Редкие формы

Ретенционная желтуха

Печеночная (с явлениями цирроза, портальной гипертензии, асцита)

Изолированная электролитная или коллаптоидная

Мекониевая непроходимость (илеус)

Дистрофическая

Отечно-анемическая

Методы диагностики муковисцидоза

1.Пилокарпиновая потовая проба. Достоверным является концентрация NaCl свыше 40 ммоль/л в возрасте до 1 года и свыше 60 ммоль/л у детей старше года (1 раз в 6месяцев).

2.Пилокарпиновый тест с нагрузкой ДОКСА (при сомнительном тесте без нагрузки)

3.Ногтевой тест. Диагностической является концентрация натрия в ткани ногтя выше 80ммоль/кг.

4.ДНК-анализ

5.Генеалогический метод исследования

На первом этапе диагностики

Проводится расширенное копрологическое исследование, выявляющее снижение (1:16—1:8) активности трипсина вплоть до полного отсутствия (рентгенпленочный тест Швахмана);

Выраженную стеаторею I типа — увеличенное содержание нейтрального жира вследствие нарушения его гидролиза в связи со внешнесекреторной панкреатической недостаточностью;

Умеренную амилорею и креаторею;

Умеренное повышение содержания жирных кислот при нейтральной рН-реакции или умеренном сдвиге ее в кислую сторону

На втором этапе диагностики

Проводятся дифференцированные углеводные нагрузки (при нагрузке крахмалом характерно уплощение сахарной кривой, проба с D-ксилозой не выявляет отклонений от нормальных показателей).

Рентгенологическое исследование выявляет дискинетические изменения, наличие большого количества слизи в просвете кишечника, симптом «снежной бури», грубый рельеф слизистой оболочки, наличие «спикул» или псевдодивертикулов.

При исследовании дуоденального содержимого определяется повышенная вязкость секрета и снижение содержания в нем панкреатических ферментов.

На третьем этапе диагностики

Проводимое гистологическое исследование биоптата констатирует значительное увеличение количества бокаловидных клеток в слизистой оболочке тонкой кишки.

Основным диагностическим тестом является определение уровня натрия и хлора в поте (электрофорез пилокарпина),

Окончательный диагноз

Устанавливается в медико-генетической консультации при исследовании фибробластов кожи и лейкоцитов, а также потовой жидкости после стимуляции альдостероном при проведении бромидного потового теста.

Задачи терапии

Очищение бронхиального дерева от вязкой гнойной мокроты

Борьба с бактериальной инфекцией дыхательных путей

Поддержание хорошего нутритивного статуса

Психоэмоциональная адаптация

Принципы лечения муковисцидоза

Кинезотерапия

Антимикробная терапия

Муколитическая терапия

Ферментотерапия

Витаминотерапия

Диетотерапия

Лечение осложнений МВ

Лечение муковисцидоза

Кортикостероиды

Длительная кислородотерапия

Коррекция нарушений ЖКТ (диета, заместительные ферменты, диетические добавки)

Диуретики

Санация носоглотки

Методы эфферентной терапии