Врожденные пороки развития нервной системы

Важно обращать внимание на этапы внутриутробного развития — под действием факторов риска возникают различного рода изменения формирующейся нервной системы. Эти повреждения часто имеют однотипную характеристику, несмотря на то, что они проявляются под влиянием разнообразных генетических и экзогенных причин (табл. 12).

Эмбриопатия является пороком, дефицитом развития, когда орган или полностью гибнет, или его развитие продолжается неправильно. Наиболее повреждаются те органы, которые в данный момент интенсивно развиваются и являются более ранимыми. Этим объясняются неспецифичность пороков при эмбриопатиях и внешняя однотипность нарушений, возникающих под влиянием генетических и экзогенных факторов.

Эмбриопатии характеризуются:

— развитием врожденных пороков без выраженной воспалительной реакции;

— зависимостью типа пороков от срока беременности, то есть от гетерохронизма во время эмбриогенеза;

— отсутствием специфичности к различным факторам риска, что приводит к однотипным порокам в одни и те же сроки беременности.

Пороки бывают грубыми, иногда несовместимыми с жизнью, умеренными в виде врожденных диспластических стигм дизрафического статуса или малых аномалий.

Таблица 12 Классификация аномалий нервной системы
Факторы риска	Эндогенные: 1) генетические; 2) конституциональные Экзогенные: 1) химические: а) алкоголь; б) курение; в) фармакопрепараты и др. 2) физические: а) облучение; б) гипертермия; в) травма и др. 3) биологические: а) инфекции; б) недостаток питания и др. Психогенные
Локализация и форма аномалий	Нервная система: 1) анэнцефалия; 2) микроцефалия; 3) мегалоэнцефалия; 4) лизэнцефалия и др. Ликворная система: 1) гидроцефалия Сосудистая система: 1) аневризмы артерий; 2) аневризмы вен; 3) ангиоматоз Костная система: 1) краниостеноз; 2) черепно-лицевой дизостоз; 3) платибазия; 4) синдром Арнольда — Киари и др. Сочетанные аномалии: 1) черепно-мозговая грыжа; 2) спинномозговая грыжа

Малые аномалии

Врожденно-наследственные диспластические черты развития встречаются исключительно часто и обычно не требуют превентивных медико-генетических рекомендаций, так как не влияют на темпы психофизического развития и процессы социальной адаптации. Они обращают на себя внимание в тех случаях, когда имеется избыточное накопление их у одного и того же ребенка, что дает повод для диагноза диспластического или дизрафического статуса (табл. 13).

Таблица 13. Диспластические стигмы (Бондаренко Е.С., Эделынтейн Э.А., 1977)
Локализация	Признак
Шея и туловище	Короткая Отсутствие Крыловидные складки Короткое Длинное Короткие ключицы Воронкообразная грудная клетка Куриная грудная клетка Короткая грудина Множественные соски Асимметрично расположенные соски Макрокорнеа Микрокорнеа Гетерохромия радужки Косой разрез глаз Эпикантус
Рот, язык и губы	Губы с бороздами Лунки на зубах Аномалии прикуса Сверхкомплектные зубы Пилообразные зубы Шиловидные резцы Рост зубов внутрь Борозда на альвеолярном отростке Нёбо короткое Нёбо узкое Готическое нёбо Сводчатое нёбо Редкие зубы Окрашенные зубы Протрузия языка Раздвоенный кончик Укороченная уздечка Складчатый язык Макроглоссия Микроглоссия
Уши	Расположенные: высоко, низко, асимметрично Аномальной формы Микротия Макротия Добавочные Плоские Мясистые ушные раковины «Звериные уши» Приращенные мочки Отсутствие мочки
Кожа и волосы	Гипертрихоз Пятна кофейного цвета Гемангиомы Полимастия Родимые пятна Обесцвеченная кожа Шагреневая кожа Рост волос: низкий, высокий Очаговая депигментация
Голова и лицо	Оксицефалия Скафоцефалия Цебоцефалия Плоский затылок Низкий лоб Плоский профиль лица Вдавленная переносица Поперечная складка на лбу Низкое стояние век Резко выраженные надбровные дуги Переносица: широкая, плоская Искривленные носовая перегородка или спинка носа Раздвоенный подбородок Микростомия Микрогнатия Прогнатизм Подбородок: скошенный, клиновидный Макрогнатия Гипертелоризм
Глаза	Микрофтальм Макрофтальм Колобома радужки
Позвоночный столб	Дополнительные ребра Сколиоз Сакрализация V поясничного позвонка Дорсализация VII грудного позвонка Сращение позвонков Расщепление остистых отростков
Рука	Арахнодактилия Клинодактилия Короткие широкие кисти Укороченные пальцы Изогнутые концевые фаланги пальцев Камподактилия Синдактилия Полидактилия Олигодактилия Брахидактилия Поперечная ладонная борозда
Нога	Клинодактилия Сандалиевая щель Синдактилия Синфалангия Камподактилия Деформация пальцев Захождение пальцев Плоскостопие
Живот и половые органы	Асимметрии в строении мышц живота Неправильное расположение пупка Крипторхизм Отсутствие или недоразвитие половых губ и мошонки

В литературе принят условный порог стигматизации, равный 4—7 стигмам у одного человека. Превышение его у здоровых лиц расценивается как уклонение особенностей конституционального развития в сторону диспластического (дизрафического) варианта. Статус диспластикус (дизрафикус) у лиц здоровых и без какой-либо наследственной отягощенности предрасполагает к возникновению ряда неспецифических реакций нервной системы в ответ на общеинфекционные, травматические, токсические, аллергические и другие факторы.

У больных с наследственными и врожденными заболеваниями нервной системы, как правило, имеется значительное увеличение количества стигм с превышением условного порога в 2— 3 раза и более. В подобных случаях возникает необходимость их медико-генетической оценки, так как избыточное накопление их может специфически характеризовать данную патологию (нозологическую форму) и придать течению основного заболевания ряд особенностей.

Имеется определенный параллелизм между нарастанием уровня стигматизации и тяжестью неврологических синдромов, их наклонностью к судорожным реакциям, ликвородинамическим нарушениям и отеку мозга. Поэтому оценка диспластических черт развития способствует более точной характеристике того конституционального фона, на котором развиваются как неспецифические реакции нервной системы, так и ряд наследственных заболеваний нервной системы.

Больные детским церебральным параличом, имеющие избыточное количество дизрафических стигм, особенно часто дают судорожные реакции. Здоровые в психофизическом отношении дети с насыщенной стигматизацией особенно предрасположены к коммоционным синдромам.

Каждый диспластический признак (табл. 13) в отдельности не является специфическим для того или иного заболевания, но их комплекс может оказаться в рамках той или иной нозологической формы, так как они указывают на поражение строго определенных систем. Поэтому оценка конституциональных черт развития, которые носят врожденный характер, способствует более точной характеристике того конституционального фона, на котором легко возникают неспецифические реакции нервной системы.

Полифакторность возникновения диспластических конституциональных черт развития создает трудности при их клинической оценке, так как одна или несколько стигм могут оказаться вариантами нормы, симптомом заболевания, самостоятельным синдромом или даже самостоятельной нозологической формой.

Выраженность и многообразие дизэмбриогенетических стигм указывает на неблагополучие эмбрионального периода, так как на рентгенограммах черепа выявляются добавочные швы, островчатые структуры, череп нередко имеет характер «лакунарного», ячеистого. Такая картина свидетельствует о незрелости костных структур черепа, запаздывании сроков окостенения и может совпадать с гипоплазией, недоразвитием мозгового вещества.

Нарушения центральной нервной системы весьма разнообразные. Наиболее частыми являются изменения, связанные с патологией ликворной системы, так как именно ликвор в период первой половины беременности играет ведущую роль в развитии нервной системы (так называемый «ликворный этап» питания по Б.Н.Клосовскому). Пороки, возникающие при этом, выражаются в виде водянки головного мозга, грыж головного и спинного мозга. Водянка головного мозга часто сочетается с недоразвитием мозговых структур, особенно лобных долей — наиболее часто отмечается микроцефалия, с явлениями внутренней гидроцефалии. Аномалии сопровождаются малыми множественными аномалиями. Высокий порог стигматизации, когда число малых аномалий развития у одного больного превышает 5—7, свидетельствует о неблагоприятном течении внутриутробного развития и возможности аномалии нервной системы.

Общая частота врожденных пороков развития составляет 15—20 на тысячу родившихся, из них пороки нервной системы — 26—28%.