1. Законы Менделя.

Грегор Мендель проводил опыты с горохом. Горох размножается путем самоопыления, поэтому:

• Нет гибридизации

• Есть чистые линии (и, соответственно, есть признак, проявляющийся из поколения в поколение)

Г. Мендель произвел искусственное опыление, скрестив сорта, отличающиеся цветом семян (желтым и зеленым). Независимо от того, к какому сорту принадлежали материнские растения, гибридные семена оказались только желтыми.

Следовательно, у гибридов первого поколения появился признак только одного родителя. Такие признаки Г. Мендель назвал доминантными. Признаки, не проявляющиеся у гибридов первого поколения, он назвал рецессивными. В опытах с горохом признак желтой окраски семян доминировал над зеленой окраской. Таким образом, в потомстве гибридов Г. Мендель обнаружил единообразие первого поколения, т.е. все гибридные семена имели одинаковую окраску.

Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения): при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.

Второй закон (закон расщепления в F2): при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Третий закон (закон независимой комбинации признаков в F2): при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1.

Условия соблюдения законов Менделя:

• Равная вероятность образования всех типов гамет

• Одинаковая выживаемость всех типов гамет

• Равная вероятность их встречи

• Равная выживаемость всех зигот.

2. Взаимодействие аллелей одного гена.

Аллели (от греч. ἀλλήλων — друг друга, взаимно) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. 

Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы — лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя, можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь — гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них — доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип, только если находится в обеих хромосомах (особь — гомозигота). Таким образом, доминантный аллель подавляет рецессивный.

Взаимодействия аллелей:

1. Полное доминирование — взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной аллелью.

2. Неполное доминирование — доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака. Например, если в гомозиготном состоянии один аллель определяет красную окраску цветка, а другой — белую, то гетерозиготный гибрид будет иметь розовые цветки.

3. Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной. На этом типе аллельного взаимодействия основано явление гетерозиса (превосходство над родителями по жизнеспособности, энергии роста, плодовитости, продуктивности).

4. Кодоминирование — проявление у гибридов нового варианта признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. При этом, в отличие от неполного доминирования, оба аллеля проявляются в полной мере. Наиболее известным примером является наследование групп крови у человека.

5. Доминирование, связанное с полом происходит тогда, когда одна и та же аллель у самцов проявляется как доминантная, а у самок — как рецессивная. Например, у овцематок доминирует комолость (R), а у баранов — рогатость (R¹).

Множественным аллелизмом называют явление существование в популяции более двух аллелей данного гена. Одним из наиболее известных проявлений множественного аллелизма является уже упоминавшееся наследование групп крови у человека: у человека имеется ген I, попарные комбинации трёх различных аллелей которого — I^A, I^B, i — приводят к развитию той или иной группы крови у человека. Взаимодействие множественных аллелей может быть различным. Так, в вышеописанном примере аллели I^A и I^B доминируют над аллелью i, а при одновременном наличии в генотипе аллелей I^A и I^B они взаимодействуют друг с другом по типу кодоминирования.

3. Пренатальная диагностика.

Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. 

Методы и технологии:

1. Анализ родословной родителей

2. Генетический анализ для родителей

3. Инвазивные методы (предполагают хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала)

• Биопсия хориона

• Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона)

• Амниоцентез (забор околоплодных вод)

• Кордоцентез (забор крови из пуповины)

4. Неинвазивные методы (не предусматривают хирургического вторжения в полость матки) пренатальной диагностики

• Скрининг материнских сывороточных факторов

• Ультразвуковой скрининг плода, оболочек и плаценты

• Сортинг (секвенирование) фетальных клеток

     

4. Материнский тип наследования.