Резус – фактордың тұқым қуалануы.

1904 жылы Макак-Резус маймылының эриторциттерінен, резус-фактор деп аталып кеткен антиген табылған. Кейін адамдарда да анықталған. Резус факторы жоқ адамдарда, оған қарсы антитела пайда болады. Теріс резус қанды әйел, оң резус факторы бар ер адаммен некелссе, туған балалардың барлығының жартысы оң резусты болады. Теріс резус факторы бар әйелден туған баланың қанында оң резус факторы, әкесінен тұқым қуалағанымен, ол бала қалыпты жағдайда дүниеге келеді. Егерде жүкті әйелдің қанына ұрық жолдасы арқылы ұрық қаны қосылса, әйелдің қанында оң резус факторға антитела пайда болады. Осы әйел келесі жүкті болған жағдайда, пайда болатын антителалар ұрық қанымен қосылып, ішінде резус оң антигені бар қанның эритроциттерін бұзады. Әрбір жүкті болған сайын әйелдің қанында резус оң факторға қарсы антителлалар көбейе береді. Нәтижесінде түсік тастау немесе нәрестенің өлі тууы байқалады. Тірі туған нәрестені, аман алып қалу үшін туған бойда түгелдей қанын алмастыру керек. Қан құярдың алдында резус факторын анықтау қажет. Қыз балаларға және әйелдерге, осы фактор бойынша, үйлеспейтін қан құю өте қауіпті, артынан олардың жүкті болу мүмкіншілігі мүлдем жойылуы мүмкін.

Тұқым қуалаушылық ауруды болдырмау немесе оны жеңіл түрде өтуін қарастыруға болады. Ол үшін көп адамдарды аз уақытта тексеру әдістері қолданылады. Мысалы, фенилкетонурия ауруын алдын ала анықтау әдісі кең қолданылып отыр. Ол үшін ауру баланың кіші дәретіне немесе су жаялығына Fе CI3 ертіндісін тамызғаннан кейін көк түс пайда болса, ол бала ауру. Осындай принциптер бойынша галактоземия және гистидинемия ауруларын да анықтауға болады. Фруктозоуриядан сақтану үшін, жеміс-жидек қанттарымен қоректенбеу керек. Галактоземиядан сақтану үшін жаңа туған балаға сүт бермеу керек. Вильсон-Коновалова (гепатоцеребральная дегенерация) ауруы микроэлемент мыстың көбеюінен пайда болады. Тиісті препарат қолданып, артық мысты сыртқа шығару арқылы, ауруды жеңілдетуге болады. Тұқым қуалайтын рахит ауруын емдеу үшін фосфаттар мен кальций тұздары қолданылады.

Бірқатар тұқым қуалайтын ауытқуларды хирургиялық жолмен де емдейді. Мысалы, тесік таңдай, қосбармақ, жырық ерін, ойнамалы ұршық, жүректегі пороктар т.с.с.

Тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алу және медико-генетикалық кеңес беру.

Тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алу үшін дәрігерлік-генитикалық кеңестің маңызы зор. Оларға: туыста некеге жол бермеу, мутантты ген тасымалдаушыны таба білу, генмен байланысты аурулармен хромосомдық ауытқулары бар нәрестелерді туғанға дейін анықтау, қауіпті ауруы бар жанялардың мүшелерін дер кезінде ескерту қажет.

Дәрігер-генетиктің жұмысының ерекшілігі, ол бір адамды ғана зерттеп қоймай, бірнеше жанұяның барлық мүшелерін зерттеу, дер кезінде толық кеңес беру.

Жаңа туған нәресте аурулары

Екі қабат әйелдің вирус ауруларын жұқтыруы, жатырдағы қан айналымы бұзылуы, дәрі ішу, радиация, вибрация, әртүрлі жарақаттар жүктіліктің бірінші триместінде орын алса баланың өсіп, дамуына кері әсерін тигізеді. Олар: туа біткен гидроцефалия, микроцефалия, ми және жұлын грыжалары.

Пернаталдық аурулар – босанар алдында, босану кезінде және босанғаннан кейінгі бірінші күндерде әртүрлі зиянды жағдайлардың әсерінен (ананың ауруы, туу кезінде алған жарақаттар) болатын бала аурулары.

Асфиксия – туу кезіндегі оттегінің жетіспеуі жалпы нәресте өлімінің 40%-ін құрайды.

Нәресте ессіз, көзін жұмып, ыңырсып жатады. Ми нервтерінің жұмысы, бұлшық ет тонусы бұзылады (гипотония). Ауру бала «бақа» тәрізді позада сұлық жатады.

Тырысу синдромы – асфиксияда туған балалардың 50%-да кездесіп, талма түрінде, көз алмасының дірілдеуімен және қолдың треморымен білінетін белгілер жиынтығы.

Микроцефалия – ми салмағының 25%-ға дейін кеміп, дамымай қалуы. Басы кішкентай, сопақ болып келеді. Ақыл есі дамымай, көздері қисық, аяқ-қолы семген нәрестелер өмірге бейімделмеген.

Гидроцефалия синдромы – баланың басы, еңбегі үлкен болуымен, көк тамырдың (вена) маңдай мен самайда білеуленіп көрінуімен білінетін симптомдар жинағы.

Вегативті-висцералдық бұзулар – дененің қызуын реттеудің, ұйқының, ас қорыту ағзаларының, жүректің және өкпенің қызметінің бұзылуын білдіретін симптомдар жиынтығы.

Шартсыз рефлекстер бұзылуы – балада туа біткен рефлекстердің:

• Сору, іздеу, піл тұмсық, алақан-иек (алақанды басқанда баланың аузын ашып, басын алға қарай иіуі), қорғану (екпетінен жатқан бала дем алу үшін басын жанына бұрады), еңбектену рефлексі (табанын басқанда алға қарай жылжу), жүру рефлексі (қолтығынан сүйеген бала алға жүруге ұмтылады) және ұстау рефлексінің бұзылуы.

Босану кезіндегі ми жарақаттары.

Бұл ауру өте тез немесе ұзаққа созылған босану кезінде, акушерлік көмектің қате қолданылғанында кездеседі. Белгісі:

• Ми симптомдары – цианоз, әлсіздік, құсу, адинамия, гиперестезия, бұлшық ет гипо немесе гипертониясы, тырысулар.

• Ошақтық симптомдар – птоз, анизокария, нистагм, қылилану.

Босану кезіндегі жұлын жарақаттары.

Көбіне баланың теріс (аяқпен, жамбаспен) келуінің салдарынан болады.

Белгілері: - шок, адинамия, бұлшық ет гипотониясы, демалысы бұзылу, іші кебеді. Егер бала тірі қалса, сал болып, сфинктерлері ұстамайды.

Акушер параличтері.

Баланың жамбаспен келуі кезінде иық нерв өрімінің бұзылуы.

• Жоғарғы паралич (Эрб–Дюшен ауруы) иық өрімінің жоғарғы бұғана бөлігінің бұзылуынан болады. Иық және шынтақ буындары салбырап қалады.

• Төменгі паралич (Джерин-Клюмпке) иық өрімінің бұғана асты бөлігінің бұзылуы. Ауру баланың қолы денесіне жабысып, саусақтары салбырап қалады.

Балалардың церебралдық параличтері.

(ДЦП)

Перинаталдық кезеңде болатын, әртүрлі этиологиясы бар балардың қозғалу кемістігі. Кейде сезімталдықтың да жоғалып, ақылдың кемістігі байқалады. 4 түрлі болады.

Диплегикалық түрі – (Литтль ауруы) – босану кезіндегі жарақаттың немесе асфиксияның салдарынан болады. Белгісі: тетрапарез, аяқ бұлшық еттерінің тонусы көбейіп, қайшыланып қалады.

Гемиплегикалық түрі – ауру баланың бір жақ аяқ-қолы сал болып қалады.

Гиперкинетикалық түрі – (хорея, атетоз) – гиперкинез бен парездер баланың қозғалуына кедергі болады.

Мишық бұзылу түрі – тепе-теңдік, бұлшық ет гипотониясы және бөліп-бөліп сөйлеу (скандированная речь).

Ауру балаларды емдеу ерте басталып, ұзақ әрі күрделі болуы керек. Бұлшық ет тонусын төмендетуге – мидокалм, баклофен; Гиперкинезді төмендетуге – динезин, циклодол, галопиридол; Ми метоболизмін жақсарту үшін – ноотропил, церебролизин, пирацетам қолданылады.

Міндетті түрде емдік физкультура, массаж, ванна емшаралары қолданылады.

Гендік аппараттың бұзылуынан болатын аурулар:

• Хромосом аурулары (хромосом синдромы) – хромосоманың азаюы немесе көбеюінен, оның өзгеруінен болатын ауру;

• Гендік аурулар (зат алмасу аурулары) – ДНК бөліктерінің бұзылуы;

• Мультифакториялдық аурулар – инфекция, улану салдарынан болатын гендік аппараттың бұзылуы (миастения, шашылған склероз) деп үшке бөлінеді.

Арақ, никотин, гипоксия, витамин жетіспеуінен болатын туа біткен аурулар жоғарыдағы көрсетілген ген ауруларына жатпайды.