45.Факторы нарушающие равновесие генов в популяции.

Мутационная изменчивость или мутации – внезапное изменение генетического материала под влиянием факторов среды. Мутации наследуются, их нельзя предсказать, они индивидуальны и являются материалом для естественного отбора.

Есте́ственный отбо́р — основной фактор эволюции, в результате действия которого в популяции увеличивается число особей, обладающих более высокой приспособленностью (наиболее благоприятными признаками), в то время как количество особей с неблагоприятными признаками уменьшается.

Популяционные волны — колебания численности особей в популяции. Их причинами могут быть различные изменения окружающей среды: засуха, наводнения, снежные зимы, болезни, наличие паразитов, врагов, нехватка кормовых ресурсов и др.

Изоляция – это ограничение свободы скрещивания. Она приводит к дивергенции – разделению популяции на группы, отличающиеся друг от друга, и к изменению частот генотипов.

Типы изоляции:

1. Географическая или территориально-механическая (горы, реки).

2. Биологическая:

• - генетическая, или неполноценность гибридов (летальный эффект; стерильность потомства);

• - эколого-этологическая (снижение вероятности встречи партнеров; смещение репродуктивных периодов);

• - морфофизиологическая, или снижение вероятности удачного скрещивания (различия половых органов и брачных периодов).

Под миграцией понимают передвижение организмов из одного местообитания в другое.

Дрейф генов — это изменение частоты гена в популяции под действием случайных причин. К их числу относят колебания численности популяции, ее возрастного и полового состава, изменение кормовой базы, наличие или отсутствие конкуренции и т.п.

46. Цитогенетический метод

Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении кариотипа и определении в ядрах соматических клеток телец Барра. Получают и культивируют клетки костного мозга, лимфоцитов, опухолей. Стимулируют митотическое деление клеток, останавливают его на стадии метафазы, обрабатывают клетки гипотоническим раствором NaCl, окрашивают хромосомы. После их фотографирования составляют и анализируют идиограммы. Для идентификации хромосом используют метод авторадиографии. Для уточнения кариотипа и картирования хромосом применяют флуоресцентный анализ.

Метод выявляет геномные и хромосомные мутации. Приняты специальные обозначения для записей этих мутаций: q – длинное плечо хромосомы, р – короткое плечо хромосомы, «+» – излишек генетического материала, «-» – недостаток генетического материала.

Мужчина с синдромом Дауна – 47, ХY+21.

Женщина с моносомией 21-й пары – 45, ХХ-21.

Транслокация (t) – 45, ХХt (13q, 21q).

Наличие кольцевой (r) Х-хромосомы – 46, Xr (Х).

В 1960г. была предложена Денверская классификация хромосом. Она строится на основании их формы, размеров, положения центромеры, наличия вторичных перетяжек и спутников. Важным показателем в этой классификации является центромерный индекс (ЦИ). Это отношение длины короткого плеча хромосомы ко всей ее длине, выраженное в процентах. Все хромосомы разделены на 7 групп. Группы обозначаются латинскими буквами от А до G.

Группа А включает 1 – 3 пары хромосом. Это большие метацентрические и субметацентрические хромосомы. Их ЦИ 38-49%.

Группа В. 4-я и 5-я пары – большие метацентрические хромосомы. ЦИ 24-30%.

Группа С. Пары хромосом 6 – 12: средней величины, субметацентрические. ЦИ 27-35%. В эту группу входит и Х-хромосома.

Группа D. 13 – 15-я пары хромосом. Хромосомы акроцентрические. ЦИ около 15%.

Группа Е. Пары хромосом 16 – 18. Сравнительно короткие, метацентрические или субметацентрические. ЦИ 26-40%.

Группа F. 19 – 20-я пары. Короткие, субметацентрические хромосомы. ЦИ 36-46%.

Группа G. 21-22-я пары. Маленькие, акроцентрические хромосомы. ЦИ 13-33%. К этой группе относится и Y-хромосома.

4. Парижская классификация хромосом человека создана в 1971 году. С помощью этой классификации можно определять локализацию генов в определенной паре хромосом. Используя специальные методы окраски, в каждой хромосоме выявляют характерный порядок чередования темных и светлых полос (сегментов). Короткое плечо хромосомы обозначают буквой p, длинное – буквой q. Каждое плечо хромосомы делят на районы и обозначают цифрами от центромеры к теломеру. Полосы внутри районов нумеруют по порядку от центромеры. Например, расположение гена эстеразы D – 13p14 – четвертая полоса первого района короткого плеча 13-й хромосомы.