41. Близнецовый мотод.

Ф. Гальтон в 1875 г. предложил близнецовый метод исследования. Метод позволяет определить соотносительную роль наследственности и среды в проявлении признака.

Частота рождения близнецов-двоен составляет 1%. Близнецы могут быть монозиготные (однояйцевые). Они развиваются из одной зиготы, имеют одинаковый генотип. Их обозначают МБ. Если близнецы дизиготные (разнояйцевые), они развиваются из разных одновременно оплодотворенных яйцеклеток. Генотип у них разный, как у родных братьев и сестер. Их обозначение ДБ.

Критерии зиготности близнецов: у МБ всегда одинаковы пол, группы крови, рисунок кожных узоров; у ДБ эти показатели различны; в редких случаях они могут совпадать (кроме кожных узоров).

Сходство близнецов по изучаемому признаку называется конкордантность, различия по этому признаку – дискордантность.

Для определения доли наследственности и среды в развитии определенного признака используют формулу Хольцингера:

КМБ% – КДБ%

Н =

100% – КДБ%

Н – доля наследственности, КМБ – конкордантность у монозиготных близнецов, КДБ – конкордантность у дизиготных близнецов.

Если Н = 1,0 – за развитие признака отвечает только наследственность; если значение Н приближается к 0 – за развитие признака отвечает преимущественно среда.

42. Популяционно-статистический метод

Популяционно-статистический метод генетики человека основан на законе Харди-Вайнберга. Метод был предложен в 1908 г. английским математиком Дж. Харди и немецким врачом-генетиком Г. Вайнбергом.

Метод позволяет изучать структуру популяций человека, определять частоту встречаемости генов и генотипов в популяции и частоту гетерозиготного носительства гена. С помощью этого метода возможно изучать геногеографию болезней. Частота наследственных болезней сильно варьирует в разных популяциях и в разных географических зонах. Частота встречаемости шизофрении в обычной популяции – 1%, в популяции родственников 7-16%.

Этапы метода:

• выбор популяции;

• сбор материала;

• статистический анализ.

Структура популяций характеризуется частотой генотипов, контролирующих альтернативные вариации признака.Таким образом, в генетическую характеристику популяции входит не только частота генотипов но и частота генов или частота аллелей.

Элементарным механизмом поддержания генных частот в популяциях является закон Харди-Вайнберга (закон равновесного состояния), выведенный теоретически в 1908 году английским математиком G. Hardy и немецким врачом W. Weinberg. Закон Харди-Вайнберга гласит: в идеальной популяции частоты генов и генотипов находятся в равновесии и не изменяются в ряду поколений. Таким образом, в достаточно больших популяциях, не подверженных действию отбора, относительные доли генотипов остаются постоянными из поколения в поколение при условии панмиксии (случайного скрещивания).

Частотой определенного генотипа в популяции называют относительное число индивидов, обладающих данным генотипом. Частоту можно выражать в процентах от общего числа индивидов популяции, которое принимается за единицу. В этом случае частота того или иного генотипа выражается в долях единицы. Частота аллеля – это фактически его доля в общей совокупности аллелей данного гена. Сумма же частот всех аллелей одного гена равна единице.

Основные положения закона Харди-Вайнберга:

1. Частота аллелей в популяции – величина постоянная. p+q=1 (100%)

2. Частота генотипов также величина постоянная и может быть выражена формулой: (p+q)2 = p2+2pq+q2=1, или АА+2Аа+аа=1. Эта формула дает возможность рассчитать частоту встречаемости в конкретной популяции гетерозиготных носителей рецессивных аллелей