8. Формы изменчивости. Их значение в онтогенезе и в эволюции.

Изменчивость – это способность организмов изменять свои признаки и свойства, что проявляется в разнообразии особей внутри вида.

Различают 2 формы изменчивости:

1. ненаследственная (фенотипическая) или модификационная

2. наследственная (генотипическая)

Модификационная изменчивость – это изменчивость фенотипа, которая

является реакцией конкретного генотипа на изменяющиеся условия среды. Они не передаются по наследству и возникают как реакция организма, то есть представляют собой адаптацию.

Модификационная изменчивость характеризуется следующими особенностями:

1. носит групповой характер

2. носит обратимый характер

3. влияние среды может изменять фенотипическое проявление признака. Норма реакции – это предел модификационной изменчивости признака, обусловленный генотипом. Например, такие количественные признаки как масса тела животного, размер листьев растений изменяются довольно в широких пределах, то есть имеют широкую норму реакции. Размеры сердца и мозга изменяются в узких пределах, то есть имеют узкую норму реакции. Норма реакции выражается в виде вариационного ряда.

4. имеет переходные формы.

Вариационная кривая – это графическое выражение модификационной изменчивости, отражающее размах вариации и частоту встречаемости отдельных вариантов.

Генотипическая изменчивость подразделяется:

1. комбинативная

2. мутационная

Комбинативная изменчивость– тип наследственной изменчивости, обусловленной различными перекомбинациями уже имеющихся генов и хромосом. Не сопровождается изменениями структуры генов и хромосом.

Ее источником служат: - рекомбинация генов в результате кроссинговера;

- рекомбинация хромосом в ходе мейоза; - комбинация хромосом в результате слияния половых клеток при оплодотворении.

Мутационная изменчивость– это тип наследственной изменчивости, обусловленной проявлением различных изменений в структуре генов, хромосом или генома.

9. Генотипическая изменчивость и ее виды. Значение в онтогенезе и в эволюции.

Генотипическая изменчивость подразделяется:

1. комбинативная

2. мутационная

Комбинативная изменчивость– тип наследственной изменчивости, обусловленной различными перекомбинациями уже имеющихся генов и хромосом. Не сопровождается изменениями структуры генов и хромосом.

Ее источником служат: - рекомбинация генов в результате кроссинговера;

- рекомбинация хромосом в ходе мейоза; - комбинация хромосом в результате слияния половых клеток при оплодотворении.

Мутационная изменчивость– это тип наследственной изменчивости, обусловленной проявлением различных изменений в структуре генов, хромосом или генома.

10. Фенотипическая изменчивость и ее виды. Адаптивный характер модификаций. Норма реакции признака. Экспрессивность и пенетрантность признака.

Модификационная (фенотипическая) изменчивость – это изменчивость фенотипа, которая является реакцией конкретного генотипа на изменяющиеся условия среды. Они не передаются по наследству и возникают как реакция организма, то есть представляют собой адаптацию.

Модификационная изменчивость характеризуется следующими особенностями:

5. носит групповой характер

6. носит обратимый характер

7. влияние среды может изменять фенотипическое проявление признака. Норма реакции – это предел модификационной изменчивости признака, обусловленный генотипом. Например, такие количественные признаки как масса тела животного, размер листьев растений изменяются довольно в широких пределах, то есть имеют широкую норму реакции. Размеры сердца и мозга изменяются в узких пределах, то есть имеют узкую норму реакции. Норма реакции выражается в виде вариационного ряда.

8. Имеет переходные формы.

Вариационная кривая – это графическое выражение модификационной изменчивости, отражающее размах вариации и частоту встречаемости отдельных вариантов.

Пенетрантность - количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Проявляется он, или не проявляется.

Экспрессивность – качественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена, степень выраженности проявления гена. Сильно ли он проявляется, или слабо.

11. Человек как специфический объект генетических исследований. Методы изучения генетики человека. Медико-генетический аспект брака. Медико-генетическое консультирование. Значение генетики для медицины.

Человек, как объект генетических исследований сложен и вместе с тем удобен. Сложность связана с существованием ряда ограничений, возникающих при проведении научного эксперимента. Например, к человеку абсолютно неприменим метод экспериментальной гибридизации, не всегда возможно одновременное обследование представителей трех и более поколений семьи и т.д. С другой стороны, бурное развитие молекулярной и клеточной биологии существенно расширило наши представления о биохимических, физиологических, молекулярных и других важных процессах, происходящих в организме здорового человека, что позволяет судить о тонких патогенетических механизмах отдельных клинических симптомов и заболеваний.

Методы изучения генетики человека:

1. Генеалогический метод состоит в изучении родословных и помогает установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный), определить тип наследования, проанализировать сцепление генов.

2. Близнецовый метод решает вопрос о доле генетических и средовых факторов в формировании признаков.

3. Популяционно-статистический метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.

4. Цитогенетический метод используется для диагностики пола и анализа хромосомных аномалий.

5. Биохимические методы. Содержание позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ.

6. Иммуногенетические методы используется для изучения групп крови, белков и ферментов сыворотки крови тканей. С его помощью можно установить иммунологическую несовместимость, выявить иммунодефицита, мозаицизм близнецов и т. д.

7. Метод дерматоглифики. Он основан на изучении рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп.

8. Методы моделирования. Биологическая модель заболевания является более удобной, чем больной человек.

9. Электрофизиологические. Широко применяется в неврологии и нейрохирургии для выявления органических поражений головного мозга и их локализации.

Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия.

1 этап - уточнения диагноза болезни.

2 этап- определение риска рождения больного ребенка.

3 этап - врач-генетик должен сделать вывод о риске возникновения болезни у обследуемых детей и дать им соответствующие рекомендации.

4 этап - корректный ответ и вероятные осложнения или исход ожидаемой беременности на доступном для их понимания языке.

Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека. Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, практически не существует. Условно наследственные болезни можно подразделить на три большие группы: болезни обмена веществ, молекулярные болезни, которые обычно вызываются генными мутациями, и хромосомные болезни.

Значение генетики для медицины – изучает причины появления наследственных болезней.