44. Сцепленное с полом наследование.

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.

Морган выявил расхождения с законами Менделя, наблюдая наследование признака белых глаз (рецессивный, сцепленный с полом) у дрозофил. Он предположил, что существует два типа хромосом (X и Y) и что ген белых глаз находится в X-хромосоме, а Y-хромосома генетически инертна или не содержит этого гена.

Реципрокные скрещивания – два скрещивания, различающиеся по тому, кто из родителей (самка или самец) вносит в зиготу доминантную (или рецессивную) аллель.

P: белый(ж) х красный(м) F1: 1красный(ж) : 1белый(м) F2: 1кр(ж) : 1кр(м) : 1бел(ж) : 1бел(м)

P: белый(м) х красный(ж) F1: 100% красный F2: 3красный : 1белый(только м)

Крисс-кросс наследование: сыновья наследуют признак матери, а дочери – признак отца. При таком скрещивании в F2 появляются в равном соотношении как красноглазые самки и самцы, так и белоглазые самки и самцы. Оно проявляется в том случае, если гомогаметный (у людей – женский) пол является гомозиготой по рецессивному аллелю.

P: белый(ж) х красный(м)

F1: 1красный(ж) : 1белый(м)

45. Причины отклонения от законов Менделя.

Отклонения от ожидаемого расщепления по законам Менделя вызывают летальные гены. У человека так наследуется доминантный ген брахидактилии (короткие толстые пальцы). У гетерозигот наблюдается брахидактилия, а гомозиготы по этому гену погибают на ранних стадиях эмбриогенеза. У человека имеется ген нормального гемоглобина (HbA) и ген серповидно-клеточной анемии (НbS). Гетерозиготы по этим генам жизнеспособны, а гомозиготы по HbS погибают в раннем детском возрасте (гемоглобин S не способен связывать и переносить кислород).

Отклонение от законов Менделя вызывают и различные виды взаимодействия генов (за исключением полного доминирования). (см. 33)

А также: 

• неодинаковая жизнеспособность зигот; 

• случайное нерасхождение гамет; 

• неравная вероятность образования всех типов гамет; 

• неравная вероятность встречи различных типов гамет;

• сцепление генов; 

• сцепленное с полом наследование; 

• различные типы взаимодействия генов; 

• внеядерная наследственность и др.

46. Рестрикционное картирование.

Рестрикционное картирование — техника определения положения определенной нуклеотидной последовательности (чаще всего гена) на генетической (физической) карте с помощью рестриктаз типа 2 в линейном масштабе. Рестрицированные фрагменты анализируемой нуклеотидной последовательности электрофоретически разделяют по размерам, затем их размеры сопоставляют и оценивают расстояние между разными сайтами рестрикции.

Для картирования генов используют различные рестриктазы — ферменты, которые распознают чужую ДНК и вызывают ее деградацию путем разрезания молекулы. При этом каждый фермент узнает вполне определенную небольшую, из четырех или шести нуклеотидов, последовательность, как правило, представленную палиндромом.

В результате образуются тупые (рестриктаза Нае III) или, чаще, липкие концы (рестриктаза Eco RI и др.). Липкие концы, которые возникают вследствие того, что в разных нитях ДНК разрезы несколько смещены относительно друг друга, очень удобны для гибридизации фрагментов ДНК разных организмов, но полученных путем обработки одной и той же рестриктазой.

Благодаря тому, что известно уже более 500 разных рестриктаз, возможности получения фрагментов ДНК практически очень велики. Таким методом получают отдельные гены, которые используются для самых разнообразных целей генной инженерии, и в том числе для изучения структуры и функции самого гена, его локализации.

При использовании рестриктаз очень часто обнаруживают полиморфизм по длине рестрикционных фрагментов в клетка разных индивидов одного вида, который обусловлен различими нуклеотидного состава одноименных хромосом. Это свойство ДНК может быть использовано при решении многих проблем генанализа.

Так, например, с помощью этого метода можно определить, какому родителю принадлежит Х хромосома у индивидов ХО, и ответить на вопрос о возможности преимущественного образования гамет без Х хромосом у того или другого родителя.

Рестрикционный анализ успешно используется для картирования делеций, которые затем служат тестерами при изучении структуры генов. Карты хромосом, составленные на основе результатов рестрикционного анализа, называют физическими картами.