Синдром Арнольда — Киари

Обусловлен пороком развития ствола головного мозга, при котором имеется каудальное смещение моста мозга, продолговатого мозга, червя мозжечка и удлинение полости IV желудочка. Червь мозжечка, продолговатый мозг и IV желудочек располагаются в верхнешейной части спинномозгового канала. Этот порок почти всегда сочетается с миеломенингоцеле в шейном и иногда в пояснично-крестцовом отделах. Предполагают, что порок обусловлен асинхронным ростом ствола мозга и спинного мозга.

Продолговатый мозг иногда S-образно искривляется. Аномалия часто сочетается со стенозом водопровода мозга и другими аномалиями (микрогирия, недоразвитие четверохолмия и др.). Частота синдрома — 1 на 25000 новорожденных.

Наиболее постоянный клинический признак — прогрессирующее увеличение окружности головы, у более старших детей — жалобы на головные боли. Порок развития каудальных отделов ствола мозга приводит к слабости и атрофии мышц языка, грудиноключично-сосцевидных, трапециевидных мышц, дисфагии. Поражение мозжечка проявляется нарушениями координации, расстройством походки, особенно в период ее формирования. Развитие спастических парезов может быть вторичным по отношению к прогрессирующей гидроцефалии. При миелографии обнаруживается дефект верхней шейной области спинного мозга и ствола мозга, при этом червь мозжечка расположен ниже большого затылочного отверстия. Ретроградная брахиовертебральная артериография показывает, что концевые части позвоночных артерий находятся ниже большого затылочного отверстия.

Показано хирургическое лечение гидроцефалии — декомпрессия ствола мозга с помощью ламинэктомии верхнегрудных позвонков. Его частота — 1 на 20000 новорожденных, 5% случаев носят семейный характер.

Клинически синдром проявляется характерной триадой симптомов: укорочением шеи (вплоть до полного отсутствия), низкой границей роста волос, ограничение движения головы. Укорочение шеи придает больным своеобразный вид: «человек без шеи» и «человек-лягушка». В тяжелых случаях подбородок упирается в грудину, а мочки ушных раковин касаются плеч. Иногда имеются добавочные складки кожи от ушных раковин к плечам. Неврологические симптомы обусловлены нарушением ликвородинамики и недоразвитием спинного мозга (его шейного и верхнегрудных отделов).

При обследовании обнаруживаются нистагм, косоглазие, снижение нёбного и глоточного рефлекса, атаксия, дизартрия, нередко спастические параличи и парезы. Иногда наблюдаются зеркальные движения рук. По мере роста ребенка усиливаются неврологические расстройства и появляются вторичные деформации скелета, снижается вентиляция легких, возникают нарушения сердечной деятельности; синдром часто сочетается со спинномозговыми грыжами шейного отдела, пороками сердца, легких.

Рентгенологически выделяют два типа деформации. При 1-м I позвонок слит с остальной массой шейных позвонков. Общее количество их не превышает 4. При 2-м типе I позвонок синостозирован с затылочной кистью, а оставшиеся шейные позвонки образуют одну общую массу, причем высота их уменьшена. На рентгенограммах также нередко обнаруживают уплощение основания черепа (платибазия), сужение большого затылочного отверстия, недоразвитие пирамид височных костей, аномалии строения турецкого седла и др.