Аномалии нервной системы

Анэнцефалия — отсутствие мозговых полушарий, сочетающееся с дефектами костей черепа. Кости черепа полностью отсутствуют или представлены рудиментарными хрящевыми образованиями, иногда островками лобных и теменных долей. Стволовые структуры мозга также недоразвиты. Частота анэнцефалии составляет 5—8 на тысячу новорожденных; мертворождения 70—80%. Продолжительность жизни детей, родившихся живыми, не более 10 дней.

Голопроэнцефалия — порок развития мозга, при котором гемисферы не разделены на полушария, мозговые желудочки представлены одной полостью. Этот дефект образуется на стадии разделения мозговых гемисфер. Он может сочетаться с отсутствием обонятельных луковиц и тракта, расщеплением губы, недоразвитием глаз, циклопией. Голопроэнцефалия может быть проявлением трисомии 13—14 хромосом. Частота этого порока составляет 1 на 15000 новорожденных.

Лизэнцефалия — недоразвитие мозговых извилин, при этом поверхность мозговых гемисфер гладкая. В основе лизэнцефалии лежит внутриутробная миграция нейронов коры. Микроскопически обнаруживается отсутствие слоев коры и скопление групп нейронов в субкортикальном белом веществе.

Клинически лизэнцефалия проявляется с рождения на первом году жизни полиморфными судорогами, грубой задержкой психомоторного развития, спастическими параличами и парезами. Диагноз подтверждается патоморфологическим исследованием.

Мегалэнцефалия — порок развития мозга, при котором глиальные элементы диспропорционально увеличены по сравнению с нейронами. Она сопровождается увеличением массы и объема мозга, окружности головы без признаков повышения внутричерепного давления. Частота его 1 на 5000—6000 новорожденных.

В клинической картине ведущие симптомы — судороги и задержка психического развития. Мегалэнцефалия может быть следствием истинного глиоза, являющегося пороком развития и нарушенного обмена веществ при таких формах патологии, как болезнь Тея — Сакса, метахроматическая лейкодистрофия и др.

Микроцефалия — уменьшение размера черепа вследствие недоразвития мозга, клинически сопровождающегося умственной отсталостью и неврологическими нарушениями. Частота варьирует от 0,004 до 1 на 1000 новорожденных. Развитие микроцефалии связано с экзогенными и эндогенными факторами, которые оказывают влияние на рост и развитие плода, а также на формирование нервной системы. Имеют значение инфекции (грипп, токсоплазмоз, краснуха), интоксикации (алкоголизм, профессиональные вредности), нарушения витаминного баланса и др.

Патологоанатомически отмечается уменьшение размеров головного мозга, недоразвитие коры больших полушарий. Извилины лобной доли истончены и сглажены, менее грубые изменения встречаются и в других областях мозга (височной, теменной). Обнаруживается увеличение соотношения массы мозжечка к массе полушарий мозга в связи с их гипоплазией. Часто встречается гидроцефалия. Гистологически выявляются дистрофические изменения нейронов коры головного мозга, нарушение их синаптических связей, очаговый глиоз.

При изучении акушерского анамнеза родильниц, имеющих потомков с микроцефалией, определяется факт накопления у них различной акушерской патологии: слабая двигательная активность плода, первичный и вторичный токсикозы беременных, беременности с угрозой выкидыша и т.д.

По современным воззрениям, ряд мутаций функционально связанных регуляторных генов, контролирующих формирование центральной нервной системы, в различных комбинациях создают предпосылки для реализации в онтогенезе микроцефалии при взаимодействии такого генома с факторами внешней среды. Ведущим симптомом ее является диспропорция между мозговой и лицевой частями черепа, между головой и туловищем. Голова сужена кверху, лоб низкий, покатый, выступают надбровные дуги, ресницы очень длинные, густые, уши большие, оттопыренные, несимметричные, низкорасположенные, зубы большие, редкие, часто кариозные, небо высокое, узкое. Череп больше растет в длину, и высота его мало меняется в течение жизни.

В клинической картине основное место занимают симптомы интеллектуального дефекта, достигающего обычно значительной степени, идиотия (имбецильность, реже дебильность). Психическое недоразвитие носит тотальный, диффузный характер. Относительно лучше сохраняются непосредственные эмоции.

При легкой степени олигофрении, благодаря хорошей подражательной способности, механической памяти, живости эмоций больные относительно неплохо овладевают навыками правильного поведения, приобретают некоторую практическую ориентировку. Это позволяет им лучше адаптироваться в социальной среде, семье. В тяжелых случаях глубоко страдает и эмоциональная сфера, навыки, деятельность. В клинике, помимо психических, встречаются нарушения глазодвигательных нервов, изменение мышечного тонуса, нередко спастические парезы, судороги.

Микроцефалия может быть одним из симптомов хромосомных аберраций — синдромов Эдвардса (трисомия Е), Патау (трисомия Д), болезни Дауна, синдрома «кошачьего крика» и др.

Диагноз микроцефалии устанавливают на основании результатов клинико-генеалогического изучения в сопоставлении с данными биохимических, рентгенологических и цитологических исследований.