тимуса.

Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы также связан с лимфотоксическим действием накапливающихся метаболитов. Иммунологически характеризуется тяжелой Т-клеточной недостаточностью, избыточной аутоантителопродукцией.

5. Иммунодефицит с тимомой (синдром Гуда) в первую очередь характеризуется опухолью тимуса и комбинированной иммунологической недостаточностью. Гистологически новообразование представляет собой эпителиому стромы вилочковой железы. Она состоит из веретенообразных эпителиоидных клеток и единичных лимфоцитов. Тимома сочетается гипоиммуноглобулинемией А,М,G, лимфопенией и подавлением клеточного иммунитета. Нередко имеют место анемия, гранулоцитопения, и тромбоцитопения. В периферических органах иммунной системы выявляются признаки атрофии.

6.Общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН) – одна из наиболее частых форм врожденных иммунодефицитов. ОВИН представляет собой сборную группу заболеваний и характеризуется преимущественной дефектностью антителообразования с признаками комбинированного иммунодефицита. Иммунологически характеризуется низким уровнем иммуноглобулинов, нормальным или сниженным содержанием В-лимфоцитов, функциональной недостаточностью Т-клеток (снижение продукции иммуноцитокинов, экспреcсии HLA-II).

Гипер-IgM-синдром. Эта патология связанна с нарушением экспрессии на Т-хелперах ключевой сигнальной молекулы CD40L (ген Xq26)в силу чего в процессе гуморального иммунного ответа не происходит переключения синтеза IgM на продукцию других изотопов иммуноглобулинов.

130. Опухоли у детей, общая характеристика, классификация и частота встречаемости.

Опухоли у детей имеют ряд особенностей, отличающих их от опухолей взрослых:

 —   образование дизонтогенетических опухолей из эмбриональных тканей, претерпевших нарушение внутриутробного развития;

 —   нередко сочетание опухолей и пороков развития (например, пороков развития мозга и опухолей ЦНС);

 —   преобладание у детей доброкачественных опухолей;

 —   среди злокачественных опухолей доминируют саркомы, а не раки, как у взрослых, но наиболее часто встречаются лейкозы и лимфомы;

 —   некоторые злокачественные опухоли (эмбриональные нефрома и гепатома) долго сохраняют экспансивный рост и не метастазируют, а доброкачественные (ангиомы) обладают инфильтрирующим ростом; возможен переход злокачественной опухоли в доброкачественную, например нейробластомы в ганглионеврому;

 —   особенности метастазирования злокачественных опухолей: саркомы мягких тканей могут метастазировать лимфогенно, а эмбриональные гепатобластомы, минуя регионарные лимфатические узлы, в легкие;

 —   доказана роль генетических факторов в происхождении многих опухолей у детей: более 100 наследственных синдромов предрасполагают к возникновению опухолей; ретинобластома, нейробластома и нефробластома - наследственные опухоли.

К лассификация опухолей у детей по гистогенетическому принципу, как у взрослых, затруднена, так как многие из них построены из элементов, происходящих из разных зародышевых листков. У детей принято выделять 3 типа опухолей: дизонтогенетические опухоли, опухоли из эмбриональных камбиальных тканей (эмбриональные элементы сохраняются в норме в течение различного времени после рождения) и опухоли, сходные с таковыми у взрослых.

Структура детских опухолей:

1. Лейкемии (1/3 всех опухолей детей, 1/4 - острый лимфобластный лейкоз)

2. Опухоли головного и спинного мозга (преимущественно астроцитарные) - 25%

3. Нейробластомы - 19%

4. Эмбриональные нефробластомы - 11%

5. Злокачественные опухоли мягких тканей (чаще рабдомиосаркома) - 6%

6. Герминоклеточные опухоли - 2%