Генотип цвета глаз

Генотипы и фенотипы цвета глаз.

Цвет глаз очень сложен и включает множество генов на сегодняшний день (2009г) идентифицировано 8 генов влияющий на цвет глаз. (более 15 различных генов связаны с наследованием цвета глаз)

Для понимания как может получится зеленый цвет глаз рассмотрим только 2 гена, тк в простейших моделях задействованы именно они.

Берем ген, который обуславливает цвет глаз - EYCL3, у него есть 2 аллели: коричневый (В) и синий (b). Т.е. карие глаза получатся при доминантной гомозиготе и гетерозиготе (BB и Bb), а синие при рецессивной гомозиготе (bb).

Но не все так просто, в дополнению к гену EYCL3, есть по крайней мере два других гена EYCL1 и EYCL2, которые также задействованы. Этот набор генов объясняет, как люди могут иметь зеленые глаза, но он не может хорошо объяснить, как родители с голубыми глазами могут иметь детей с карими/медовыми/серыми глазами. Чтобы понять, как зеленые глаза вписываются во все это, мы должны рассмотреть EYCL1 и EYCL3 (EYCL2 - это ген карих глаз, который не очень хорошо изучен, по данным 2004г). EYCL1 имеет также 2 аллеля: зеленую (G) и синюю (b). Т.е. если в генотипе присутствует аллель В, то в потомстве будут карие глаза, т.к. В доминирует G, а если будет присутствовать только G - зеленые глаза (G доминирует над b). Ну а если будут только аллели bb - синие глаза.

Задача: у матери карие глаза, у отца голубые. Их 3 ребенка имеют: голубой, зеленый и карий цвет глаз. Как так?

P: ♀Bb Gb х ♂bb bb

G: BG, Bb, bG, bb bb

F: Bb Gb (к); Bb bb (к); bb Gb (з); bb bb (г).

Не очень интересный факт: В 2008г группа исследователей,опубликовала результаты, демонстрирующие, что аллель, связанный с голубыми глазами, возник только примерно 6 000-10 000 лет назад среди населения Европы.

Но как же тогда голубоглазые родители могут иметь детей с карими глазами?(случается редко)

Придется усложнить ту информацию, о которой я говорила ранее, тк она достаточно упрощена. Эта простая модель,конечно, может объяснить цвета глаз и их наследование, но эта информация неполная и не может дать объяснение на поставленный вопрос.

Начнем с того, что ген EYCL3 на самом деле два отдельных гена, OCA2 и HERC2. Другими словами, есть 2 способа получить голубые глаза детей у родителей с карими глазами. Причина заключается в том, что эти два гена для работы нужны друг другу. И что синие версии - это сломанные гены. Вот как это выглядит:

Ключ в том, что если у кого-то образуется много пигмента у него карие глаза (иногда зеленые). И если мало пигмента или его совсем нет - синий цвет. Часть процесса создания пигмента включает OCA2 и HERC2. Рабочий HERC2 необходим для включения OCA2, а OCA2 помогает фактически получить пигмент. Они нужны друг другу для создания пигмента. Таким образом, у человека со сломанными генами HERC2 будут голубые глаза независимо от того, что говорит OCA2. Это связано с тем, что рабочий OCA2 нельзя включить, поэтому пигмент не образуется.

Верно и обратное. У кого-то со сломанными генами OCA2 будут голубые глаза, независимо от того, какие гены HERC2. Включение гена, вырабатывающего сломанный пигмент, по-прежнему не дает пигмента. Вам нужны рабочие HERC2 и рабочие OCA2, чтобы иметь карие глаза.

Ответ: Поскольку два гена зависят друг от друга, возможно, что кто-то действительно будет носителем такой доминантной черты, как карие глаза. А если два голубоглазых родителя являются носителями, то у них может родиться кареглазый ребенок.

Подробнее: берем ген ОСА2, который имеет доминантная аллель О - карий цвет, и рецессивный аллель о - синий цвет; HERC2 также имеет 2 аллели H - карий, h - синий.и получаем 9 возможных генетических комбинаций: Из таблицы видно: когда есть hh или oo - будут голубые глаза.

Задача: мать-ооHh(г), отец-Oohh(г), какие генотипы и фенотипы возможны у их детей?

Ответ: OoHh(к), ooHh(г), Oohh(г), oohh(г; у него не так просто родится кареглазый ребенок, как у родителей). 25/75%

В этом примере все упрощено, тк другие гены цвета глаз (например, влияющие на зеленый цвет) игнорируются. Но это означает, что карие (или зеленые, или какие-либо другие) глаза имеют возможность проявится у голубоглазых родителей.

Задача: мать - ooHH(г), отец - OOhh (г), какие генотипы и фенотипы возможны у их детей?

Ответ: 100% OoHh (к).

Что придает глазам различные оттенки?

Пигменты - это то, что придает природе все ее цвета. Основной пигмент глаза такой же, как пигмент кожи и волос - меланин . Разное количество пигмента в радужной оболочке приводит к разному цвету глаз.

Поначалу это может показаться странным, поскольку меланин имеет темно-коричневый или черный цвет. Как этот пигмент одного цвета может отвечать за многие цвета, включая синий, коричневый и серый? Это связано с тем СКОЛЬКО и ГДЕ производится меланин в глазу.

Радужка состоит из двух слоев: переднего и заднего. Между двумя слоями находится строма - прозрачная ткань, в которой плавает множество белков. Один из этих белков называется коллагеном.

Почти все цвета глаз содержат много меланина на заднем слое радужной оболочки. Большинство различий в цвете глаз связано с количеством меланина, содержащегося в переднем слое.

Например, и карие, и голубые глаза содержат много меланина в заднем слое. Разница в том, что в переднем слое карих глаз много меланина, а в голубых - нет. Итак, карие глаза темные, потому что большое количество меланина в переднем слое поглощает любой свет, попадающий на радужную оболочку.

Однако в голубых глазах свет может проходить прямо через прозрачную переднюю часть радужной оболочки и отражаться от меланина в задней части глаза. Но свет не отражается через полностью пустую строму. Коллаген в строме мешает свету возвращаться к передней части глаза. Когда свет попадает на коллаген, он изгибается и выглядит синим.

Различные цвета глаз:

• Черные глаза: очень темно-карие. На самом деле черные глаза возникают из-за аниридии (отсутствие радужки, может вызываться проникающим ранением, но чаще - врожденная). Внешний вид аниридии - большой черный центральный зрачок и во многих случаях с небольшой цветной полосой.

• Карие глаза: самый распространенный цвет у людей. В них большое количество меланина распределяется более или менее равномерно, в зависимости от оттенка, на эпителиальном слое. Они связаны с коричневыми или черными волосами и темной кожей.

• Глаза медового цвета: цвет промежуточный между светло-коричневым и зеленым. Это довольно типично для некоторых европейских стран.

• Зеленые глаза: в них меньше меланина распределяется более или менее равномерно. Они ассоциируются со светлыми, каштановыми или рыжими волосами.

• Голубые глаза: количество меланина не чрезмерное. Распределение этого цвета по странам весьма разнообразно, чаще всего в странах Северной Европы. Этот цвет очень предрасположен к глазным заболеваниям.

• Серые глаза: цветовая гамма с наименьшим количеством меланина.

• Гетерхромия:

  • Heterchromia iridium - это состояние, при котором радужная оболочка одного глаза отличается по цвету от радужной оболочки другого глаза.

  • Heterchromia iridis - это состояние, при котором радужная оболочка имеет два разных цвета в одном глазу. Это гораздо чаще встречается у людей.

Шкала В. В. Бунака

Сноска:

"Ген HERC2 кодирует огромный белок-фермент убиквитинлигазу Е3, участвующий в восстановлении поврежденных участков ДНК. Однонуклеотидные замены в интронной области гена HERC2 подавляют активность смежного гена OCA2, оказывая тем самым непосредственное влияние на цвет кожи, волос и глаз. Высокий уровень экспрессии гена HERC2 наблюдается у людей, способных переносить высокие дозы радиации. Мутации гена HERC2 ассоциированы с такими серьезными нарушениями, как аутизм, задержка умственного развития, нарушение походки, и другими неврологическими патологиями."

"Ген OCA2 (полипептид P) кодирует белок, который участвует в транспорте тирозина, предшественника пигмента меланина. Мутации в этом гене связаны с цветом глаз и в некоторых случаях могут приводить к глазному альбинизму II типа. Также наблюдается связь изменений в гене OCA2 с развитием меланомы, синдрома Прадера-Вилли, синдрома Ангельмана и ряда других неврологических нарушений."