63.Наследование групп крови и резус-фактора. Практическое значение.

Гру́ппа кро́ви — описание индивидуальных антигенных характеристик эритроцитов, определяемое с помощью методов идентификации специфических групп углеводов и белков, включённых в мембраны эритроцитов животных Кровь, состоит из жидкой части — плазмы и различных клеток кpoви (форменных элементов). Плазма содержит белки, минеральные вещества (основной состав: натрий, калий, кальций, магний, хлор) в виде ионов и другие компоненты. Форменные элементы крови — эритроциты, лейкоциты, тромбоциты. Объем кpoви составляет 6—8% от массы тела — около 5 литров. Кровь выполняет ряд важных функций: транспортирует кислород, углекислый газ и питательные вещества; распределяет тепло по всему организму; обеспечивает водно-солевой обмен; доставляет гормоны и другие регулирующие вещества к различным органам; поддерживает постоянство внутренней среды и несет защитную (иммунную) функцию.  Различия между людьми по группам крови — это различия по составу определенных антигенов и антител.

Основная система классификации крови -- система ABO (читается - а, б, ноль)  Гpуппы кpoви обозначают по наличию или отсутствию определенного типа «склеивающего» фактора (агглютиногена):  0 (I) — 1-я группа крови.  А (II) — 2-я.  В (III) — 3-я  АВ (IV) — 4-я группа крови.

Резус-фактор представляет собой антиген (белок), который находится в эритроцитах. Примерно 80-85% людей имеют его и соответственно являются резус-положительными. Те же, у кого его нет – резус-отрицательными. Учитывается и при переливании крови. 

Переливание цельной крови с учетом груп осуществляется только по принципу одноименной группы (для детей это правило является обязательным). Кровь донора 0 (I) группы можно периливать реципиенту 0 (I) групы, и так далее. В экстренных ситуациях, когда нет времени или возможности делать анализ, допустимо периливание кpoви I группы "отрицательной" реципиентам остальных групп ("до выяснения"), так как 0 (I) група крови является универсальной. В этом случае порция вводимой крови ограничивается минимальным объёмом. С учётом резус-фактора, нельзя переливать "положительную", если у реципиента "отрицательная" (это чревато резус-конфликтом). Так же и при зaчaтии рeбенкa – если у матери "отрицат.", а у отца - резус-положит.

64. Основные положения хромосомной теории наследственности. Кариотип и идеограмма хромосом человека. Характеристика кариотипа человека в норме. Половой хроматин.

Основоположник теории Томас Гент Морган, американский генетик, нобелевский лауреат, выдвинул гипотезу об ограничении законов Менделя.

В экспериментах он использовал плодовую мушку-дрозо-филу, обладающую важными для генетических экспериментов качествами: неприхотливостью, плодовитостью, небольшим количеством хромосом (четыре пары), множеством четко выраженных альтернативных признаков.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

каждый ген имеет в хромосоме определенный локус (место);

гены в хромосоме расположены в определенной последовательности;

гены одной хромосомы сцеплены, поэтому наследуются преимущественно вместе;

частота кроссинговера между генами равна расстоянию между ними;

набор хромосом в клетках данного типа (кариотип) является характерной особенностью вида.

Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данногобиологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

Кариотип человека (от греч. - орех, ядро и - отпечаток, тип) — диплоидный хромосомный набор человека, представляющий собой совокупность морфологически обособленных хромосом, внесённых родителями при оплодотворении.

Хромосомы набора генетически неравноценны: каждая хромосома содержит группу разных генов. Все хромосомы в кариотипе человека делятся на аутосомы и половые хромосомы. В кариотипе человека 44 аутосомы (двойной набор) - 22 пары гомологичных хромосом и одна пара половых хромосом — XX у женщин и ХУ у мужчин. По форме и размерам все аутосомы-гомологи делятся на 7 групп, обозначаемых латинскими буквами от А до G.

Идиограмма  — графическое изображение отдельных хромосом со всеми их структурными характеристиками.

Тельце Барра (X-половой хроматин) — свёрнутая в пло́тную (гетерохроматиновую) структуру неактивная X-хромосома, наблюдаемая в интерфазныхядрах соматических клеток самок плацентарных млекопитающих, включая человека. Хорошо прокрашивается осно́вными красителями^[1].

Из двух X-хромосом генома любая в начале эмбрионального развития может инактивироваться, выбор осуществляется случайно. У мыши исключением являются клетки зародышевых оболочек, также образующихся из ткани зародыша, в которых инактивируется исключительно отцовская X-хромосома^[2].

Таким образом, у самки млекопитающего, гетерозиготной по какому-либо признаку, определяемому геном X-хромосомы, в разных клетках работают разные аллели этого гена (мозаицизм). Классическим видимым примером такого мозаицизма является окраска черепаховых кошек — в половине клеток активна X-хромосома с «рыжим», а в половине — с «чёрным» аллелем гена, участвующего в формировании меланина. Коты черепаховой окраски встречаются крайне редко и имеют две X-хромосомы (анеуплоидия)^[3].

У людей и животных с анеуплоидией, имеющих в геноме 3 и более X-хромосом (см., напр., синдром Клайнфельтера), число телец Барра в ядре соматической клетки на единицу меньше числа X-хромосом.

65.Сцепленная с полом наследственность. Наследование признаков, контролируемых генами Х и Y хромосомами человека. Полигенное наследование.

Сцепленное наследование — феномен скоррелированного наследования определённых состояний генов, расположенных в одной хромосоме.

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.

Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей - носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией. 

НАСЛЕДОВАНИЕ ПОЛИГЕННОЕ

Тип наследования признаков, обусловленных действием многих генов, каждый из которых оказывает лишь слабое действие. Фенотипически проявление полигенно обусловленного признака зависит от условий внешней среды. У потомков наблюдается непрерывный ряд вариаций количественного проявления подобного признака, а не появление четко различающихся по фенотипу классов. В ряде случаев при блокировании отдельного гена признак не проявляется вообще, несмотря на его полигенную обусловленность. Это свидетельствует о пороговом проявлении признака.