2. Мутационная изменчивость как фактор эволюции.

Мутационной называется изменчивость, вызванная возникновением мутации. Мутации — это наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом в 1901—1903 гг. и сводятся к следующему:

-Мутации возникают внезапно как дискретные изменения признаков;

-Новые формы устойчивы;

-В отличие от ненаследственных изменений мутации не образуют непрерывных рядов. Они -представляют собой качественные изменения;

-Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными;

-Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей;

-Сходные мутации могут возникать повторно;

-Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

По характеру изменения генома различают несколько типов мутаций — геномные, хромосомные и генные.

Геномные мутации (анеуплоидия и полиплоидия) — это изменение числа хромосом в геноме клетки.

Хромосомные мутации, или хромосомные перестройки, выражаются в изменении структуры хромосом, которые можно выявить и изучить под световым микроскопом. Известны перестройки разных типов (нормальная хромосома — ABCDEFG):

-нехватки, или дефишенси, — это потеря концевых участков хромосомы;

-делеции — выпадение участка хромосомы в средней ее части (ABEFG);

-дупликации — двух- или многократное повторение набора генов, локализованных в определенном участке хромосомы (ABCDECDEFG);

-инверсии — поворот участка хромосомы на 180° (ABEDCFG);

-транслокации — перенос участка к другому концу той же хромосомы либо к другой, негомологичной хромосоме (ABFGCDE).

Дупликации играют существенную роль в эволюции генома, поскольку могут служить материалом для возникновения новых генов, так как в каждом из двух ранее одинаковых участков могут происходить различные мутационные процессы.

При инверсиях и транслокациях общее количество генетического материала остается прежним, изменяется только его расположение. Такие мутации тоже играют значительную роль в эволюции, так как скрещивание мутантов с исходными формами затруднено, а их гибриды F₁ чаще всего стерильны. Поэтому здесь возможно только скрещивание исходных форм между собой. Если у таких мутантов окажется благоприятный фенотип, они могут стать исходными формами для возникновения новых видов. У человека все указанные мутации приводят к патологическим состояниям.

Генные, или точковые, мутации — результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК. Возникшее изменение последовательности нуклеотидов в данном гене воспроизводится при транскрипции в структуре иРНК и приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах. Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене. Это дупликации, вставки лишней пары нуклеотидов, делеции (выпадение пары нуклеотидов), инверсии или замены пар нуклеотидов (АТ ↔ ГЦ; АТ ↔ ЦГ или АТ ↔ ТА).

Генные мутации возникают под воздействием ультрафиолетовых лучей, ионизирующего излучения, химических мутагенов и других факторов. Особенно отрицательно сказывается фон ионизирующей радиации нашей планеты.