3. Муковисцидоз
- Системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания.
В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR, который локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу .
Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, получившего название муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости. Этот белок регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) через мембрану клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез. Мутации гена МВ нарушают не только транспорт, но и секрецию ионов хлора.
Клинические формы: легочная, кишечная , смешанная
-Легочная: кашель, впервые месяцы носит характер покашливания, затем коклюшеподобный характер. Приступ кашля сопровождается цианозом (поздний симптом )и одышкой. Мокрота вначале бывает светлой и не очень вязкой , затем приобретает слизисто-гнойный характер и вязкость. Появление зеленой мокроты говорит об инфицировании синегнойной палочкой. Возможно развитие пневмонии с затяжным харатером. Увеличение передне-заднего размера грудной клетки , одышка при физ нагрузке, снижение экскурсии легких. Одышка смешенного типа, пальцы барабанные палочки (легочное сердце!)
-Кишечная: У 30—40 % больных муковисцидоз диагностирован в первые дни жизни в виде мекониевой непроходимости. Данная форма заболевания обусловлена отсутствием трипсина, что приводит к скоплению в петлях тонкого кишечника (чаще всего в илеоцекальной области) плотного, вязкого по консистенции мекония. У здорового новорождённого первородный кал отходит на первые, реже — вторые сутки после рождения. У больного ребёнка отсутствует выделение мекония. Ко второму дню жизни ребёнок становится беспокойным, живот вздут, отмечаются срыгивания и рвота с примесью жёлчи. Гипотрофия ! У детей первого года жизеи зеленоватый стул, постепенно приобретает сальный вид и увеличивается в объеме. Часто метеоризм. Выпадение прямой кишки. У части больных изменения печени по тпу биллиарного цирроза.
СОЛЕНАЯ КОЖА, плохо переносят жару
Обострение : усиление кашля, изменение характера мокроты, ее количества и цвета, снижение физ активности, остановка динамики массы тела, нарастание аускультативной картины.
Диагностика : неонатальный скрининг(в высушенном пятне крови оценивают содержание иммунореактивного трипсина), если подтвердился то можно потовую пробу(короче пот с пилокорпином и смотрят -У здоровых детей концентрация ионов натрия и хлора в поте не должна превышать 40 ммоль/л)
Лечение : Диета ( должна обеспечивать 130-150% калорийности от возрастной нормы). Индивидуально вводится поваренная соль ( 1-5 г сверх возрастной нормы), витамины, дренирования бронхиального дерева и лечебная физкультура, кислородотерапия ,Муколитическая терапия, антибиотикотерапия
Билет 17
1. Принципы организации питания детей от 1 до 3 лет
к 12 мес -8 зубов, к 24-20 зубов
Объем желудка и кислотность желудочного сока возрастают. Выработка пакреатического секрета увеличивается.
В этом возрасте необходимо в сутки белка - 53 г, жира 53 г, углеводов 212, БЖУ 1:1:4(до этого было 1:2:4 1:1,5:4
количество калорий 1540. В рационе 70% должны составлять белки животного происхождения. Доля растительных жиров 10% от общего количества жиров. Распределение калорий : 25 %-завтрак , 35%-обед, 15% полдник, ужин -25%. До 1,5 лет 5 раз кормить, с 2 лет 4 раза . Не кормить между фиксированными приемами пищи!
С конца 1 года держит ложку. В 3 года должен уметь пользоваться вилкой. В 4-5 лет ножом.
От 1 до 1,5 лет- все блюда протертые, в виде суфле, паровых котлет. С 1,5-2 пища более плотная (запеканки, тушенные овощи, салаты). В2-3 года рыба варенная, жаренная кусочками, рагу из мяса и тд. Исключать насильственное кормление!
Если у ребенка нет аллергии , ему можно включать 1 целое яйцо через день.
Ежедневно должен получать молоко 500-600 мл. В течении недели мясо 4-5 дней(100-120г), потом 2-3 дня рыбу(70-100г). Масло сливочное 12-17г, ратсительное 10г.
Хлеб пшеничный 40-60г., макароны 20-30г
В питании используют фрукты, ягоды, листовую зелень.
Не рекомендуется : сосиски, сардельки, блюда из жирного мяса, все виды чая, шоколад, кондитерские изделия с жирным кремом, соки и консервы без грифа "детское питание".