97) Классикалық емес типпен т.Қ.Моногендңк а.(бір ата-аналық дисомиялар)

Мендель заңдарынан өзгеше т.қ. аурулар 4топқа бөлінеді:

1)жыныспен тіркес тқ аурулар

2)митохондриялық аурулар

3)геномдық импринтинг аурулары

4)қайталанатын үш нуклеотидтер экспансиясы салдарынан дамитын аурулар.

Геномдық импринтинг аурулары-

Геномдық импринтинг дегеніміз-әкесінен не анасынан алынған гомологиялық гендердің ұрпақтарда түрліше экспрессиялануы.Импринтинг терминін 1960ж.Т.Кроуз енгізген.Генрмдық импринтингтің қалыптасу үдерістерінде ДНҚ-ның цитозин негіздерінің таңдамалы метилденуі маңызды рөл атқарады.Импринтинг гендері 7,11,15(әсіресе 15) хромосомаларда жиі кездеседі.

Геномдық импринтинг ауруларының қалыптасуының бірнеше тетіктері (механизм)белгілі:1)бір ата-аналық дисомиялар;2)хромосомалардың импринтингтік учаскелеріндегі экспрессияланатын гендердің қайта құрылуы.3)импринтингтік учаскелерінде орналасқан гендердің нүктелі мутациялары.4)хромосомалардың метилдену үдерісін бақылайтын импринтингтік орталықтардағы делециялар.

Прадер-Вилли синдромы-1956ж сипатталған.Даму себебі:әкесінің 15 хро-ң q11-13 аймағындағы гендердің активсізденуі. Аурудың дамуының 3 тетігі белгілі:1)әкесінің 15 хро-ң 15q11-13 сегментінің делециясы.2)15хро-ң аналық дисомиясы 3)15хро-ң импринтингтік учаскесінің құрылымының өзгеруі.Белгілері:бұлшықет гипотониясы,еме алмауы,салмағының кем болуы.Кейде нәрестелер 6 айға дейін ұйықтайды, психомоторлық дамуы кешігеді. Барлық ауруларда түрліше дисморфиялар байқалады. 6 айлығында ему мүмкіндігі жоғарлайды. Тәбеттің күшеюі-дене салмағының тез өсуіне және семіруіне алып келеді. Салмақтың өсуі және зат алмасудың бұзылуы қант ауруының дамуын тудырады.Аурулардың бәрінде түрліше олигофрения байқалады.Ондай балаларды оқыту мүмкінт емес. Прадер-Вилли синдромының нұсқаларын анықтау үшін цитогентикалық және молекулалық-генетикалық әдістерді қолданады.

Энгельман синдромы-1965ж Г.Энгельман сипаттаған.Аурудың этиологиялық факторлары болып 15 хро-ң бір ата-аналық дисомиясы және 15q11-q13 учаскесіндегі хро-қ аномалиялар саналады.Бұл ауруда бір ата-аналық дисомия әкесінікі,құрылымдық өзгерістер ана хромосомасында болады.Ауру айқан байқалатын олигофрения және сөйлей алмауымен сипатталатын психомоторлық дамудың кешігуі күйінде болады.Аурулар кеш жүре бастайды және жүруі ерекше болады.Аурудың негізгі көрінісі:себепсіз күлуі.Сондықтан Бақытты қуыршақ бейнесіндегі синдром дейді.Кей ауыруларда тырысу,қозғалу үйлесімділігінің бұзылулары,бұлшықет гипотониясы,қитар көзділік те байқалады.Синдромды анықта үшін молекулалық-генетикалық және цитогентикалық әдістерді қолданады.

98)Поигендік немесе мулт.Аурулар (псориаз,қант диабеті, шизофрения)-

Мультифакторлы аурулар-бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде,ауруға бейімделуі артқан кезде,және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды. Мултьифакторлы аурулар генетикалық гетерогендігімен сипатталады.Олардың бірі бір(басты) геннің және басқа гендердің қосымша әсері салдарынан дамиды; басқалары бірнеше гендердің аддитивті (қосындылық) әсерінен дамиды.Мұндай ауруларға:ерін мен таңдай жырығы,жұлын жарығы,ортан жіліктің таюы,гидроцефалия,маймақ аяқ,шизофрения,қант диабеті, псориаз,деміпе,эпилепсия,асқазан мен ұлтабар жарасы,жүректің ишемиялық ауруы,гипертониялық ауру,депрессивтік психоз т.б. жатады.

Псориаз- немесе Қабыршықты темiреткi — созылмалы жұқпайтын сырқат, дерматоз. Көбіне тері зақымданады. Соңғы кезде бұл аурудың аутоиммунды этиологиясы көп қарастырылады.

Симптоматикасы:Ауруға шалдыққан адамның денесінде қызыл, құрғақ, терінің деңгейінен сәл жоғары көтеріліп тұрған дақтар — папулалар пайда болады. көбіне бірнеше папула бірігіп, бляшкаларды құрайды.Бұл папулалар терінің лимфоциттердің, макрофагтардың және кератиноциттардың созылмалы қабынуы мен шектен тыс Пролиферациясының саласынан пайда болады. Сонымен қатар терінің сыртқы қабатындағы майда капиллярлардың ангиогенезы.

Қабыршықты темiреткiнiң негiзгi емi

Антигистаминдiк және сенсибелизациялайтын (бөгде заттары сезiмталдықты төмендететiн) дәрiлер, тыңайтатын дәрумендер қабылдау және тәндi тазалайтын шаралар қолдану, арақ-шарап iшуден, темекi шегуден аулақ болу, салауатты өмiр салтын ұстану.

Қант диабеті-Диабет (лат. diabetes mellitus) — бұл қанда қант мөлшерінің көбейіп кетуінен пайда болатын дерт. Бұл аурумен жас та, кемел жастағылар да, кәрі де ауырады. Әсіресе жасөспірім кездегі диабет ауруы өте қиын, мұндай жаста диабетпен ауырғандарға арнаулы дәрі (инсулин) қолдану ұсынылады. Әйтсе де бұл ауру 40-тан асқан, тамақты шектен тыс ішіп, толыса бастаған адамдарға тән болып келеді. Қант диабеті - көмірсутек, май, ақуыздың зат алмасуының созылмалы бұзылуы, яғни қанға көп мөлшерде қант түйіршегінің бөлінуі болып табылады. Диабет инсулиннің асқазан асты безінен жеткілікті мөлшерде бөлінбеуі салдарынан басталады. Инсулинсіз ағза қант түйіршегін өңдей алмайды. Соның салдарынан қанның құрамында қант мөлшері артады.

Қант диабетінің негізгі симптомдары

 үнемі сусап тұру (полидипсия)

 кіші дәреттің жиілеп, көп болуы (полиурия)

 үнемі шаршаулы сезіну (полифагия)

 қол-аяқтың үйып, жансыздануы

 үнемі қарын аштығынан арылмау

 салмақ азаюы

Қант диабетінің екінші деңгейлі симптомдары

• терінің қышуы

• көздің көру қабілетінің айырылуы («тұман көлегейлегендей»)

• жыныс қынабының жиі инфекциямен ауыруы

• аяққа жазылмайтын созылмалы жара шығуы.

• естен тану (қысылтаяң жағдайларда)

Осы аталған белгілер басқа ауруларға да тән.

40 жастан кейін диабетті дәрі-дәрмексіз-ақ тамақтануды дүрыс жолға қою арқылы емдеуге болады. Диабетпен ауыратындар диетаны өмір бойы сақтауы керек, бүл жағдайда дүрыс диета сақтаудың мәні зор

Шизофрения-(грекше shizo – бөлемін және phren – парасат.) – созылмалы психикалық ауру.

Аурудың себептері мен белгілері

Шизофренияның пайда болу себебі әрі толық зерттелмеген, дегенмен шизофрения әртүрлі жағдайдың, түрлі аурулардың адам психикасына әсер етуіне байланысты пайда болады деген ұғым бар. Ауру кейде ұзақ, кейде ұстамалы түрде тез өтеді. Шизофрения негізінде жоғары жүйке жүйесі қызметінің бұзылуынан болады. Шизофрения кезінде сандырақ, галлюцинация, еліру, мелшиіп қозғалмай қатып қалу сияқты психикалық өзгерістер аурудың үдеуіне қарай күшейе түседі. Ауру күшейген кезде науқас сөйлеспейді, оның ой-сезімі, түсінігі өзгереді, сөйлеген сөзі, айтқан пікірі басқаларға түсініксіз болады. Шизофренияның белгілері кейде өте тез айқын білінсе, кейде өте баяу бірнеше жылдан кейін байқалуы мүмкін

Шизофренияның этиологиясы Э. Крепелиннің ойынша шизофрения токсикоздың, сонымен қатар жыныс бездерінің функцияларының бұзылысы нәтижесінде; Белок алмасуы бұзылысының нәтижесінде, науқас ағзасында ыдыраудың азотты өнімдері жиналуына байланысты дамиды деп есептеген. Тұқым қуалаушылық фактор Көп жағдайда этиологиясы анықталмаған.

Ауруға шалдығатындар

Шизофрениямен 15 – 25 жастағы жастар, 40 – 60 жас аралығындағы адамдар жиі ауырады.

Емі:

 Инсулин қолданып ұзақ уақыт ұйықтату;

 Дәрі-дәрмек және еңбекпен емдеу;

 Психиатр – дәрігерледің бақылауында болу

Аурудың түрлері

Шизофренияның кататоникалық, параноидты, қарапайым және басқа түрлері бар.

Кататоникалық шизофрения

Кататоникалық шизофренияда науқас қозғалмай, қимылсыз, мелшиіп қалады. Ал, кейде керісінше кенет күйзеліп жылап, не қатты күліп мағынасыз сөйлейді.

Параноидты шизофрения

Параноидты шизофрения кезінде науқас мезгіл-мезгіл сандырақтайды. Әртүрлі елес пайда болып, соған еліктеп бет-әлпетін өзгертіп сөйлейді, күледі.

Қарапайым шизофрения Бұл түрі қызығу жоғалуының өрши түсуімен, босаңдықтық, сезімдік немқұрайлылықтың, тұйықтықтың, парасат жағынан өнімісіздіктің өсе түсуімен сипатталады. Бұл жағдайда, әдетте, дыбыс беру түріндегі жұтаң және қарапайым есту галлюцинациясы орын алады.ойлау дәйексіздігі байқалып, уақыт өте келе үзік-үзік түрде неғұрлым анық көрінетіндей күйге жетеді. Бұл түрі үшін аурулық құбылыстардың баяу өсуі тән. Бұл жағдай аурудың беті қайтуы сирек байқалады.