ФГБОУ ВО ПИМУ Минздрава России Кафедра госпитальной педиатрии

Определение

Муковисцидоз (генерализованная экзокринопатия) – наследственное заболевание, патогенез которого связан с поражением желез внешней секреции с избыточным выделением хлоридов, приводящим к гиперпродукции густой слизи и развитию застойно–обтурационных процессов в различных органах с последующими воспалительными и склеротическими изменениями. То есть одна биохимическая аномалия ведет к тяжелой мультиорганной патологии (прогрессирующему поражению дыхательных путей, хроническим синуситам, недостаточности экзокринной секреторной функции поджелудочной железы, бесплодию у мужчин и т.д.)

Гастроэнтерологические

проявления

В основном связаны с нарушением экзокринной функ ции поджелудочной железы и клеток слизистой оболочки кишечника. При этом морфологические изменения, происходящие в различных секретирующих тканях, однотипны: из–за закупорки выводных протоков образуются кисты, воспалительные инфильтраты, фиброз. В поджелудочной железе островки Лангер ганса увеличены. С возрастом появляются участки липоматоза, а кисты уменьшаются в размерах. В кишечнике бокаловидные клетки вследствие скопления в них секрета принимают шаровидную форму.

Поражение поджелудочной железы(1)

Патологические изменения ткани поджелудочной железы вторичны, являются следствием механической закупорки выводных протоков густым секретом. Расстройства ферментативной функции обнаруживаются у всех больных и проявляются уже в периоде новорожденности. Нарушается нормальное всасывание нутриентов, возникают расстройства стула из–за изменений моторики желудочно–кишечного тракта и гнилостных процессов в его просвете.

Поражение поджелудочной железы(2)

Клинические проявления вторичной внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы при муковисцидозе обусловлены дефицитом трипсина и липазы: боли в околопупочной области, снижение аппетита, метеоризм, неустойчивый стул, стеаторея, креаторея, тошнота, рецидивирующая рвота, общая слабость, похудание, снижение физической активности, отставание в росте.

Поражение тонкой и толстой кишки(1)

Мекониальная непроходимость – признак ранней тяжелой кишечной формы муковисцидоза у новорожденных, развивается у 10–15% больных в первые сутки жизни ребенка. Симптомы кишечной непроходимости появляются из–за образования в тонкой кишке вязких мекониевых пробок (отсутствие стула, рвота с примесью желчи, увеличение размеров живота). Если пробки, имеющие иногда значительную протяженность, не размываются, возникает некроз прилежащего участка стенки кишечника с развитием перитонита, от которого ребенок обычно погибает

Поражение тонкой и толстой кишки(2)

Другие проблемы со стороны желудочно- кишечного тракта включают инвагинацию кишечника, странгуляционную кишечную непроходимость, ректальный пролапс, периаппендикулярный абсцесс, панкреатит, повышенный риск развития рака гепатобилиарного и желудочно-кишечного трактов (включая рак поджелудочной железы), гастро-эзофагеальный рефлюкс, эзофагит и повышенную частоту болезни Крона и целиакии.

Гепатобилиарная система(1)

Нарушения желчеотделения при муковисцидозе связаны с недостаточным образованием электролитной фракции желчи, что вызывает сгущение органических веществ в ней с развитием холестаза в печеночных протоках, склерозированием желчного пузыря, образованием конкрементов в его просвете