- •Законы Менделя.
- •Взаимодействие аллелей одного гена.
- •Митохондриальный или цитоплазматический тип наследования
- •Генетическое значение митоза и мейоза
- •Хромосомы человека.
- •Условия выполнения законов Менделя.
- •Цитологические основы наследственности.
- •Клонирование генов.
- •Работа с микроорганизмами
- •15. Развитие представлений о гене.
- •Конъюгация - прямой контакт двух разнокачественных клеток, сопровождаемый хотя бы частичным переносом генетического материала от клетки-донора к клетке-реципиенту.
- •Трансдукция - перенос генетического материала с помощью вирусов из клетки-донора в клетку-реципиент.
- •18. Механизмы онтогенетической изменчивости.
- •20. Хромосомные перестройки.
- •21. Принципы построения генетических карт.
- •22. Матричные процессы у эукариот и прокариот.
- •23. Инбридинг и гетерозис.
- •24. Универсальные свойства генетического материала.
- •25. Генная инженерия.
- •26. Проблемы экологической генетики.
- •27. Моногенные болезни человека.
- •28. Полигибридное скрещивание.
- •29. Цитологический метод в генетике человека.
- •30. Врожденные аномалии развития.
- •2. 1952Г. Эксперимент Альфреда Херши и Марты Чейз.
- •36. Факторы генетической динамики популяции.
- •37. Повторяющиеся последовательности в геноме человека.
- •38. Оперон и его работа
- •39. Тесты на аллелизм: правила и исключения.
- •44. Сцепленное с полом наследование.
- •45. Причины отклонения от законов Менделя.
- •46. Рестрикционное картирование.
- •47. Внутригенное картирование.
- •48. Клонирование нуклеотидных последовательностей.
- •49. Полиплоидия.
- •50. Генетика количественных признаков.
- •51. Хромосомные болезни человека.
- •52. Метод родословных.
- •53. Цитологические карты человека.
- •54. Молекулярные методы идентификации личности.
- •55. Модификационная изменчивость.
- •56. Трансляция. Генетический код.
- •Генетический код, активация аминокислот
- •Транскрипция
- •Созревание рнк
- •60. Особенности генетики человека.
60. Особенности генетики человека.
Генетика человека – это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.
Поскольку человек – это не только биологическое, но и социальное существо, генетика человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей:
Нельзя поставить направленное скрещивание, т.е. неприменим гибридологический анализ. Поэтому для генетического анализа используются специфические методы: генеалогический, близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционный.
Невозможно обеспечить конкретные условия для скрещивания
Позднее половое созревание и мало потомства
Много хромосом в кариотипе
Невозможно экспериментальное получение мутаций
Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания, генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия,галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидныезаболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.
Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и пренатальная диагностика.
Существуют специальные разделы прикладной генетики человека (экологическая генетика, фармакогенетика, генетическая токсикология), изучающие генетические основы здравоохранения. При разработке лекарственных препаратов, при изучении реакции организма на воздействие неблагоприятных факторов необходимо учитывать как индивидуальные особенности людей, так и особенности человеческих популяций.