Тк3_ДФ
.pdfТема: Генные болезни. Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней.
Вопросы:
1. Понятие о генных болезнях.
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Причины заболеваний - мутации в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов—белков.
2.Особенности генных болезней.
-Наследуются моногенно
-Характер расщепления в потомстве определяется по законам Менделя
-Между здоровыми и больными имеются четкие фенотипические различия
-Болезни являются истинно наследственными (1-2 %).
3.Типы развития генных болезней.
Основу наследственных заболеваний составляют генные, хромосомные и митохондриальные мутации.
-Аутосомно-доминантные. При данном виде мутации человек наследует одну нормальную и одну изменённую копию гена, однако последняя форма подавляет первую. Одни доминантные генетические заболевания могут появиться сразу после рождения, другие – в более зрелом возрасте, и тогда их называют «заболевания с поздним дебютом». Примеры: поликистозная болезнь почек, синдром Гентингтона, ахондроплазия, хорея Хантингтона.
-Аутосомно-рецессивный. В этом случае происходит полная замена здоровых генов на мутантные. Ребёнок должен получить по одной копии рецессивного мутантного гена от каждого из родителей. У отца и матери может не наблюдаться данного заболевания, но это не исключает их как носителей гетерозиготной мутации. Вероятность, что у пары появится ребёнок с аутосомным рецессивным заболеванием равна 25%. Примеры: альбинизм, муковисцидоз.
-Кодоминантный. Этот тип наследования подразумевает проявление и доминантного, и рецессивного гена, поэтому заболевание наследуется частично. Яркий пример: серповидно-клеточная анемия.
-Наследование, сцепленное с полом. Означает, что наследование признаков передаётся только определенному полу. Например, гемофилией болеют исключительно мужчины.
4.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней.
Жизнь человека начинается с момента зачатия. Чтобы уточнить состояние плода, важно провести пренатальную диагностику во втором триместре
беременности. Тест поможет рассчитать риски различных синдромов (Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге) и дефектов.
Чтобы диагностировать наследственные нарушения обмена аминокислот, олигосахаридов и гликозамимногликанов (мукополисахаридов), используются более сложные методы аналитической биохимии:
-электрофорез;
-тонкослойная хроматография;
-газовая и жидкостная хроматография;
-масс-спектрометрия;
-магнитная резонансная спектроскопия.
Помимо этого, медицина предрасполагает и другими методами определения генетических заболеваний:
-Генеалогический;
-Молекулярно-генетический;
-Биохимический;
-Цитогенетический;
-Дерматоглифика;
-Генетическое прогнозирование.
Генетические заболевания, также как и хорошо изученные болезни, по виду возможной терапии делят на 3 группы: нуждающиеся в симптоматическом лечении, этиологическом и патогенетическом. Назначать лекарства может только лечащий врач, учитывая возраст больного, особенности патологии, клинической картины проявления болезни и наличие сопутствующих заболеваний.
Сегодня патогенетическая терапия активно формируется благодаря достижениям биохимической и молекулярной генетики. Лечение при помощи лекарств осуществляется при помощи непосредственного вмешательства в патогенез болезни.
В любом случае применение лекарств при наследственных патологиях — это сложная процедура. Но такие методы воздействия в любом случае должны осуществляться на постоянной основе.
Существует три вида профилактики наследственных болезней:
-Первичная профилактика представляет собой процесс, направленный на предупреждение рождения больного ребенка. Такая профилактика включает планирование здоровой беременности, идеальный женский возраст для которой составляет от 21 до 35 лет.
-Вторичная профилактика — это прерывание патологической беременности, при которой диагностируется заболевание у плода еще в пренатальном периоде.
-Третичный вид профилактики — это коррекционные манипуляции, направленные на патологический генотип. Именно благодаря таким действиям можно получить нормализацию и устойчивое снижение уровня выраженности патологического процесса. Например, при некоторых заболеваниях лекарства назначаются еще в период вынашивания плода.
Также некую эффективность демонстрирует назначение лекарств на доклинической стадии развития наследственной болезни.
5. Охарактеризовать генные болезни: наследственные дефекты обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия), клинически очерченные генетические синдромы с неясным ходом наследования (Синдром «лица эльфа», Синдром Корнели де Ланге, Синдром РубинштейнаТэйби).
Фенилкетонурия – это редкая врожденная ошибка метаболизма аминокислот, характеризующаяся повышенным содержанием фенилаланина в крови и низким уровнем или отсутствием фермента фенилаланингидроксилазы. Если не выявить на ранней стадии или не лечить, расстройство проявляется в форме умственной отсталости от легкой до тяжелой. Распространенность фенилкетонурии (ФКУ) значительно различается по географическому признаку.
Галактоземия - наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы. Признаками галактоземии являются непереносимость грудного молока и молочных смесей, рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, спленомегалия, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития.
Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») – генетическое заболевание,
характеризующимися различными по выраженности пороками развития лица, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы. Симптомами этого состояния являются характерный внешний вид («лицо эльфа»), мышечная гипотония, достаточно выраженная умственная отсталость, повышенная частота пороков сердца и пупочных грыж. Диагностика синдрома Вильямса осуществляется на основании данных настоящего статуса больного и молекулярно-генетических анализов, вспомогательную роль играют другие исследования (ЭКГ, ЭхоКГ). Специфического лечения заболевания не существует, используется симптоматическая терапия, иногда проводится хирургическое вмешательство для устранения пороков сердца.
Синдром Корнелии де Ланге – это генетически опосредованное мультисистемное заболевание, включающее множественные аномалии развития и олигофрению. Фенотипические признаки синдрома представлены микробрахицефалией, заниженной линией роста волос, тонкими сросшимися бровями, широкой запавшей переносицей, микрогенией и др. Характерна низкорослость, возможны врожденные пороки (ВПС, мочеполовые аномалии, пилоростеноз, диафрагмальная грыжа). При диагностике учитываются клинические критерии и результаты генетического тестирования. Дети с данной патологией нуждаются в симптоматической терапии, дефектологической помощи.
Синдром Рубинштейна-Тейби – генетически гетерогенное (по последним данным) наследственное заболевание, характеризующееся поражением центральной нервной системы, деформациями костей скелета и рядом других пороков развития. Симптомами этого состояния являются прогрессирующая умственная отсталость, низкий рост, расширение фаланг пальцев, полидактилия на ногах, разнообразные нарушения со стороны внутренних органов.
Тема: Клинические нарушения у детей с особыми образовательными потребностями (ООП)
Тема: Клинические нарушения при олигофрении и деменции.
1. Олигофрения, общая характеристика.
Олигофрения, или умственная отсталость – форма психического дизонтогенеза, характеризующаяся преимущественной недостаточностью интеллектуальной сферы. Может быть врожденной или возникать в ранний постнатальный период. Является достаточно распространенной патологией.
2. Этиология умственной отсталости.
Можно выделить несколько причин развития олигофрении: генетические, обусловленные поражением плода во внутриутробном периоде, связанные со значительной недоношенностью, возникшие в процессе родов, вызванные поражениями головного мозга (травматическими, инфекционными и пр.) и спровоцированные педагогической запущенностью. В некоторых случаях причину возникновения умственной отсталости определить не удается.
3. Классификация олигофрении. Клинические нарушения при олигофрении.
Исходя из клинико-этиопатогенетических принципов, выделено пять основных форм:
-неосложнённая
-олигофрения, осложнённая нарушением нейродинамики (возбудимые и тормозные)
-олигофрения в сочетании с нарушениями различных анализаторов
-олигофрения с психопатоподобными формами поведения
-олигофрения с выраженной лобной недостаточностью
Олигофрения имеет несколько стадий, которые отличаются по характеру проявления и различному уровню умственных способностей, страдающих от нее людей. Всего наблюдается три стадии: легкая, средняя, тяжелая.
Легкая олигофрения или олигофрения дебильность
Эта стадия также носит определение «дебильность». В случае ее проявления у ребенка, у него намного позже, по сравнению со сверстниками, начинается развитие познавательных функций, моторики и артикуляции. Наблюдаются
дефекты речи. Стадия дебильности характерна для возрастного периода от 8 до 12 лет.
Подобные дети должны обучаться в специализированных заведениях. При этом изучается программа, которая соответствует четырем классам средней школы. За это время они могут освоить механическое чтение, навыки письма и счета. Эти люди могут обслужить себя, совершать простые покупки, а также они в состоянии помогать по хозяйству.
Бывают случаи, хоть и не слишком часто, что олигофрены, несмотря на низкий общий уровень развития, могут быть одарены одной развитой способностью. Ею могут быть художественные таланты, память или способность производить сложные математические расчеты.
Уровень интеллекта таких больных находится в пределах 50-69 баллов. Это позволяет им освоить какие-либо простые профессии.
Средняя степень
Определяется, как имбецильность. Человек может нормально ориентироваться в знакомой обстановке, самостоятельно удовлетворять все потребности организма. Наблюдается распущенность в сексуальном поведении и повышенный уровень полового влечения. Поведение зачастую носит агрессивный характер.
Люди, находящиеся в подобном состоянии, вполне понимают, что им говорят и даже могут заучить несколько несложных фраз и даже научиться считать элементарные примеры. Они также могут научиться ухаживать за собой и даже выполнять простые действия, если имеется специально оборудованное рабочее место.
Имбецилы очень привязаны к своим близким и очень ярко реагируют как на похвалу, так и на порицание. У них сильно заторможено мышление, из-за чего полностью отсутствует инициатива. Они теряются в новой обстановке и с большим трудом приспосабливаются к новым обстоятельствам.
Имеет две формы: невыраженную и выраженную. Первая соответствует психологическому возрасту до 9 лет и интеллектуальному уровню в пределах от 35 до 49 баллов. Вторая же соответствует возрасту до 6 лет и коэффициенту умственного развития от 20 до 34 баллов.
Тяжелая степень олигофрении
Она носит название «идиотия». Представляет собой самую тяжелую степень этого заболевания. Она характеризуется очень грубыми нарушениями интеллектуального развития, которое соответствуют психологическому возрасту от 1 до 3 лет. При этом уровень интеллектуального развития находится ниже 30 баллов.
Эти больные являются глубокими инвалидами, нуждающимися в серьезном уходе. Мышление и речь у них находятся в зачаточном состоянии. Все эмоции ограничиваются удовольствием от удовлетворения физиологических нужд. Если это не удается, то эти эмоции сменяются неудовольствием, сопровождаемым злобой и агрессией.
Такие люди не подлежат никакому обучению. В лучшем случае они могут понимать только отдельные слова, он чаще всего не происходит даже этого. Они не способны узнавать близких родственников. Тяжелые последствия, вызванные