3. При каком заболевании происходит накопление сфингомиелина в тканях мозга, печени вследствие включения стеариновой кислоты? Укажите, дефицит какого фермента лежит в основе данного заболевания.

Накопление сфингомиелена в тканях мозга, печени вследствие включения жирной стеариновой кислоты происходит при наследственной Болезни Нимана-Пика. В основе данного заболевания лежит дефицит сфингомиелиназы. Патогенез болезни Нимана – Пика связывается с нарушением ферментативного синтеза сфингомиелина. Клиника – через несколько месяцев после рождения развивается гепатоспленомегалия, увеличение лимфотических узлов, задержка психомоторного развития, признаки остеопороза и остеомаляции

4. При каком заболевании появляются ненормальные в структурном отношении биополимеры ганглиозидов, которые содержат жирные кислоты, сфингозин, галактозу и небольшие количества глюкозы, ведущие к демиелинизации нервных волокон и гибели нейронов?

Ненормальные в структурном тношении биополимеры ганглиозидов появлются при заолевании Тея-Сакса. Болезнь Тея-Сакса - Это генерализованный ганглиозидоз. При данном заболевании нарушается или вовсе отсутствует активность фермента β-N-ацетилгексозаминидазы- химического катализатора-посредника, находящегося в лизосомах и принимающего участие в утилизации ганглиозидов в ЦНС. В случае отсутствия фермента, ганглиозиды накапливаются в лизосомах нервных волокон, нарушая их работу, а впоследствии и разрушая их. Клиника – умственная отсталость, слепота, гипотония, судороги, параличи. Для болезни Тея—Сакса характерно наличие красного пятна, расположенного на сетчатке напротив зрачка.

5. При постоянных тренировках в мышцах повышается уровень экспрессии ядерных рецепторов PPAR, которые увеличивают содержание ферментов в-окисления жирных кислот. Какие преимущества получают тренированные мышцы по сравнению с нетренированными?

Ответ: эффективность накопления энергии в результате окисления жирных кислот при стандартных условиях составляет примерно 40%. И поскольку PPAR (рецепторы, активируемые пероксисомными пролифераторами) ускоряют данный процесс, то потенциальной энергии, использующейся для ресинтеза АТФ становится больше, а АТФ, как нам известно, необходима в большинстве протекающих процессах организма.

6. Важную роль в мышечной деятельности играют белки актин, тропонин, миозин, тропомиозин. Какой белок обладает ферментативной активностью и участвует в расщеплении атф в процессе мышечного сокращения?

Ответ: миозин обладает АТФазной активностью, т.е. способностью катализировать расщепление АТФ на АДФ и Н3РО4: АТФ + Н2О → АДФ + Рн + Е. Химическая энергия АТФ, освобождающаяся в ходе данной ферментативной реакции, превращается в механическую энергию сокращающейся мышцы. Миозин составляет 50 – 55% от массы миофибрилл. Молекулярная масса миозина скелетных мышц около 500000 Да. В его состав входит 2 тяжелые цепи и 4 легкие. Количество легких цепей в молекуле миозина у различных видов животных и в разных типах мышц неодинаково.

7. Юноша предъявил жалобы на боли в мышцах, возникающие при физических нагрузках. Анализ пробы, взятой при биопсии мышц, выявил низкую активность фосфорилазы. Содержание лактата в сыворотке крови при физической нагрузке не изменялось. O каком типе гликогеноза свидетельствуют результаты исследования? Изменяется ли при этой патологии активность фосфорилазы печени?

Ответ: данные результаты свидетельствует об мышечном гликогенозе V типа – болезни Мак-Ардля. Активность печеночной фосфорилазы при данном заболевании остаётся неизменной. Данная патология не является опасной для жизни, но выздоровление при ней невозможно. Для поддержания функционального состояния организма больным вводят недостающие энзимы