Показания для исследования кариотипа пробанда
Множественные врожденные пороки развития и микроаномалии у новорожденных детей и их родителей.
Олигофрения, задержка физического и нервно-психического развития в сочетании с врожденными аномалиями.
Нарушение дифференцировки пола.
Первичная и вторичная аменорея.
Бесплодие.
Женщины со спонтанными абортами, привычными самопроизвольными абортами, мертворождением.
У родственников пробанда первой степени родства, который имеет структурные перестройки хромосом.
Для выявления изменений в системе половых хромосом используются следующие экспресс–методы:
Определение полового Х‑хроматина в интерфазных ядрах клеток буккального эпителия. Каждая клетка содержит только одну генетически активную Х‑хромосому. Цитологическим проявлением неактивной Х‑хромосомы служит хроматиновая масса (тельце Барра), обнаруживаемая на периферии интерфазного ядра. По количеству телец Барра можно судить о количестве неактивных Х‑хромосом. Например, в используемых клетках женского организма (46,ХХ), при синдроме Клайнфельтера определяется 1 тельце Барра. В клетках мужского организма и в большинстве эпителиальных клеток при синдроме Тернера (45,Х0) половой Х‑хроматин отсутствует. Существует эмпирическое правило, согласно которому число телец полового хроматина равно числу Х‑хромосом минус 1 (В=Х–1).
Определение Y‑хроматина. В интерфазном ядре при окраске люминесцентными красителями (Q–метод)Y‑хромосома выглядит ярко флюоресцирующим скоплением хроматина. Пробы на Х- и Y‑хроматин не должны служить в качестве абсолютно достоверных для диагностики при патологическом изменении половых хромосом. Окончательный ответ может быть получен только при анализе кариотипа пациента.
Показания для исследования полового хроматина
1.Нарушение половой дифференцировки.
2.Подозрение на синдромы Шерешевского–Тернера, Клайнфельтера.
3.Аменорея.
4.Бесплодие.
5.Внутриутробное определение пола при Х–сцепленных заболеваниях.
Клинический полиморфизм хромосомных синдромов обусловлен различными аномалиями аутосом и половых хромосом. При хромосомных синдромах отмечается резкий дисбаланс генов, но общее влияние генома создает полиморфизм клинических признаков.
Особенности проявления аутосомной патологии
1.Характеризуется множественными врожденными пороками развития.
2.Сопровождается грубым дефектом интеллекта или резкой задержкой психомоторного развития.
3.Продолжительность жизни больных не значительна.
4.Диагностика данной патологии возможна с рождения.
Среди числовых аномалий аутосом возможно рождение детей с трисомией 21 хромосомы (синдром Дауна), 13 хромосомы (синдром Патау), 18 хромосомы (синдром Эдвардса), реже встречаются трисомии 8 и 9 хромосом. Трисомия по группам А и В хромосом среди живорожденных не описана.
Среди несбалансированных структурных аномалий возможно рождение детей с синдромами частичной моносомии, например синдром кошачьего крика (делеция короткого плеча 5 хромосомы), синдром Вольфа–Хиршкорна (делеция короткого плеча 4 хромосомы), синдром Арбели (делеция короткого плеча 13 хромосомы), синдром Лежена (делеция короткого плеча 18 хромосомы). Случаем частичной моносомии являются кольцевые хромосомы. Возможна частичная трисомия 6–11 хромосом.