5. Объясните происхождение онто-филогенетических пороков зубной системы человека: сверхкомплектные зубы, тремы, диастемы, конические зубы, сильное развитие клыков.

У человека возможны атавистические аномалии зубной системы, связанные с нарушениями как дифференцировки зубов, так и с их количества. Редкой аномалией является гомодонтная зубная система, в которой все зубы имеют коническую форму. Более частой патологией является трехбугорчатое строение коренных зубов. Нередко встречается прорезывание сверхкомплектных зубов в ряду или за его пределами, иногда даже на твердом нёбе. Это свидетельствует о том, что у человека возможно образование большего количества зубных зачатков, чем 32, как это в норме встречается у низших млекопитающих и представителей более отдаленных классов позвоночных. Свидетельством тенденции к дальнейшему уменьшению количества зубов у человека является то, что нередко последние коренные зубы, так называемые «зубы мудрости», вообще не прорезываются, а если и прорезываются, то это происходит поздно — до 25 лет. Кроме того, эти зубы имеют явно рудиментарный характер, уменьшены в размерах и часто слабо дифференцированы.

4. Составить и проанализировать родословную. Генотип пробанда, его сына и дочери?

Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка пробанда по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные братья и сестры пробанда) здоровы.

А-признак; а-норма

А утосомно-доминантное наследование

Пробанд (III-1) – Аа

Сын (IV-2) –аа

Дочь (IV-1)-Аа

№1 Заболевание у ребенка возникло в следствии генеративной мутации у одного из родителей. Об этом свидетельствуют отсутствие этой болезни у родителей и их родственников, а также аутосомно-доминантный тип наследования. Главным фактором, определяющим старение и продолжительность жизни, является генотип особи, поэтому остановить процессы старения у больного ребенка в настоящее время невозможно. В настоящее время известно несколько сотен теорий старения. Наиболее известные из них: теория перенапряжения нервной системы И.П. Павлова, теория интоксикации организма И.И. Мечникова, эндокринная теория Ж. Броун-Секара, теория старения соединительной ткани А.А. Богомольца, теория о пределе клеточных делений Хейфлика, теория о накоплении мутаций и др. Доказательством генетического контроля старения служат: видовая продолжительность жизни, наследственное долгожительство, сходство продолжительности жизни и темпов старения у однояйцовых близнецов, а также наследственные формы раннего старения (как у данного ребенка). На процессы старения влияют также социально-экономичсекие условия, рацион питания, загрязнение среды, вредные привычки, образ жизни.

№2Открытый баталов проток: несращение баталова протока образует дефект, сущность которого состоит в связи между легочной артерией и аортой

Артериальный проток (лат. Ductus arteriosus; также боталлов проток по имени итальянского врача Леонардо Боталло) — проток, верхний отдел 6-й артериальной дуги, соединяющий у эмбрионов наземных позвоночных лёгочную артерию со спинной аортой.

Вскоре после рождения зарастает и превращается в непроходимую для крови артериальную связку (лат. ligamentum arteriosum s. lig. aorticum). Посредством артериального протока венозная кровь лёгочной артерии примешивается к чистой (артериальной) крови аорты. В некоторых исключительных случаях артериальный проток не зарастает, при этом возникает врождённый порок сердца — открытый артериальный проток.

У крокодилов есть сосуд, аналогичный артериальному протоку, остающийся у них на всю жизнь, так же смешивающий венозную кровь с артериальной; это — левая аортная дуга (arcus aortae sinister), выходящая из правого желудочка (следовательно, содержащая венозную кровь) и соединяющаяся позади сердца с правой аортною дугою (arcus aortae dexter), начинающейся в левом желудочке сердца и содержащей чистую артериальную кровь для образования ствола аорты

№3При наследовании генов, расположенных в половых хромосомах, наблюдается неравномерное распределение этих генов и соответствующих им фенотипических признаков между потомками разных полов. Так, у потомков женского пола нет генов, локализованных в У- хромосоме ( голандрический характер наследования- гены передаются только по мужской линии), а к потомкам мужского пола попадают только материнские аллели генов, локализованных в Х- хромосоме.

Наследование признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах - это сцепленное с полом наследование.

Х- сцепленное наследование.

Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству.

У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям.

Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных генов, различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. 

Х-сцепленный доминантный признак передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы — только от матери.

Х-сцепленный рецессивный признак у самок проявляется только при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей (X^aX^a). У самцов X^aY он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Рецессивные самки передают рецессивный аллель потомкам любого пола, а рецессивные самцы — только «дочерям». При Х-сцепленном наследовании, так же как и при аутосомном, возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот. Например, у кошек пигментация шерсти контролируется Х-сцепленным геном, разные аллели которого определяют черную (X^A и рыжую (X^A’) пигментацию. Гетерозиготные самки X^AX^A’ имеют пеструю окраску шерсти. Самцы же могут быть либо черными (X^AY), либо рыжими (X^A’Y).

2) Если за признак отвечает один ген, то признак называется простой, наследование такого признака - моногенное.

Если признак зависит от нескольких генов, то признак – сложный, а наследование - полигенное.