
- •Биология
- •Учебно-методическое пособие
- •Для студентов 1 курса
- •Медицинского института
- •Свойства и признаки живого
- •Уровни организации живого
- •Теории происхождении жизни. Доказательства эволюции
- •Человек как биологическое и социальное существо
- •Клеточная теория; современное ее состояние
- •Клетка – элементарная единица живого
- •Строение, свойства и функции элементарной мембраны
- •Организация потока веществ в клетке
- •Анаболическая система клетки и ее органоиды.
- •Катаболическая система клетки.
- •Организация потока энергии в клетке
- •Клеточное ядро. Типы хромосом и строение метафазной хромосомы.
- •Хромосомы: структура и классификация
- •Для хромосом всех организмов существует 4 правила:
- •Клеточный и митотический циклы
- •Митоз, мейоз: цитологическая и цитогенетическая характеристика, значение
- •Эволюция понятия «ген»
- •Доказательство роли днк в передаче генетической информации
- •Строение и функции нуклеиновых кислот
- •Генетический код и его свойства
- •Свойства и классификация генов
- •Классификация генов
- •По месту действия гены подразделяют на три группы:
- •Гены выполняют в клетке две основные функции.
- •Уровни упаковки генетического материала
- •Уровни структурно-функциональной организации наследственного материала
- •Регуляция транскрипции у прокариот и эукариот
- •19. Цитоплазматическая наследственность
- •20 . Генная инженерия
- •21. Рестриктазы и их механизмы действия.
- •22. Векторы.
- •23.Генная дактилоскопия и пцр
- •24. Клонирование. Стволовые клетки.
- •25. Закономерности наследования при моногибридном и полигибридном скрещиваниях.
- •26. Наследование при полигибридном скрещивании. Закон независимого комбинирования.
- •27. Внутриаллельные взаимодействия генов
- •Резус-фактор
- •Система мn
- •28. Межаллельные взаимодействия генов.
- •29. Сцепление генов
- •30. Фенотипическая изменчивость . Норма реакции. Фенокопии.
- •31. Генотипическая изменчивость. Генокопии. Биологические основы канцерогенеза.
- •32. Мутагенные факторы . Классификация и механизмы действия. Устойчивость и репарация.
- •33. Классификация мутаций по причинам их вызвавшим. Геномные мутации.
- •34. Классификация мутаций по исходу для организма. Генные мутации.
- •35. Классификация мутаций по мутировавшим клеткам. Хромосомные
- •36. Пол как биологический признак. Первичные и вторичные половые признаки
- •37. Хромосомная и балансовая теории пола. Определение пола. Хромосомные болезни пола.
- •2. Теории определения пола
- •38. Половой хроматин и гипотеза Мари Лайон
- •39. Генетика человека: предмет и задачи . Классификация методов.
- •40. Клинико-генеалогический метод.
- •41. Близнецовый мотод.
- •42. Популяционно-статистический метод
- •43. Понятие о популяциях и чистых линиях. Панмиксивные и
- •44. Введение рекомбинантных днк в клетку.
- •45.Факторы нарушающие равновесие генов в популяции.
- •46. Цитогенетический метод
- •47. Биохимические методы. Закон Вавилова.
- •48. Методы генетики соматических клеток. Понятие о программе «Генном человека»
- •49. Методы пренатальной диагностики.
- •50. Экспресс-методы
- •51. Генные болезни.
- •52. Хромосомные болезни
- •53. Болезни с наследственной предрасположенностью
- •54. Медико-генетическое консультирование
- •55. Размножение как универсальное свойство живого
- •56. Гаметогенез. Строение половых клеток
- •57. Осеменение. Оплодотворение
- •58. Онтогенез и его типы. Переодизация. Характеристика стадий эмбриогенеза. Провизорные органы.
- •1. Периодизация онтогенеза
- •2. Эмбриогенез
- •59. Реализация действия генов в онтогенезе
- •60. Механизмы, обеспечивающие эмбриогенез:
- •61. Постэмбриональный (постнатальный) период
- •1. Периодизация постнатального онтогенеза у человека
- •62. Рост: закономерности и регуляции роста
- •Конституция и габитус
- •63. Старение и старость. Теории старения
- •64. Экология как наука. Основные понятия экологии
- •2. Факторы среды
- •4. Цепи питания. Формы биотических связей
- •65. Паразитизм как биологический феномен. Возраст и происхождение паразитизма
- •66. Предмет экологической паразитологии.
- •1. По характеру связи с хозяином:
- •2. По локализации у хозяина:
- •3. По длительности связи с хозяином:
- •1. В зависимости от стадии развития паразита:
- •2. В зависимости от условий для развития паразита:
- •67.Характеристика системы паразит-хозяин. Патогенное действие паразита на организм хозяина и специфичность паразитов. Ответные реакции хозяина на внедрение паразита.
- •68. Связь онтогенеза и филогенеза. Биогенетический закон
- •1. Связь онтогенеза и филогенеза. Биогенетический закон
- •69. Филогенез покровов и скелета хордовых животных
- •70. Филогенез скелета хордовых
- •71. Филогенез пищеварительной и мочеполовой систем
- •72. Филогенез дыхательной и кровеносной систем хордовых.
- •72. Связь выделительной и половой систем.
- •73. Онтофилогенетическая обусловленность аномалий развития систем органов хордовых животных
- •74. Гомеостаз: уровни и механизмы.
- •75. Регенерация: ее виды, уровни и способы
- •76. Трансплантация органов и тканей
- •77. Хронобиология, ее медицинские аспекты
- •78. Биосфера и ее структура
- •79. Взаимоотношения человека и природы
- •80. Классификация ядовитых животных.
- •81. Физиологическая характеристика токсинов позвоночных животных (рыбы, амфибии, рептилии), действие их на человека; первая помощь и меры профилактики укусов и отравлений.
-
Строение и функции нуклеиновых кислот
В 1870 г. биохимик И. Мишер описал в ядре макромолекулы и дал им название нуклеиновые кислоты (от лат. nucleus – ядро). Это были ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) и РНК (рибонуклеиновая кислота). Структура молекулы ДНК была расшифрована в 1953 г. Дж. Уотсоном, Ф. Криком и М. Уилкинсом. Они назвали ее «нить жизни».
Нуклеиновые кислоты являются полимерами. Их мономеры – нуклеотиды. Нуклеотид содержит азотистое основание, сахар дезоксирибозу или рибозу и остаток фосфорной кислоты. Азотистых оснований 5 типов: аденин, гуанин, цитозин, тимин, урацил. Нуклеотиды ДНК содержат аденин, гуанин, цитозин, тимин. Нуклеотиды РНК содержат аденин, гуанин, цитозин, урацил. Азотистые основания обозначаются первыми буквами: А, Г – пуриновые; Т, Ц, У – пиримидиновые.
Молекула ДНК состоит из двух спиралей. Цепочка нуклеотидов соединяется ковалентными фосфодиэфирными связями между дезоксирибозой одного и остатком фосфорной кислоты другого нуклеотида. Внутри спирали находятся соединенные по принципу комплементарности (взаимодополняемости) азотистые основания: А – Т – две водородные связи Г – Ц – три водородные связи (рисунок 15).
Свойство комплементарности азотистых оснований выражается в правилах Чаргаффа:
– количество пуриновых оснований равно количеству пиримидиновых оснований: А + Г = Ц + Т;
– количество аденина равно количеству тимина (А = Т), количество гуанина равно количеству цитозина (Г = Ц).
ДНК находится в клетке в ядре, в митохондриях и пластидах.
Свойства ДНК: репликация (самовоспроизведение) и способность к репарации (восстановление структуры после нарушений молекулы).
Функция ДНК: сохраняет и передает генетическую информацию при размножении клеток и организмов.
Молекула РНК также является полинуклеотидом, но имеет одну цепочку. Вместо тимина в ее состав входит урацил, а вместо дезоксирибозы – сахар рибоза.
У некоторых вирусов РНК является хранителем наследственной информации и имеет в молекуле 2 цепочки.
В клетке имеются три вида РНК. 3-4% от всей РНК составляет информационная РНК (и-РНК): она «переписывает» генетическую информацию с ДНК и переносит ее в рибосомы – место сборки белковых молекул. Рибосомальная РНК (р-РНК) составляет 80-85% от всей РНК. Она входит в состав рибосом и обеспечивает пространственное взаиморасположение и-РНК и т-РНК. Транспортная РНК (т-РНК) транспортирует (переносит) аминокислоты из цитоплазмы в рибосомы. Т-РНК составляют 10-20% от всей РНК.
Рибонуклеиновые кислоты находятся в ядре, в цитоплазме, в митохондриях и пластидах.
Функции РНК: участие в синтезе белковых молекул (молекул полипептидов).
-
Генетический код и его свойства
Запись генетической информации в виде последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК и и-РНК, называется генетическим кодом. Триплет нуклеотидов, кодирующий определенную аминокислоту, называется кодоном. Кодон – это элементарная функциональная единица гена.
Свойства генетического кода:
-
триплетность: одной аминокислоте в молекуле полипептида соответствует один кодон;
-
универсальность: у всех живых организмов один и тот же кодон определяет одинаковые аминокислоты;
-
неперекрываемость: один нуклеотид входит в состав только одного триплета;
-
вырожденность, или избыточность: одну аминокислоту может кодировать несколько триплетов (аминокислот – 20, возможных триплетов – 64);
-
непрерывность (нет разделительных знаков между нуклеотидами);
-
однонаправленность (образование и-РНК происходит в направлении от 3' конца к 5' концу).
-
наличие среди триплетов инициирующих кодонов (с них начинается биосинтез белка), кодонов-терминаторов (обозначают конец биосинтеза белка).
Соответствие порядка нуклеотидов в молекуле ДНК порядку аминокислот в молекуле полипептида называется колинеарностью.
Биосинтез белка в клетке – сложный процесс. Главную роль в нем выполняют нуклеиновые кислоты. В ядре клетки на одной из цепей ДНК (кодирующий) синтезируется и-РНК с участием фермента РНК-полимеразы. Она «переписывает» порядок расположения нуклеотидов в молекуле ДНК (по правилу комплементарности). Этот процесс называется транскрипцией.
Информационная РНК через ядерные поры выходит в цитоплазму клетки и направляется к рибосомам.
В цитоплазме происходит процесс рекогниции (узнавании тРНК своей аминокислоты). Транспортная РНК имеет особое строение. Один конец молекулы содержит триплет нуклеотидов. Он называет антикодоном и соответствует определенной аминокислоте. На противоположном антикодону конце находится участок для прикрепления аминокислоты и два конца молекулы т-РНК. На конце 3' фиксируется триплет ЦЦА, на конце 5' – Г (гуанин).
Определенная аминокислота присоединяется к «своей» т-РНК при участии фермента аминоацил-тРНК-синтетазы и АТФ. Аминокислоты поступают в большую субъединицу рибосомы.
В рибосомах начинается процесс трансляции – последовательность нуклеотидов и-РНК определяет последовательность аминокислот молекулы полипептида. В цитоплазме и-РНК связывается с малой единицей рибосомы (одной или нескольких). Комплекс рибосом, объединенных и-РНК, называется полисомой.
Начало трансляции – инициация, окончание трансляции – терминация.
Процесс образования пептидных связей между аминокислотами называется элонгация.
В рибосоме одновременно находятся два кодона и-РНК: один – против аминоацильного центра, второй – против пептидильного центра (рисунок 21).
Аминокислота со своей т-РНК образует комплекс аминоацил-т-РНК. Если антикодон т-РНК и кодон и-РНК, который находится против аминоацильного центра, комплементарны, то аминоацил-т-РНК образует временную связь с кодоном и-РНК. Рибосома продвигается на один триплет и аминоацил-т-РНК переходит в пептидильный центр. В аминоацильный центр поступает вторая т-РНК с аминокислотой. Между первой и второй аминокислотами устанавливается пептидная связь. Рибосома продвигается на один триплет, освободившаяся т-РНК уходит за новой аминокислотой. Вторая т-РНК переходит в пептидильный центр. В аминоацильный центр приходит новая т-РНК с аминокислотой. Между аминокислотами устанавливается пептидная связь и идет сборка полипептидной молекулы по информации и-РНК. Окончание синтеза полипептида (терминация) определяют кодоны УАА, УАГ, УГА (кодоны-терминаторы). В каждой рибосоме полисомы синтезируются одинаковые полипептиды.