ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ С АУТОСОМНО- ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
Выполнила: Ухлебина
Надежда
•Аутосомно-
доминантный тип наследова- ния:
• Самый частый тип наследования по
законам Менделя.
• Больной человек — носитель патологического гена по одной из пар аутосом.
• Тип наследования, при котором достаточно одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, чтобы признак или болезнь могла проявиться.
Болезнь поражает и мужчин, и женщин в равном соотношении;
Дети гетерозиготного больного наследуют мутантный аллель с вероятностью 50%;
Болезнь встречается в каждом поколении родословной;
Болезнь у гомозигот протекает сложнее, чем у гетерозигот;
Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена) - частичное проявление определенного аллеля гена, при котором фенотип не
полностью определяется
1.Брахидактилия
Наследственный
дефект,
короткопалость,
которая выражается в укорочении фаланговых костей на пальцах рук или ног, недоразвитии фаланг.
2.Ахондроплазия
Генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Особенности:
низкий рост, изогнутый вперед позвоночник, большая голова с выступающим лобным бугром.
Заболевания с аутосомно- доминантным типом наследования:
3. Микросомия – синдром первой жаберной дуги.
Клинические признаки:
односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз, лицо
ассиметрично, нарушений прикуса.
4. Эктродактилия –
аномалия развития кисти, характеризующаяся не только уменьшением количества пальцев, но и характерным ее видом:
Кисть в виде клешни, имеющей 2 пальца, либо вся кисть раздвоена и пальцы расположены на двух
сторонах кисти.
5. Синдром Марфана –
астеническое телосложение, «птичье лицо», деформированная грудная клетка, искривление позвоночника, разболтанность суставов, арахнодактилия
(удлинение всех трубчатых костей - Н: «паучьи пальцы», конечности удлинены) .
6. Нейрофибромотоз
(болезнь Реклингхаузена)
– различные кожные заболевания.
7. Хорея Гентингтона
( или Хантингтона )