7.2 Примеры проблемно-ориентированного обучения (pbl) Клиническая ситуация № 1

Ребенок Е., 9 лет. Мама отмечает с раннего детства частое мочеиспускание, жажду, потливость, склонность к запорам. В возрасте 4-х лет случайно при УЗИ обнаружены камни в почках.

Вопросы для обсуждения:

1. Какие проблемы у ребенка?

Перечислите возможные гипотезы, что бы могло вызвать вышеперечисленные жалобы.

Гипотеза – это предположение относительно имеющейся ситуации (или последовательных событий), основанное на предварительно полученной информации и подтвержденное наблюдениями, исследованием или анализом данных.

Используйте VINDICATE SLEEP для нахождения патофизиологических механизмов нарушения деятельности каждой структуры или органа.

V-VASCULAR (СОСУДИСТЫЕ)

I-INFLAMMATORY (ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ)

N-NEOPLASTIK (НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ, НОВОБРАЗОВАНИЯ)

D-DEGENERATIVE (ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ)

I-INTOXICATION (ИНТОКСИКАЦИИ)

C-CONGENITAL (ВРОЖДЕННЫЕ)

A-ALLERGIC/ AUTOIMMUNE (АЛЛЕРГИЧЕСКИЕ/ АУТОИМУННЫЕ)

T-TRAUMATIC (ТРАВМА)

E-ENDOCRINE (ЭНДОКРИННЫЕ)

S-SOCIAL (СОЦИАЛЬНЫЕ)

L-LEGAL (СОЦИАЛЬНЫЕ)

E-ENVIRONMENTAL (ФАКТОРЫ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ)

E-ECONOMICAL (ЭКОНОМИЧЕСКИЕ)

P-PSYCHOLOGICAL (ПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ)

Объясните механизмы полдипсии, полиурии, камнеобразования для каждой из гипотез. Обсудите, что вам необходимо спросить у матери, чтобы выбрать из предложенных вами гипотез.

Anamnesis vitae et morbi

Ребенок от 4-й беременности, 2-х срочных родов. 2 беременности матери закончились абортом. Группа крови АВ(IV),Rh(+), вес при рождении 3500г, рост 53см. В возрасте 4-х лет, при обследовании: сахар 3,8ммоль/л, ТТГ 2,97 (0,2-3,4мкМЕ/л), своб Т4- 24,40 (10-35пмоль/л), антиТПО 10,15 (менее 30МЕ/л); Б/х: Са общий 2,24 ммоль/л, общ. бел 71г/л, ЩФ 463 (36-100ед/л), АЛЕ 21,8 (до 45ед/л), АСТ 16,8 (до 40ед/л), ГГТП 13,9 (до 61ед/л), бил общ 10,6 (9-21мкмоль/л), прямой 2,6 (до 6,1мкмоль/л), мочевая кислота 336,1 (200-420мкмоль/л), глюкоза 4,97ммоль/л, амилаза 91,2 (до 100ед/л), тимол пр. 2,5 (0,04-5,0ед/л); ОАМ: бел отр, Л 1-2; ОАК: Нв 114г/л, Л 4,4, СОЭ 3мм/ч.

Вопросы для обсуждения:

1. Каким образом данная информация помогла вам в принятии тех или иных гипотез?

2. Какая еще вам требуется информация и зачем?

3. Какие дополнительные виды обследования вы используете для подтверждения/опровержения гипотез?

4. Объясните, зачем вам нужен каждый из заявленных методов исследования.

Дополнительно:

В возрасте 6 лет при обследовании: ОАК: Нв 137г/л, Л 8,6; СОЭ 6мм/ч. Общий белок 67,5г/л, мочевина 9,1, креа 0,05ммоль/л, Са общ 2,2, К 4,3ммоль/л, Натрий 136ммоль/л, железо 6,1, фосфор 1,6, АЛТ 0,19, АСТ 0,39, общ бил 6,0, пр 1,4, тим пр. 0,9, ГГТП 10,3, ЩФ 191,9, ЛДГ 222ед/л. Паратгормон ПТГ – 38,33пг/мл. Химический состав кристаллов мочи (в НЦУ): мочевая кислота, рН 5,5. КЩС: рН 7,356; РаСО2 -36,7мм.рт.(35-45), ВЕ -3,6 (-3,3ммоль/л), SB 20,8mmol/l (21,4-27,3); 92%; HCO3 : 21,3mmol/l; РаО2 – 64,9мм.рт. (70-100), Коагулограмма: INR 0,99 (0,8-1,2), ПТИ 88,6% (70-130%), ОАМ: с/ж, бел 0,033, сах отр, 1010, Л – в большом к-ве, Эр 5-6 свежие.

На УЗИ: ЛП 72х40, ПП 68х38, множество конкрементов в обеих почка. Закл. Нефрокальциноз. В КНР - Нефросцинтиграфия: снижение СКФ и почечной перфузии

Генетическое исследование: Дефицит печеночного фермента: Глиоксилат Аминотрансферазы, который переводит в норме глиоксилат в глицин  оксалат.

В динамике к 9 годам: мочевина 18,5-22,5ммоль/л, креа 615-864,1мкмоль/л, Са 1,49, Р 3,49, ЩФ 402,72ед/л Нв 90г/л, СОЭ 50мм/ч. Госпитализирован в РДКБ «Аксай»: Креа 0,67-0,59-0,61ммоль/л, Нв87-82г/л.

Вопросы для обсуждения:

1. Какова ваша основная гипотеза теперь?

2. Перечислите основные клинические синдромы, характерные для данного заболевания.

3. Дайте заключение по данным физикального осмотра и лабораторно-инструментального обследования.

4. Тактика лечения данного больного согласно протоколам диагностики и лечения МЗ РК

Учитывая данные анамнеза и обследований у пациента Первичная гипероксалурия, тип 1 с дефицитом печеночного фермента, метаболизирующего щавелевую кислоту.

В связи с развитием в исходе нефрокальциноза почек и терминальной стадии хронической болезни почек назначена заместительная почечная терапия – перитонеальный диализ – в течение 4 месяцев.

28.11.12 выполнена трансплантация живой родственной почки от матери в госпитале Южной Кореи.

Последующее клиническое наблюдение:

04.02.2013г ОАК: Нв 113г/л, лейк – 6,1 х 10*9/л, тромбоциты 308 х 10*9/л, СОЭ 10мм/ч. ОАМ: желт, уд. вес 1015, белок – следы, лейкоциты 1-2 в п/з, крупные кристаллы оксалатов в большом кол-ве.

Б/х: общ. белок – 55,6г/л, мочевина – 7,5ммоль/л, креатинин – 45мкмоль/л, глюкоза – 5,3ммоль/л, кальций иониз. – 1,33ммоль/л, калий – 5,2 ммоль/л, натрий – 146ммоль/л, фосфор 0,93ммоль/л, билирубин 3,0мкмоль/л.

Концентрация Такролимуса 4,7нг/мл. Диурез за сутки 1735мл, суточная протеинурия 0,058г/сут.

Вопросы для обсуждения:

1. Сформулируйте развернутый клинический диагноз

2. Каковы Ваши последующие действия?

3. Каков прогноз?

4. Составьте план диспансерного наблюдения.

Первичная гипероксалурия, тип I (дефицит печеночного фермента аланин-глиоксилат-аминотрансферазы). Состояние после трансплантации живой донорской почки (от матери) 28.11.2012 (Ю.Корея) в исходе нефрокальциноза почек и терминальной стадии хронической болезни почек. Пациент нуждается в ближайшее время в трансплантации печени. В противном случае неизбежен нефрокальциноз почечного трансплантата и вновь развитие терминальной стадии хронической болезни почек.