92. Буғаналы жасушалар, медицинада қолданылуы.

Ең алғаш рет 1908 жылы ғылымға «бағаналы жасуша» терминін Санкт-Петербургтегі әскери-медициналық академиясының профессоры, гистолог Александр Максимов (1874—1928) енгізген болатын.

Бағаналы  жасушалар - таза  субстанция, ол өзінде  ешқандай  генетикалық  информацияны  сақтап тасымалдамайды. Бұл жасушалар  жүйке  жүйесіндегі зат алмасуды, қан  айналымды, жүрек, бүйрек қызметтерін  жақсартады. Иммунитеттің көтерілуін, қартаюдың алдын алуына мумкіндік туғызады. Олар  ешқандай  қатерлі зақымға ұшырамайды.

Бағаналы  жасуша – ол  ағзаның арнайы жасушалары, ол өзін-өзі  жаңартуға және  дамытуға  қабілетті. Өсіп  келе  жатқан  ағзаның  (адам  немесе  жануар)    миллиардттаған   жасу-шалары  бір ғана  жасушадан, яғни  зиготадан дамиды. Бұл жалғыз жасуша;  өзге ағза  жайлы ақпаратпен қоса, оның  ары  қарайғы даму  механизімін сақтайды. Эмбригонез  барысында ұрықтанған  аналық  жасуша  бөлігін, келесі  ұрпаққа генетикалық материалды  береді. Бұл эмбриондық    бағаналық жасушалар, олардың геномы  «нольдік  нүктеде»  орналасқан,  яғни     мамандығын  анықтайтын  механизмдер  іске  қосылмаған, олардан кез келген  жасушалар   түзілуі мүмкін.

Ең бірінші бағаналы жасушалар  трансплантациясы сүйек кемігінің  гемопоетикалық жасушаларынан басталған. Ол осыдан 20 жыл бұрын жасарту  мақсатында жасалған, яғни косметологияда бастау алған. Қазір гемопоетикалық бағаналы жасушалар басқа да ауруларды  емдеуге қолданылады. Мысалы: қан  жүйесінің қатерлі ісіктері (балалардағы  лейкоздың кейбір формалары). Қазіргі  гематология жүзден аса ауруларды  гемопоетикалық бағаналы жасушалардың транплантациясысыз жасай алмайды. Ақырғы жылдары гемопоетикалық  бағаналы жасушалар аутоимунды ауруларды, бүйрек және сүт безі қатерлі ісіктерін, ревматоидты арттрит, Крон ауруы, жайылмалы  склероз, артрит ауруларын тұрақты  сауығуға дейін емдейді.

93. Генетика негіздері (түсінік және терминдер).

Генотип[1] (ген және гр. typos – пішін, үлгі) – тірі организмдердің көбеюі кезінде ата-анадан берілетін клеткадағы барлық гендердің жиынтығы.

«Генотип» терминін 1909 жылы даниялық генетик В.Иогансен ұсынған. Оған барлық геном (ядролық гендер) мен плазмогендер (цитоплазмалық гендер) жатады.

Генотип ағзадағы тұқым қуалаушылық қасиеттің негізі болып есептеледі. Генотип болашақ организмнің дамуында, құрылысында, тіршілігінде, яғни барлық белгілерінде, қасиеттерінде, фенотипінде көрінеді. Организмнің тұқым қуалау белгісі немесе қасиеттері, оның дамып қалыптасуы Генотиптің құрамындағы белгілі бір геннің қызметіне байланысты болады, сондықтан бір геннің қызметі өзін қоршаған генетикалық ортаға байланысты.

Фенотип (грек. phaіno – көріну және тип) – ағзаның онтогенез барысында қалыптасқан барлық белгілері мен қасиеттерінің жиынтығы.

Фенотип ағзаның тұқым қуалау негізі болып табылатын генотип пен сол ағзаның дамуы жүріп жатқан қоршаған орта жағдайларының өзара әрекеттесуінен пайда болады. 1909 жылы Фенотип терминін алғаш рет дат ғалымы В. Иогансен (1857 – 1927) ұсынды. Фенотип ешқашан генотиптің жалпы көрінісі бола алмайды, ол тек белгілі бір қолайлы орта жағдайында ғана жүзеге асатын генотип бөлшегінің көрінісі болып табылады. Генотип пен Фенотип арасында нақты түрдегі байланыс болмайды, яғни генотиптің өзгеруі әрқашан Фенотиптің өзгеруімен қатар жүрмейді (немесе керісінше). Сондықтан генотиптері толық түрде бірдей болып келетін бір жұмыртқалы егіздердің өзі әр түрлі тіршілік жағдайларында дамып жетілген болса, олардың арасында айтарлықтай үлкен Фенотиптік айырмашылықтарды байқауға болады. Микроэволюция барысында сұрыпталу дарабастардың фенотип тері бойынша жүріп отырады. Соның нәтижесінде популяцияда генотип арқылы бақыланатын қажетті деген фенотип тері бар даралар сақталып отырады. Популяцияда генотипі әр түрлі дарабастар болған жағдайда фенотип бойынша сұрыпталу генотип бойынша сұрыпталуға алып келеді. Генотиптік өзгергіштік болмаған жағдайда, фенотип бойынша сұрыпталу ешқандай нәтиже бермейді. Мұны Иогансен таза линияларға жүргізген сұрыптау тәжірибелері арқылы көрсетіп берді.

Фенотип — бір ағзаның барлық көрінісі мен қасиеттерінің жинағы. Генотиптің сыртқы ортамен қарым-қатынасынан туады.

Генетиканың негізгі түсініктері

Айқас шағылыстыру – гомологты хромосомалар мейоздық бөліну кезінде бір-бірмен айқасып, сәйкес үлескілермен алмасу процесі.

Аллельді гендер - гомологиялық жұп хромосомның бірдей учаскілерінде орналасқан бір геннің әртүрлі формалары. Аллельді гендер бір белгінің вариантын анықтайды.

Аутосомдар – жыныстың екеуінде болатын хромосомдар.

Биологиялық алға басу (пргресс) – дарақтар сафнының, жүйеленген сан алуандықтың артуы және аймақтың кеңеюі.

Биологиялық кері кету (регресс) – дарақтан саны мен олардың жүйеленген топтары санының кемуі және аумақтың тарылуы.

Ген – хромосомның белгілі бөлігінде орналасқан тұқым қуалау ақпаратының генетикалық өлшем бірлігі. Белоктың алғашқы құрылымы туралы хабар бар ДНК молекуласының учаскесі.

Гендік қор (генофонд) — популяцияның түрлік немесе систематикалық топтық гендерінің жиынтығы.

Геном – жасуша хромосомасы немесе организм гендерінің гаплоидты жиынтығы.

Генотип – ағзаның гендер жиынтығы.

Гетерозиготты ағза – белгілі геннің әр түрлі жұп аллельді гомологты хромосомаларда орналасқан әртүрлі гендер.

Гетерозис – гомологты хромосомада белгілі жиілікпен кездесетін гендердің жиынтығы.

Гибридологиялық әдіс - әртүрлі таза сызықтарға жататын даралардың гибридизациясы және бір-бірінен альтернатив белгілері бойынша ажыратылады. Келесі ұрпақта мұндай шағылыстыру нақты статистикалық заңдылықтар бойынша өтеді.

Гомозиготты ағза – гомологты хромосомада белгілі геннің бірдей жұп аллельдері орналасқан диплоитты ағза.

Гомологиялық хромосомдар – құрылысы жағынан ұқсас бір локуста аллельді гендері бар, бір белгінің дамуына жауап беретін хромосомдар.

Ди – және полигибридті шағылыстыру – екі немесе көп жұп қарама-қарсы белгілері бойынша ажыратылатын гомозиготалы даралар шағылыстыру.

Доминантты ген - аллельді гендердің біреуін – рецесивті генді басатын ген. Белігінің басым болу құбылысын доминанттау, ал басым белгіні доминантты белгі деп атайды.

Жынысты хромосомдар – екі жыныстың бір-бірінен ажырай алатын хромосомдар.

Кодомирование – гетерозиготалы организмде екі аллельді геннің айқын көрінісі және де олар бір біріне әсерін тигізбейді.

Коньюгация – бактериялардағы ДНК алмасу процесі. Бұл жағдайда ДНК беретін жасуша (донор), ДНК-ны қабылдайтын (акцептор) қосылады.

Көбею шексіздігі – бұл тірі ағзалардың дәл осы нақтылы жағдайларда тірі қала алатын ұрпақтарды көбірек өндіретін ортақ қасиет.

Моногибридті шағылыстыру – бір жұп альтернатива белгілері бойынша ажыратылатын гомозиготалы даралар шағылыстыру.

Мутация — организм генотипінің, яғни хромосомалар мен олардың құрамды бөліктері — гендердің өзгеруіне байланысты кездейсоқ пайда болатын, тұқым қуалайтын өзгергіштік.

Өзгергіштік — организмнің бойындағы түрлі белгілер мен қасиеттердің сыртқы орта факторларының әсерінен өзгеруі, соған байланысты ол жаңа белгі-қасиеттерге ие болады немесе өзінің кейбір белгі-қасиеттерін жоғалтады.

Таза линия (іріктемелер, қолтұқымдар, штаммалар) – гендердің бір немесе бірнеше аллель бойынша гомозиготты жиынтығы, өсімдіктердің өздігінен немесе өзара тозаңданғанда белгілердің ыдырауы байқалады.

Толық доминанттылық – аллельді жұп геннің біреу басым қасиетті көрсетіп, гетерозиготалы күйде де гомозиготалы даралардағы сияқты айқын көрініс береді, ал рецессивті геннің әсері байқалмай жасырын қалады.

Толымсыз доминанттау – аллельді гендердің екеуінің әсері бірдей байқалып, сондықтан аралық сипаттағы формалар қалыптасады.

Тұқымқуалау – организмдердің ұрпақтан ұрпаққа белгілерін өтқізе алатын қасиет. Тұқымқуалауғыштық материалдарын тасымалдаушысы ДНК болып есептеледі.

Фенотип – геноти пен айналадағы ортаның әсерінен қалыптасқан белгілердің жиынтығы.

Хромосома - өзіндік ядролық құрылым, екі иықшасы, центромерасы және екі хроматинды болады.

Ыдырау – ұрпақта бірнеше фенотиптің немесе генотиптің пайда болуы.

Ген(грек. genos — тұқым, тек) — тұқым қуалаудың қандай да бір элементар белгісін қалыптастыруға жауапты материалдық бірлік. Генде жасушаның құрылымы мен қызметін анықтайтын генетикалық ақпарат болады. Бір организмнің Гендер жиынтығы оның генотипін құрайды.Ген терминін алғаш рет 1909 жылы Дания ғалымы В.Йогансен енгізді. Барлық Гендер ДНҚ-дан тұрады және әрбір жеке жасушадағы мыңдаған осындай Гендер жеке ДНҚ молекуларының үзіндісі түрінде емес, хромосома деп аталатын, ірі құрылымдық бірлік құрамында болады. Жасушаның бөлінуі кезінде бұл хромосомалар екі еселенеді және жаңа түзілген жас жасушаалар осындай ата-аналық Гендер жиынтығының көшірмесін алады. Соның нәтижесінде жасушааның барлық белгілері (қасиеттері) ұрпақтан ұрпаққа беріледі, яғни тұқым қуалайды. Әртүрлі органимздердегі Геннің орташа ұзындығы 1000 нуклеотид негіздерінің жұбынан құралады деп есептеуге болады.

Тұкым куалаушылықтың негізінде бір түрге жататын организмдер өздеріне ұқсас ұрпақтар қалдырып отырады. Мысалы, бидай дәнінен бидай өсіп шығады. Қойдан қозылар туады. Олар сыртқы және ішкі белгілері бойынша аналыққа ұқсас келеді. Осыған байланысты тұқым қуалау деп организмдердің көбею кезінде белгілері мен қасиеттерін және даму ерекшеліктерін ұрпаққа беруін айтады.

Ген(гр. γένος — туу) — ДНҚ молекуласындағы нәруыз молекуласы туралы ақпарат таситын ДНҚ-ның тізбегі.

Осы уақытқа дейін ғалымдар адам геномындағы (ДНҚ) орналаскан гендердің саны туралы әр түрлі пікірде болды. Бір ғалымдар: "100 мыңнан миллионға жуық", — десе, екіншілері: "80 мыңнан аспайды", — деп жорамалдады. 1998 жылдың соңында "Адам геномында гендер 50—60 мыннан аспайды" — деген қорытындыға келген. Адам геномының құрылымы туралы толық акпарат алғаннан кейін, геномдағы гендерді іздеу және олардын санын анықтау үшін көптеген сараптамалар жүргізілген. Бірақ осы уакытка дейін толық бір жақты жауап жоқ. "Селера" компаниясынын ғалымдарынын 2001 жылғы "Science" журналында жарияланған есептеулеріне жүгінсек, адам геномындағы барлық гендердің саны 26383-тен 39114-ға дейін жеткен. Геннің орташа мөлшері 3000 жұп нуклеотидтерден тұрады деген ақпарат бар. Ф.Коллинз бастаған АКШ геномдық зерттеулер ұлттык институтынын ғалымдары тәуелсіз, өз мәліметтеріне сүйеніп, адам геномынын әр жасушасында гендердің саны 32000-ға жуық деп тапқан. Сонымен қорыта келгенде. өз жасушамызда нақты қанша ген бар екені әлі де белгісіз. Бұл болашақ ұрпақтын еншісіне тиесілі.

Гендер организмдердің белгілерімен ерекшелік қасиеттерінің қалыптасуына тікелей қатысады және хромосомада моншақ тәрізді тізбектеліп орналасады.

Қызметіне байланысты гендер 2 түрге бөлінеді: құрылымдық жөне реттеуші.

Жасушаның бөлінуі кезінде ДНҚ молекуласы хромосомаға ширатылатындықтан, хромосоманың қасиеттері мен белгілерін бақылайтын гендерді құрылымдық, ал олардың сыртқы ортада көрінуін қамтамасыз ететін гендерді реттеуші деп атайды. Гендер организмнің нақты бір белгісін және нәруыз молекуласының түзілуін анықтайды.

ДНҚ(ген) —> акпараттық РНҚ (геннің көшірмесі) нәруыз —> белгі.

Хромосома (гр. χρώμιο— бояу, гр. Σόμα — дене) деген мағынаны білдіреді. Хромосома жасуша ядросында тұрақты болатын, центромерасы бар, екі хроматидтен тұратын құрылым. Гендердің хромосомада орналасқан орнын локус деп атайды.

Диплоидті жасушаларда хромосомалар жұп болып келеді. Олардың пішіні, мөлшері және онда орналасқан гендер де бірдей, ұқсас болады. Мұндай хромосомаларды гомологті хромосомалар деп атайды. Ал гомологті хромосомалардың бірдей локусында орналасқан қарама-қарсы (альтернативті) бір жұп белгілердің (доминанты ген—А, рецессивті ген —а) дамуын анықтайтын гендерді аллельді гендер деп атанды.

Олар әкесінен және шешесінен беріледі. ұрықтанған жұмыртқа жасушасын зигота деп атайды. Зиготада хромосомалар жиынтығы диплоидті (2п), мысалы, ол бұршақ өсімдігі гүлінің қызыл және ақ түсін, бір геннің екі аллелін көрсетеді.

Гамета (Үлгі:Lang-elγαμέτες - жабайы) деп гаплоидті (1п) хромосома жиынтығы бар өсімдіктер мен жануарлардың жыныс жасушасын айтады. Гамета жыныс жасушасының мейоздық бөлінуі нәтижесінде түзіледі. Бірдей аллельді гендері бар гаметаның қосылуынан түзілген организмді гомозиготалы (ААІ жөне ааІІ) десе, әр түрлі аллельді гендері бар гаметаның қосылуынан пайда болған дараларын гетерозиготалы (АаІІІ) деп атайды.

Адамның геномындағы 30—32 мың геннің 5 %-на жуығы гетерозигота күйінде болады. Бұл адамның орташа ұзындықтағы хромосомында гетерозиготалы күйінде 25 аллель бар деген сөз. Тұқым қуалайтың гендердің жиынтығын генотип дейді. Ал фенотип дегеніміз — тұқым қуалайтын гендердің сыртқы ортада көрінуі. Мысалы, адамның қара көзді белгісі доминантты болғандықтан, генотипі АА және Аа болады немесе бір фенотипке екі түрлі генотип сәйкес келеді.

Доминантты белгі дегеніміз — гомозиготалы (АА) және гетерозиготалы (Аа) күйінде басқа белгінің дамуына басымдылық көрсететін басым белгі. Рецессивті белгі (аа) — гетерозигота (Аа) күйінде көріне алмайтын тұқым куалайтын белгі.