Миотония Томсена

Миотония Томсена — наследственно-семейное поражение поперечно-полосатой мускулатуры, проявляющееся пролонгированным расслаблением мышц после их сокращения. Кроме типичного миотонического феномена, заболевание характеризуется гипертрофическими изменениями пораженных мышц, манифестацией с поражения

кистей, частой вовлеченностью лицевой мускулатуры.

Миотония Томсена относится к наследственным каналопатиям. Как и миотония Беккера, заболевание связано с дефектом 7-й хромосомы, а именно гена CLCN1, детерминирующего синтез белка хлорных ионных каналов миофибрилл скелетной мускулатуры. Следствием нарушения синтеза этого специфического белка является уменьшенное прохождение ионов хлора внутрь миофибриллы и их скопление на поверхности мембраны мышечного волокна (сарколеммы). Возникающая в результате

биоэлектрическая нестабильность сарколеммы обуславливает ее чрезмерную возбудимость. При этом периферический неврон функционирует без отклонений, но

на обычный нервный импульс мембрана миофибриллы реагирует повышенным

Первые симптомы болезни возникают у детей в грудном возрасте, но диагностироваться могут значительно позже (10-30 лет). Дети раннего возраста при плаче начинают задыхаться, у них меняется голос. После плача мимические мышцы лица очень медленно расслабляются. Патогномоничным для болезни Томсена является ее манифестация с патологических изменений в кистях. Затем миотонические проявления распространяются на мускулатуру ног, мимическую и жевательную группы мышц. В результате

тонические спазмы наблюдаются при резком начале ходьбы, зажмуривании

глаз, смыкании зубов и т. п.

движениях. При попытке быстрой

Болевая реакция у детей в ответ на мышечное сокращение отсутствует и в целом заболевание

протекает благоприятно. Своеобразен внешний вид пациентов с миотонией Томсена. Вследствие диффузной мышечной гипертрофии они зачастую имеют

телосложение атлетов. Их мышцы отличаются

чрезмерно плотной консистенцией, но имеют

сниженную силу. Мышечная гипертрофия является

Мышцы больного реагируют сильным возбуждением

даже при слабых внешних раздражителях. Так, легкий удар по пораженным мышцам может привести к их гипертонусу. На месте прикосновения появляется напряженный мышечный валик, для релаксации которого требуется время. Но при этом гипотоничны в покое.

Миотоническая атака, чаще всего, наблюдается в двух случаях: в начальной фазе произвольного

движения, требующего участия больных мышц и при

Диагностика миотонии Томсена

Поскольку миотония Томсена обычно манифестирует в раннем возрасте, родители заболевшего ребенка обращаются прежде всего к педиатру, который и направляет их на консультацию детского невролога. Для выявления миотонического

симптомокомплекса невролог просит обследуемого несколько раз быстро сжать и разжать кулак. Замедленное разжимание пальцев в начале тестирования и постепенная нормализация движений при их повторении свидетельствуют в пользу миотонии. О наличие

миотонического феномена говорит образование «валика»

локального мышечного сокращения в ответ на постукивание

Электромиография (ЭМГ). Инвазивное исследование проводится при помощи игольчатого электрода. Инструмент вводится в расслабленную мышцу, определяя миотонические разряды и, регистрируя потенциалы двигательных единиц. Мышцы

стимулируются электродом и простукиванием, что вызывает их сокращения. При повторной стимуляции сила миотонических спазмов снижается.

Электронейрография (ЭНМГ). Инструментальная методика проводится с целью диагностики функционального состояния мышечной ткани и их способности к

сокращению при стимуляции электрическим импульсом. Э Н М Г предполагает

Биопсия мышц позволяет изучить

морфологические изменения мышечной ткани. Тем не менее, выявляемая при болезни Томсена

гипертрофия миофибрилл и централизация ядер их сарколеммы

наблюдается и при других типах