- •КАФЕДРА ПЕДІАТРІЇ З МЕДИЧНОЮ ГЕНЕТИКОЮ
- •Визначення
- •Епідеміологія:
- •Етіологічні чинники виникнення спазмофілії:
- •Патогенез спазмофілії
- •Класифікація спазмофілії
- •спазмофілії
- •Клінічні прояви явної спазмофілії
- •Клінічні прояви явної спазмофілії
- •Клінічні прояви явної спазмофілії
- •Зміни біохімічних показників при спазмофілії
- •Диференційна
- •Лікування
- •Лікування
- •Гіпервітаміноз Д
- •Причини виникнення
- •Патогенез
- •Класифікація
- •Клінічні прояви
- •Лабораторна та інструментальна діагностика
- •Лабораторна та інструментальна діагностика
- •Лікування
- •Лікування
- •Дякую за увагу!
Зміни біохімічних показників при спазмофілії
Показник |
Значення |
Кальцій загальний, мммоль/л |
<1,75 |
іонізований, мммоль/л |
<0,9 |
|
|
Фосфор, ммоль/л |
2,0-2,5 |
|
|
Активність лужної фосфатази, м.о. |
200-300 |
|
|
Кислотно-лужний стан, рН |
>7,65 |
Диференційна
діагностика
1.Гіпопаратиреоідизм
2.Ниркова остеодистрофія
3.Епілепсія
4.Переливання великої кількості цитратної крові
5.Гіпомагніємія, гіпоглікемія
Лікування
1.Ліквідація ларингоспазму: створення домінантного джерела збудження в ЦНС шляхом подразнення слизової носа, шкіри, вестибулярного апарату+ Оксигенотерапія.
2.Боротьба з судомами:
седуксен 0,5% розчин 0,5 мг/кг
ГОМК 20% розчин 75-100 мг/кг
дроперидол 0,25% 0,1-0,2 мг/кг
при відсутності вищезазначених препаратів – 25% MgSO4 0,5 мл/кг.
Ліквідація гіпокальціємії (10% хлорид кальцію, 10% глюконат кальцію 1,0 мл/кг протягом 3-4 діб, потім препарати кальцію – перорально.
Лікування
4.Лікування супутнього рахіту: вітамін Д 2000- 5000 МО/добу щоденно.
5.Ліквідація алкалозу: 10% розчин амонію хлориду (1 ч.л. 3 рази на добу).
6.Раціональне вигодовування: максимально тривале природне вигодовування, обмеження коров’ячого молока, введення овочевого прикорму, збагачення їжі вітамінами, кальцієм.
7.Прогулянки на свіжому повітрі, масаж, ЛФК.
8.Режим максимального обмеження неприємних для дитини маніпуляцій
Гіпервітаміноз Д
Патологічний стан, пов’язаний з передозуванням вітаміну Д при лікуванні або профілактиці рахіту, або з індивідуальною непереносимістю вітаміну Д.
Причини виникнення
1.Неправильне дозування вітаміну Д:
Помилка лікаря
Помилка батьків
Клініка гіпервітамінозу виникає при накопичення в організмі дитини 800 тис. – 1 млн. МО вітаміну Д
2.Поєднання введення вітаміну Д з призначенням УФО при лікуванні чи профілактиці рахіту
3.Індивідуальна непереносимість вітаміну Д (кальцифілаксія) – клініка виникає при застосуванні протягом декількох діб доз від 3000 до 5000 МО
4.Відсутність контролю за лікуванням вітаміном Д
Патогенез
Н а д л и ш о к в і т а м і н у Д
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
П р я м и й т о к с и ч н и й в п л и в |
|
А к т и в а ц і я С а - з а л е ж н о ї |
|
З б і л ь ш е н н я у т в о р е н н я |
||||||||||||
н а к л і т |
и |
н |
н і м е м б р а н и |
|
А Т Ф - а з и |
|
С а - з в ' я з у ю ч и х б і л к і в |
|||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
( в і д к р и т т я С а - к а н а л і в ) |
|
в н и р к а х , к и ш е ч н и к у |
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
А к т |
и |
в |
а ц і я П О Л |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Г і п е р к а л ь ц і є м і я |
|
|||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
С т и м у |
л я ц і я а к т и в н о с т і |
|
|
|
|
||
З б і л ь ш е н н я у т в о р е н н я |
|||
о с т е о |
к л а с т і в |
С а - з в ' я з у ю ч и х б і л к і в в с у д и н н і й |
|
|
|
с т і н ц і , м ' я к и х т к а н и н а х |
|
|
|
|
|
О с т е о п о р о з |
К а л ь ц и ф |
||||||
|
к |
л |
а |
п |
а |
н |
і в |
|
с |
е |
р |
ц |
е |
в |
а |
і к а ц і я м і о к а р д а , с е р ц я т а н е д о с т а т н і с т ь
Н е ф р о к а л |
ь ц и н о з |
т а х р о н і ч н |
а н и р к о в а |
н е д о с т а т н |
і с т ь |
К а л ь ц |
и |
н |
о з с у д и н |
т а а р т е |
р |
і а л ь н а |
г і п е р т е н з і я
З а х и с н і м е х і н і з м и в у м о в |
а х г і п е р к а л ь ц і е м |
і ї : |
||||||||
1 . |
З м е |
н ш |
е н н я с е к р е ц |
і ї п а |
р а т г о р м о н у |
|
||||
2 . |
З б і л ь ш е н н я с е к р е ц і ї к а |
л |
ь ц и т о н |
і н у |
|
|||||
3 . |
З м е |
н |
ш |
е н н я у т в о р е |
н н я |
|
1 |
, 2 5 ( О Н |
) 2 Д 3 , з б |
і л ь ш е н н я у т в о р е н н я |
2 4 |
, 2 5 ( О |
Н |
) 2 Д 3 |
|
|
|
|
|
|
Класифікація
Ступінь тяжкості і клінічні прояви |
Період |
Перебіг |
|
|
|
Легкий (І ступінь). Без токсикозу. |
|
|
Зниження апетиту, пітливість, |
|
|
дратівливість, порушення сну, затримка |
Початковий |
|
збільшення маси, збільшення екскреції |
|
|
кальцію з сечею, проба Сулковича +++ |
Розпалу |
Гострий (до 6 |
|
|
|
Середній (II ступінь). Помірний токсикоз, |
Реконвалесценції |
місяців) |
зниження апетиту, блювота, затримка або |
|
|
втрата маси тіла, гіперкальціємія, |
Залишкові явища: |
|
гіпофосфатемія, гіпомагніємія. Проба |
кальциноз різних |
|
Сулковича різко позитивна ++++. |
органів, їх склероз з |
Хронічний (більше |
|
розвитком коарктації |
6 місяців) |
Тяжкий (III ступінь). Виражений токсикоз, |
аорти, стенозу |
|
значна втрата маси, багаторазова блювота, |
легеневої артерії, |
|
ускладнення (пневмонія, пієлонефрит, |
уролітіазу, ХНН та ін. |
|
міокардит, панкреатит та ін.). Різкий зсув |
|
|
біохімічних показників |
|
|
|
|
|
Клінічні прояви
Гострий гіпервітаміноз |
Хронічний гіпервітаміноз |
|||
Анорексія |
|
Вегетативні розлади (порушення сну, |
||
Невгамовна блювота |
|
пітливість) |
||
М’язова слабкість |
|
Поліурія |
||
|
Спрага |
|||
Головний біль |
||||
|
Затримка маси тіла, гіпотрофія |
|||
Поліурія |
||||
|
Нефрокальциноз (протеїнурія, |
|||
Спрага |
||||
|
гематурія, лейкоцитурія) |
|||
Розвиток ексикозу |
|
Біль в кістках |
||
Позитивні менінгеальні |
|
Закреп |
||
|
симптоми |
|
Артеріальна гіпертензія |
|
|
Підвищені збудливість, судоми,Міокардіопатія (збільшення меж |
|||
|
|
|
|
|
|
потім загальмованість, апатія, |
|||
|
сопор, кома |
|
серця, ослаблення тонів, тахікардія) |
|
|
|
Анемія |
Лабораторна та інструментальна діагностика
Біохімічний аналіз крові:
Гіперкальціємія > 2,9 ммоль/л
Гіперкальциурія (проба Сулковича +++ або ++ ++)
Гіпофосфатемія (нормофосфатемія)
Зменшення активності лужної фосфатази
Ацидоз
Гіпопротеїнемія, диспротеїнемія (гіпоальбумінемія, зростання 2-глобулінів)
Гіперхолестеринемія