Хромосомная теория наследственности
В 1902-1903 г. Т.Бовэри и студент Сэттон предположили, что поведение хромосом при созревании клеток и оплодотворении позволяет объяснить расщепление наследственных факторов по закону Менделя, то есть они предположили, что гены должны находиться в хромосомах
В 1906 г. английские генетики Бэтсон и Пеннет обнаружили нарушение менделеевского расщепления при скрещевании душистого горошка.
Количество признаков для экспериментальных объектов намного превышало количество хромосом, а это говорило уже о том, что каждая хромосома несет более одного гена, а гены одной хромосомы не наследуются.
В 1910 г. Морган проводя эксперимент на плодовой мушке дрозофиле, в последствии определили важнейшие положения хромосомной теории наследственности, появилось возможеность определить порядок генов в хромосоме и расстояние между ними, то есть создать первые карты хромосомов.
Основные положения хромосомной теории наследственности:
-гены расположены в хромосомах
-гены одной хромосомы наследуются совместно или сцеплено (группа сцепления)
-число групп равно числу гаплоиднному набору хромосом
-ген занимает определенное место-локус
-нарушение сцепления генов происходит в результате КРОССИНГОВЕРА
-растояние между генами пропорционально проценту кроссинговера между ними
-независимое наследование характерно только для негомологических хромосом
Современные представления о гене и геноме
В нач. 40 гг 20 в. Бидл, Тейтум анализирую исследования на грибе нейроспоре пришли к выводу – один ген =один фермент
Однако в 1961 г. Жакоб Львов Моно расшифровали структуру гена кишечной палочки и обнаружили, что кроме стуктурных генов отвечающих за признаки, также есть и регуляторные гены, функция которых заключается в проявление признаков кодируемых другими генами.
Структура прокариотического гена
Очень сложное строение, потому что там есть регуляторные участки кодирующие последовательности.
Регуляторные участки:
-промотором(1) (к нему прикрепляется фермент РНК-полимераза(5), обеспич.синтез РНК в процессе транскрипции(транскрипция — построение РНК по комплементарной ей ДНК;)
-оператор ( он связан с белком –репрессором(6),который не дает РНК-полимерезе считывать насл.инф. со структорной последовательности, и только его удаление приведет к транскрипции)
-терминал- здесь происходит окончательно считывание информации
Структурная последовательность(кодирующая)- содержит инф.о последоват. Аминокислот в соответсвующем белке
У ПРОКАРИОТ эту структурную последовательность называют «цистрон», а всем вместе это называется «опероном»
Плазмиды- это дополнительные незамкнутые молекулы ДНК находящиеся в цитоплазме. Плазмиды способны встраиваться в хромосомы и передаваться от одной клетке к другой. Такие плазмиды могут нести информ. О половых признаках, патогенности и устойчивости к антибиотикам.
Структура эукариотического гена
Ген сопровождается только промотором и терминатором. В генах также чередуются участки значащие (экзоны) и незначащие (интроны), которые в дальнейшем переписываются на иРНК, а затем вырезаются процессе их созревания.
Биол. Роль интронов состоит в снижении вероятности мутаций в значащих участках.
Регуляция генов намного сложнее чем у прокариотов
Геном человека.
- В каждой клетке человека содержится 46 хромосом,
-в которой в свою очередь находится около 2м ДНК (плотно находящихся и упакованных в двойную спираль,)
- Двойная спираль состоит примерно из 3,2 x 10(9) нуклеотидных пар, что обеспечивает около 10(1900000000) уникальных комбинаций.
К концу 80-х годов 20 века было известно расположение примерно 1500 генов человека, однако их общее количество оценивали примерно в 100 тыс., поскольку только наследственных болезеней у человека
В 1988 году ученые выяснили, что два разных человека на 99,9 процентов имеет сходные последовательности нуклеотидов, и только на 0,1 процент они имеют индивидуальное различие.
Было обнаружено большое количество генов около 30-40 тыс.структурных генов, однако затем их количество было снижено до 25-30 тыс. генов.
Данные гены кодируют большое количество белков – например десятки тысяч иммуноглобулинов.
97процентов нашего генома является генетическим «мусором», который сущетсвует благодаря тому, что умеет хорошо воспроизводиться. (РНК- которые находятся на этих участках никогда не покидают ядро). В нашем организме к примеру могут содержаться не только «человеческие» гены, но и 60 процентов «генов» похожих на гены мушки дрозофила, а сшимпанзе нас роднит около 99 процентов генов.
Папраллельно вместе с расшифровкой генома происходило и картирование хромосом, поэтому вследствие этого удалось и не только обнаружить , но и определить расположение некоторых генов, отвечающих за развитие наследственных заболеваний, а также генов- мишеней лекарственных препаратов.
Расшифровка генома человека для нас очень сложный процесс. Мы смогли узнать строение и способы такого организма, но не научилась выявлять болезни и патологии. Однако эра молекулярной медицины уже на пороге, во всем мире идет разработка генопрепаратов, которые бы могли блокировать, удалять или замещать паталогические гены у живых людей, а не только в яйцеклтке.
Очень важно помнить, что эукариотеческие клетки ДНК находятся не только в ядре, но и также в митохондриях и пластидах. В отличие от генома ядра организация строение и воспроизведение генома в митохондриях и пластидах происходит также, как в прокариотическах клетках ДНК . Несмотря на то, что эти гены несут мене 1 процентов наследственной информации, однако они все же влияют на существенные признаки в развити организма. Так пестроличность растения наследуется при скрещевании дает в дальнейшем потомкам существенные признаки, которые может быть и были скрещены при двух пестролистных растений. Это обусловлено тем, что пластиды и митохондрии передаются с цитопазмой яйцеклетки, которая назвается материнской , в отличие от генотипеческой, которая локализуется в ядре, материнская находится в цитоплазме.