5.Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки у человека (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, примеры).

Для выполнения законов Менделя необходимо соблюдение ряда условий:

* Гены, отвечающие за разные признаки, должны располагаться в негомологичных хромосомах

* Между генами не должно быть взаимодействия, кроме полного доминирования

* Отсутствие летальных генов и др.

Отклонение от ожидаемого расщепления по законам Менделя вызывают летальные гены. Пример-наследование окраски у диких мышей, наследование брахидактилии у человека.

Менделирующие признаки человека.

Менделирующими называются признаки, которые наследуются по законам Менделя. В отличие от признаков, наследование которых имеет более сложный характер по отношению к менделирующим признакам, возможно четкое прогнозирование их проявлений в потомстве.

Признак

Доминантный

Рецессивный

Цвет глаз

карие

Голубые

Цвет волос

темные

Светлые

Разрез глаз

монголоидный

Европеоидный

Мочка уха

свободная

Приросшая

Владение рукой

праворукость

Леворукость

Развитие кисти

Полидактилия

Нормальное строение кисти

Брахидактилия

Нормальное строение кисти

Общая пигментация

Наличие пигмента

Альбинизм

Метаболизм фенилаланина

нормальный

Фенилкетонурия

Строение молекулы гемоглобина

Нормальное

Серповидноклеточная анемия

талассемия

Нормальное

6.Типы взаимодействия аллельных генов: доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование и явление множественного аллелизма.

Различают следующие типы взаимодействия аллельных генов

* Полное доминирование

* Неполное доминирование

* Кодоминирование

* Сверхдоминирование

* Аллельное исключение

* Межаллельная комплементация

* Множественный аллелизм

Доминирование-форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при котором одby из них (доминантный) подавляет проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.

Сверхдоминирование – явление селективного преимущества гетерозигот от моногибридного скрещивания по сравнению с обоими типами гомозигот. При этом гетерозиготные организмы обладают или лучшей приспособленностью, или селективной ценностью. Пример –преимущество гетерозигот по серповидноклеточной анемии.(подробнее можно прочитать на стр 13 в методичке)

Кодоминирование - явление совместного фенотипического проявления обоих аллелей у гетерозигот. при этом в генотипе одновременно экспрессируются два доминантных аллеля, проявляющие себя независимо друг от друга. Тем самым, при исследовании кодоминантных гетерозигот обнаруживаются биохимические продукты обоих аллелей.

Примером наследования признаков по типу кодоминирования может служить наследование групп крови у человека по системе АВО.

Множественный аллелизм. К числу аллельных могут относиться не два, а большее число генов. Они получили название серии множественных аллелей. Множественные аллели возникают в результате многократного мутирования одного и того же локуса в хромосоме. Кроме основных (доминантного и рецессивного) аллелей гена появляются промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному - как доминантные аллели того же гена.

Свойства множественных аллелей:

* все аллельные варианты серии отвечают за формирование одного фенотипиче-ского признака;

* в генотипе организма одновременно могут присутствовать только два аллеля из серии;

* в соответствии с законом чистоты гамет в половых клетках (гаметах) присутствует только один аллель из серии;

* в серии множественных аллелей также наблюдается полное и неполное доминирование одного аллеля над другим.

Примерами множественного аллелизма в природе являются серии, определяющие:

• окраску шерсти у кролика;

• окраску цветка львиного зева;

• окраску глаз у дрозофилы.

Множественными аллелями контролируются группы крови у человека, в частности группы крови по системе АВО и резус-фактору.

7.Неполное доминирование. Определение. Примеры (рассмотреть характер наследования цистинурии, серповидноклеточной анемии, талассемии, акаталазии).

Неполное доминирование - тип взаимодействия аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии доминантный аллель не полностью подавляет фенотипическое проявление рецессивного. При этом формируется промежуточный фенотип.

Примеры:

1.Цистинурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У гетерозигот — повышенное содержание цистита в моче, у гомозигот — образование камней в почках. Определите формы проявления цистинурии у детей, где в семье один из супругов страдал заболеванием, а другой имел повышенное содержание цистина в моче.

Признак

Ген

Генотип

Решение:Р: ? аа х ? Аа

F1: 50% Аа, 50% аа

50% потомства имеет повышенное содержание цистина.

50% — содержат камни в почках.

Цистинурия

а

Норма

А

АА

Повышенное содержание

А,а

Аа

Камни в почках

а

аа

ПРИМЕРЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ДРУГИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ТАК ЖЕ РЕШАЮТСЯ.

8.Множественный аллелизм (определение, причины возникновения в процессе эволюции, характер взаимодействия аллелей между собой). Примеры.

Смотри 6 вопрос!!!!

9.Наследование групп крови по системе АВ0

I,II,IIIгруппы крови по системе AB0 были открыты К.Ландштейнером в 1900 г, а IV группа крови – Я.Янским в 1907 году. В конце 20х годов XX века Бернштейн установил наличие трех аллелей, образующих серию множественных аллелей. Последующие исследования показали, что группа крови определяется аутосомным геном I , локализующимся в 9 хромосоме (9q34),который имеет три аллеля, обозначаемые ,,. Аллели , – доминантные, а аллель – рецессивен по отношению к ним обоим. При наследовании IV группы крови наблюдается явление кодоминирования аллелей и .

Фенотип (группы крови)

Антигены (агглютиногены) на мембране эритроцитов

Антитела (агглютинины) в плазме

Генотип

I(0)

-

?,?

II(A)

A

?

III(B)

B

?

IV(AB)

A,B

-

10.Наследование и резус-фактора (система Винера и Фишера-Рейса).

В 1940 году, в ходе экспериментов по иммунизации кроликов эритроцитами обезьяны Macacus rhesus, К. Ландштейнером и А. Виннером была получена сыворотка, способная вызывать агглютинацию эритроцитов у М.rhesus и у 85% «белого» населения Нью-Йорка, в то время как у 15% людей агглютинации не происходило. По результатам эксперимента был сделан вывод о том, что антигены эритроцитов М.rhesus вызвали иммунный ответ у кроликов, сопровождающийся синтезом антител, которые обусловливают агглютинацию эритроцитов у Мrhesus и у 85% «белого» населения. Такие люди были названы резус-положительными, а прочие, не имеющие антигенов резус - резус-отрицательными. В упрощенной схеме А. Виннера резус-антиген наследуется по аутосомно-доминантному типу. При описании пользуются двумя обозначениями: Rh (доминантный аллель) и rh (рецессивный аллель). Таким образом, по А. Виннеру резус-положительные люди могут иметь два варианта генотипов - Rhrh и RhRh; резус-отрицательные - генотип rhrh.

В 1943 году механизм наследования резус-фактора был уточнен Фишером, который выдвинул гипотезу, согласно которой в наследовании участвуют три тесно сцепленных гена, располагающихся в первой хромосоме - гены D, С и Е. Данные гены отвечают за наличие или отсутствие на эритроцитарной мембране антигенов резус, наследуются совместно и крайне редко вступают в кроссинговер. Каждый из генов имеет несколько аллельных состояний: С, С", с; D, Du, d; Е, е. При этом формируется 8 иммунофенотипических состояний, отвечающих за синтез или отсутствие антигенов резус. Резус-положительный (Г)+)-фенотип формируется исключительно геном D, гены С и Е в различных сочетаниях формируют так называемый «D-слабый» фенотип со сниженной иммуногенностью резус-антигена, вплоть до идентификации последнего как (D-1-фенотип (истинный резус-отрицательный).