Особенности проявления патологии половых хромосом

1. Характерно изолированное поражение внутренних органов и микроаномалии.

2. Интеллект снижен незначительно.

3. Продолжительность жизни обычная.

Среди числовых аномалий половых хромосом с наибольшей частотой встречаются моносомия Х‑хромосомы (45,Х0– типичная форма синдрома Шерешевского–Тернера), трисомия Х‑хромосомы у женщин (47,ХХХ) и дисомия у мужчин (47,XXY– синдром Клайнфельтера), возможна дисомияY‑хромосомы (47,XYY).

Из структурных аномалий возможно обнаружение в кариотипе Х‑изохромосомы, состоящей из двух длинных плеч (46, Xi (Xq)), делеции Х‑хромосомы (46, Xdel (X) (q11)),кольцевых Х‑хромосом (46, Х, r(Х)).

В большинстве случаев хромосомные аномалии носят спорадический характер, т.е. возникают в виде новой мутации при нормальном кариотипе обоих родителей пробанда. В таких случаях риск для сибсов оценивается по эмпирическим данным для каждого типа аномалий с учетом возраста матери. Риск выше при носительстве сбалансированной перестройки у матери, чем у отца. В ряде случаев при обследовании родителей пробанда у кого-либо из них обнаруживается мозаицизм, т.е. часть клеток имеет такой же аномальный кариотип, как у пробанда.

Риск для сибсов рассчитывается по формуле: x/(2-x)*K , где х – доля аномального клеточного клона, К – коэффициент элиминации несбалансированных зигот в эмбриогенезе (при синдроме Дауна К=½).

В настоящее время существуют различные схемы лечения целого ряда хромосомных синдромов, включающие гормональную терапию и хирургическую коррекцию дефектов. Важным для профилактики рождения детей с хромосомными синдромами является генетическое консультирование семьи, исследование кариотипа родителей, расчет риска повторного рождения ребенка с хромосомной патологией, использование комплекса прямых методов пренатальной диагностики (ультразвуковое сканирование плода, исследование альфа–фетопротеина, амниоцентез, хорионбиопсия, кордоцентез и др.) для решения вопроса о целесообразности сохранения заведомо неперспективной беременности.

Частота фенотипических признаков при синдроме Шерешевского–Тернера к периоду полового созревания (регулярная и мозаичные формы)

Признаки	Частота (%)
1. Низкий рост	100
2. "Щитовидная" грудная клетка	73,5
3. Широко расставленные соски	79,5
4. Деформация тела грудины	39,4
5. Тестоватый тургор тканей	21,9
6. Антимонголоидный разрез глаз	24,2
7. Эпикант	24,2
8. Деформация ушных раковин	18,9
9. Крыловидная складка на шее	19,7
10. Лимфатические отеки	15,1
11. Олигофрения	12,9
12. Первичная аменорея	95,2
13. Сахарный диабет	9,8
14. Обилие пигментных пятен	37,9
15. Птоз	12,1
16. Аркообразное небо	46,9
17. Низкий рост волос на шее	64,4
18. Гипоплазия или аномальное строение наружных гениталий	25,0
19. Врожденные аномалии мочевыводящей системы	6,8
20. Врожденные пороки сердца	6,8
21. Аномалии скелета	5,3