56.Предмет, задачи, методы генетики. Этапы развития генетики. Вклад ученых в развитие генетики. Значение генетики для медицины.

Гене́тика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.

Предмет.

Генетика изучает наследственность и изменчивость. Слово «генетика» придумал У. Бэтсон (1906), Он же определили науку как физиологию наследственности и изменчивости. Почему люди разнообразны, почему так похожи друг на друга как представители одного вида или как родственники? Ответ на эти вопросы дает генетика, и ответ – одинаков, потому, что каждый человек получил наследственные задатки – гены от своих родителей. Благодаря механизму наследования каждый индивидуум имеет черты сходства с предками.

Задачи

Основной задачей генетики является изучение следующих проблем:

Хранение наследственной информации.

Механизм передачи генетической информации от поколения к поколению клеток или организмов.

Реализация генетической информации.

Изменение генетической информации (изучение типов, причин и механизмов изменчивости).

5.Выявление наследственных заболеваний на ранних стадиях, изучение мутагенной активности

В развитии генетики можно выделить 3 этапа:

1 Этап (с 1900 по 1925 г.) – этап классической генетики. В этот период были переоткрыты и подтверждены на многих видах растений и животных законы Г.Менделя, создана хромосомная теория наследственности (Т.Г.Морган). Важнейшим событием в генетике XIX в. было формулирование Менделем его законов. Мендель рассматривал не наследуемость всех признаков организма сразу, а выделял наследуемость единичных, отдельных признаков, абстрагируя эти признаки от остальных. При этом он применял вариационно-статистический метод, демонстрируя возможности математического моделирования в биологии. Открытие Менделем закономерностей расщепления признаков показало, что возникающие у организмов рецессивные мутации не исчезают, а сохраняются в популяции в гетерозиготном состоянии. Этим были разрушены старые натурфилософские концепции о слитном, непрерывном характере наследственности, при котором она рассматривалась как некое континуальное образование (наподобие некой жидкости). Открытие Менделя опередило свое время. Новаторское значение открытых им законов наследственности не было оценено современниками: в сознании биологов еще не созрели необходимые предпосылки научного учения о наследственности; они сложились лишь в начале XX в. Вступление в XX в. ознаменовалось в биологии бурным развитием генетики. Важнейшим исходным событием явилось новое открытие законов Менделя. Далее последовала лавина эмпирических открытий и построение различных теоретических моделей. За относительно короткий срок (20–30лет) в учении о наследственности был накоплен колоссальный эмпирический и теоретический материал.

2 Этап (с1926 по 1953) – этап широкого развёртывания работ по искусственному мутагенезу (Г.Меллер и др.). в это время было показано сложное строение и дробимость гена, заложены основы биохимической, популяционной и эволюционной генетики, доказано, что молекула ДНК является носителем наследственной информации (О.Эвери), были заложены основы ветеринарной генетики. Тридцатые годы ХХ в. можно смело назвать расцветом теоретической генетики. Уже тогда было доказано существование генов, стало ясно, что они локализованы в хромосомах. В связи с этим следует назвать имена некоторых отечественных ученых, внесших значительный вклад в развитие генетической науки: Н.К. Кольцов, выдающийся организатор отечественной биологической науки, высказавший гипотезу о том, что при делении хромосомы сами себя повторяют в клетках (1928 г.); С.С. Четвериков – создатель эволюционно и популяционной генетики; А.С. Серебровский, выдвинувший идею о линейном строении и делимости генов; С.Н. Давиденков и С.Г. Левит – основатели медицинской генетики и др. Признанным лидером этой плеяды ученых был Н.И. Вавилов. Во многом благодаря его энергии и таланту отечественная генетика и селекция занимала в то время одно из первых мест в мире. В 1934 г. по его инициативе был организован Институт генетики АН СССР, на основе которого в дальнейшем был создан Институт общей генетики имени Н.И. Вавилова.

3 Этап (начинается с 1953 г.) – этап современной генетики, для которого характерны исследования явлений наследственности на молекулярном уровне. Была открыта структура ДНК (Дж. Утсон), расшифрован генетический код (Ф.Крик), химическим путём синтезирован ген (Г. Корана). С середины ХХ в. классическая генетика перестала получать большую часть новой информации о механизмах наследственности. Эту роль в современной науке заняла молекулярная биология и её раздел – молекулярная генетика, науки, имеющие дело с конкретными молекулами ДНК, о существовании которых классическая генетика могла лишь догадываться. В 1953 г. биологом Дж. Уотсоном и физиком Ф. Криком была открыта пространственная структура основного вещества наследственности – ДНК. Большой вклад в развитие генетики внесли отечественные учёные. Научные генетические школы созданы Вавиловым и др. Получили искусственным путём мутации – Филиппов. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Карпеченко предложил метод преодоления бесплодия у некоторых гибридов. Четвериков – основатель учения о генетике популяций. Серебровский – показал сложное строение и дробимость гена.

Учёные, которые внесли вклад в развитие селекции и генетики  1. Г. Мендель  Этот немецкий учёный заложил основы современной генетики, установив в 1865 году принцип дискретности (прерывности) , наследовании признаков и свойств организмов. Также он доказал метод скрещивания (на примере гороха) и обосновал три закона, названных позже его именем.  2. Т. Х. Морган  В начале двадцатого века этот американский биолог обосновал хромосомную теорию наследственности, согласно которой наследственные признаки определяются хромосомами - органоидами ядра всех клеток организма. Ученый доказал, что гены расположены среди хромосом линейно и что гены одной хромосомы сцеплены между собой.  3. Ч. Дарвин  Этот учёный, основатель теории происхождения человека от обезьяны, провёл большое количество опытов по гибридизации, в ряде которых и была установлена теория о происхождении человека.  4. Т. Фэрчайлд  Впервые в 1717 году получил искусственные гибриды. Это были гибриды гвоздик, получившиеся в результате скрещивания двух различных родительских форм  5. И. И. Герасимов  В 1892 году русский ботаник Герасимов исследовал влияние температуры на клетки зеленой водоросли спирогиры и обнаружил удивительное явление - изменение числа ядер в клетке. После воздействия низкой температурой или снотворным, он наблюдал появление клеток без ядер, а также с двумя ядрами. Первые вскоре погибали, а клетки с двумя ядрами успешно делились. При подсчете хромосом оказалось, что их вдвое больше, чем в обычных клетках. Так было открыто наследственное изменение, связанное с мутацией генотипа, т. е. всего набора хромосом в клетке. Оно получило название полиплоидии, а организмы с увеличенным числом хромосом – полиплоидов.  5. М. Ф. Иванов  Выдающуюся роль в селекции животных сыграли достижения известного советского селекционера Иванова, разработавшего современные принципы отбора и скрещивания пород. Он сам широко вводил генетические принципы в практику племенного дела, сочетая их с подбором условий воспитания и кормления, благоприятных для развития породных свойств. На этой основе им были созданы такие выдающиеся породы животных, как белая украинская степная свинья и асканийский рамбулье.  6. Я. Вильмут  В последнее десятилетие активно изучается возможность искусственного массового клонирования уникальных животных, ценных для сельского хозяйства. Основной подход заключается в переносе ядра из диплоидной соматической клетки в яйцеклетку, из которой предварительно удалено собственное ядро. Яйцеклетку с подмененным ядром стимулируют к дроблению (часто электрошоком) и помещают животным для вынашивания. Таким путем в 1997 г. в Шотландии от ядра диплоидной клетки из молочной железы овцы-донора появилась овечка Долли. Она стала первым клоном, искусственно полученным у млекопитающих. Именно этот случай был достижением Вильмута и его сотрудников.  7. С. С. Четвериков  В двадцатых годах возникли и стали развиваться мутационная и популяционная генетики. Популяционная генетика это область генетики, которая изучает основные факторы эволюции - наследственность, изменчивость и отбор - в конкретных условиях внешней среды, популяции. Основателем этого направления и был советский ученый Четвериков.  8. Н. К. Кольцов  В 30-е годы генетик этот учёный предположил, что хромосомы - это гигантские молекулы, предвосхитив тем самым появление нового направления в науке – молекулярной генетики.  9. Н. И. Вавилов  Советский ученый Вавилов установил, что у родственных растений возникают сходные мутационные изменения, например у пшеницы в окраске колоса, остистости. Эта закономерность объясняется сходным составом генов в хромосомах родственных видов. Открытие Вавилова получило название закона гомологических рядов. На основании его можно предвидеть появление тех или иных изменений у культурных растений.  10. И. В. Мичурин  Занимался гибридизацией яблонь. Благодаря этому, он вывел новый сорт Антоновка шестиграммовая. А его гибриды яблок нередко называют "Мичуринскими яблоками"

Значение генетики для медицины

Прогресс в развитии медицины и общества приводит к относительному возрастанию доли генетически обусловленной патологии в заболеваемости, смертности, социальной дизадаптации (инвалидизации).

Половина спонтанных абортов обусловлена генетическими причинами.

Не менее 30% перинатальной и неонатальной смертности обусловлено врождёнными пороками развития и наследственными болезнями с другими проявлениями. Анализ причин детской смертности в целом также показывает существенное значение генетических факторов.

Не менее 25% всех больничных коек занято пациентами, страдающими болезнями с наследственной предрасположенностью.

Как известно, значительная доля социальных расходов в развитых странах идёт на обеспечение инвалидов с детского возраста. Огромна роль генетических факторов в этиологии и патогенезе инвалидизирующих состояний в детском возрасте.

Доказана существенная роль наследственной предрасположенности в возникновении широко распространённых болезней (ишемическая болезнь сердца, эссенциальная гипертензия, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз, бронхиальная астма и др.). Следовательно, для лечения и профилактики этой группы болезней, встречающихся в практике врачей всех специальностей, необходимо знать механизмы взаимодействия средовых и наследственных факторов в их возникновении и развитии.

Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и средовых факторов (включая специфические) в патологии человека.

Человек сталкивается с новыми факторами среды, ранее никогда не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, испытывает большие нагрузки социального и экологического характера (избыток информации, стрессы, загрязнение атмосферы и др.). В то же время в развитых странах улучшается медицинское обслуживание, повышается уровень жизни, что меняет направленность и интенсивность отбора. Новая среда может повысить уровень мутационного процесса или изменить проявляемость генов. И то и другое приведёт к дополнительному появлению наследственной патологии.

Знание основ медицинской генетики позволяет врачу понимать механизмы индивидуального течения болезни и выбирать соответствующие методы лечения. На основе медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней, а также появляется умение направлять пациентов и членов их семей на медико-генетическое консультирование для первичной и вторичной профилактики наследственной патологии.

Приобретение медико-генетических знаний способствует формированию чётких ориентиров в восприятии новых медико-биологических открытий, что для врачебной профессии необходимо в полной мере, поскольку прогресс науки быстро и глубоко изменяет клиническую практику.

Наследственные болезни длительное время не поддавались лечению, а единственным методом профилактики была рекомендация воздержаться от деторождения. Эти времена прошли.

Современная медицинская генетика вооружила клиницистов методами ранней, досимптомной (доклинической) и даже пренатальной диагностики наследственных болезней. Интенсивно развиваются и в некоторых центрах уже применяются методы преимплантационной (до имплантации зародыша) диагностики.

Понимание молекулярных механизмов патогенеза наследственных болезней и высокие медицинские технологии обеспечили успешное лечение многих форм патологии

Сложилась стройная система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, преконцепционная профилактика, пренатальная диагностика, массовая диагностика у новорождённых наследственных болезней обмена, поддающихся диетической и лекарственной коррекции, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечивает снижение частоты рождения детей с врождёнными пороками развития и наследственными болезнями на 60-70%. Врачи и организаторы здравоохранения могут активно участвовать в реализации достижений медицинской генетики.