МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РСФСР

ВТОРОЙ МОСКОВСКИЙ ОРДЕНА ЛЕНИНА

ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ

ИНСТИТУТ им. Н.И. ПИРОГОВА

УЧЕБНЫЕ ЗАДАНИЯ ПО ГЕНЕТИКЕ

Под редакцией профессора В.Н. Ярыгина

Запорожье -2015 г.

Учебные задания по генетике предназначены для работы студентов под руководством преподавателя, а также для самостоятельной работы студентов. Пособие решает задачу обучения студентов использованию теоретических знаний о закономерности наследования для решения практических задач медицины. Задания предназначены для студентов первого курса медицинских институтов.

Авторы - преподаватели кафедры биологии

2-го МОЛГМИ им. Н.И. Пирогова: доц. В.И. Васильева

доц. И.Н.Волков, доц. В.В Синельщикова.

Составители - сотрудники МП Центр профилактики

старения – н.б.н. А.Л. Экономов, асс. М.Ю. Дульнева

Под общей редакцией профессора В.Н. Ярыгина

2-ой МОЛГМИ им. Н.И. Пирогова,

МП Центр профилактики старения, I991

Проявление признака у

гетерозигот (Аа) зависит от взаимодействия аллельных генов:

-Полное доминирование,

-промежуточное наследование,

-кодоминирование.

Проявление признака "а" наблюдается только у гомозигот (аа).

Проявление признака "h" у

XX зависит от взаимодействия аллельных генов; а у ХУ (гемизигот) - от химической структуры гена Н.

Проявление признака "М" зависит от химической структуры гена М.

ЗАДАНИЕ 2. Ознакомьтесь с принципами и методическими приемами

решения задач на наследование аллельных генов, расположенных в аутосомах.

Задача 1. У морских свинок вихрастая шерсть доминирует над глад­кой.

а) Каков будет внешний вид потомков первого поколения, если скрестить гомозиготную вихрастую свинку с гладкой?

б) Каково будет второе поколение?

в) Каково будет потомство от возвратного скрещивания особей пер­вого поколения с каждым из родителей?

а) Следует записать генотипы родителей настолько полно, насколько это возможно. В данной задаче это так:

Решение. Сначала рекомендуется записывать обозначения доминантных и рецессивных аллелей, обусловливающих соответствующие, признаки: "А"- вихрастая шерсть, "в" - гладка шерсть.

Генотип родителей:

Фенотип родителей: Вихрастая Гладкая

Поскольку гомозиготность вихрастой свинки указана в условии, а рецессивный признак гладкой шерсти проявляется только в гомозиготном по рецессивному аллелю генотипе.

Д ля определения фенотипов потомков необходимо сначала выписать типы гамет родителей, а затем возможные генотипы потомков и их количественные соотношения.

Генотип родителей:

Фенотип родителей:

Типы гамет:

Генотип потомков F₁:

Фенотип потомков F₁: Все вихрастые

Ответ: Все вихрастые.

б) Поскольку второе поколение получается от скрещивания гетеро­зиготных потомков первого поколения между собой, то следует записать так:

Генотип родителей:

Фенотип родителей:

Типы гамет:

Генотип потомков F₂:

Фенотип потомков F₂:

Вихрастая Гладкая Вихрастая Гладкая

Ответ- Расщепление потомков F₂ по фенотипу в соотношении 3:1, по генотипу в соотношении 1:2:1.

в ) При возвратном скрещивании потомков F₁ с каждым из родителей получается:

Типы гамет:

Генотип родителей:

Генотип

Потомков:

Фенотип потомков:

Вихрастая Вихрастая Вихрастая Гладкая

О т в е т: Единообразие по фенотипу.

Расщепление по фенотипу и генотипу в соотношении 1:1

ЗАДАНИЕ 3. Ознакомьтесь с особенностями записи генетических задач на наследование признаков у человека. Для этого применяются следующие символические обозначения:

Пример родословной с аутосомно-доминантным наследованием признака:

I

II

III

IV

В целях получения более четкой картины о типе наследования из родословной иногда исключают тех супругов, с которыми не связана передача изучаемого признака.

Следующая родословная представляет собой упрощенную запись предыдущей:

I

II

III

IV

Задача 1. Составьте родословную своей семьи по любому признаку.

Задача 2. Составьте родословную по данным анамнеза.

Пробанд (женщина) имеет двух родных братьев и двух сестер. У от пробанда было 4 -сестры и один брат. Мать пробанда имела трех братьев, двое из которых - монозиготные близнецы. Родители отца пробанда были двоюродными сибсами: прадед пробанда со стороны отца (отец деда) был родным братом прабабки пробанда. Бабка пробанда со стороны матери имела двух сибсов-близнецов: брата и сестру. Единственная сестра деда пробанда со стороны матери была второй женой прадеда пробанда со стороны отца (первая жена этого прадеда была матерью бабки пробанда). Потомков от этого брака не осталось: в трех случаях регистрировался спонтанный аборт. Старшая сестра пробанда имеет одного сына.

ЗАДАНИЕ 4. Решите задачи на наследование признаков, детерминируемых аутосомными генами.

Задача 1. Скрещивание 2 вихрастых свинок между собой дало 12

вихрастых и 4 гладких потомка. Какая часть вихрастых потомков должна оказаться гомозиготной по этому признаку?

Задача 2. Вихрастая морская свинка при скрещивании с гладкой дала 9 вихрастых и 7 гладких потомков. Каковы генотипы родителей и потомков? Объясните полученное расщепление.

Задача 3. В потомстве от скрещивания двух дрозофил с нормальными крыльями получена часть мух с недоразвитыми крыльями. Одна из этих мух скрещена обратным скрещиванием с одним из родителей. От скрещивания получено 37 мух с нормальными крыльями и 42 мухи с недоразвитыми крыльями. Определите, какой признак доминирует, и объясните полученные результаты.

Задача 4. Две черные самки мыши скрещены с коричневым самцом. Первая принесла в нескольких пометах 8 черных и 7 коричневых мышат, вторая в общей сложности дала 17 черных. Какая окраска является доминантной и каковы генотипы всех животных ?

Задача 5. У кур розовидный гребень доминирует над простым (листовидным). Птицевод подозревает, что несколько его виандотов, имеющих розовидный гребень, гетерозиготны. Каким образом можно проверить это предположение?

Задача 6. У человека карие глаза доминируют над голубыми.

а) Если у женщины, гетерозиготной по цвету глаз, аллель голубых глаз?

б) Сколько типов яйцеклеток, различающихся по данной паре генов, может образоваться у этой женщины?

в) Сколько типов сперматозоидов образуется у голубоглазого муж­чины?

Задача 7. У человека карие глаза доминируют над голубыми.

а) Гомозиготный кареглазый мужчина женился на голубоглазой жен­щине. Какой цвет глаз будет у их детей?

б) Гетерозиготный кареглазый мужчина женился на кареглазой женщине. Можно ли от этого брака ожидать рождения голубоглазого ребенка?

Задача 8. У человека полидактилия (шестипалость) детерминирована доминантным геном. От брака гетерозиготного шестипалого мужчины с женщиной с нормальным строением руки родилось двое детей: один ребенок пятипалый, а другой - шестипалый. Каковы генотипы детей?

Задача 9. У человека рецессивный ген детерминирует врожденную глухонемоту.

а) Наследственно глухонемой мужчина женился на женщине с нормальным слухом. Их ребенок имеет нормальный слух. Можно ли определить генотип матери?

б) Наследственно глухонемая женщина вышла замуж за мужчину с нормальным слухом. У них родился глухонемой ребенок. Можно ли определить генотип родителей?

Задача 10. У человека доминантный ген D вызывает аномалию развития скелета - черепно-ключичный дизостоз (изменение костей черепа и редукция ключиц).

а) Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с черепно-ключичным дизостозом. Ребенок от этого брака имеет нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребенка определить генотип его отца?

б) Женщина, страдающая черепно-ключичным дизостозом, вышла замуж за мужчину с нормальным строением скелета. Ребенок от этого брака унаследовал от матери дефект скелета. Можно ли определить генотип матери?

в) Обе родителя страдают черепно-ключичным дизостозом. Ребенок от этого брака имеет нормальное строение скелета. Определите генотипы обоих родителей и ребенка.

Задача 11. Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена, приводящее к поражению мозга - идиотии) наследуется как рецессивный признак.

а) Родители гетерозиготны по гену фенилкетонурии. Какова вероятность рождения больного ребенка?

б) Жена гетерозиготна по гену фенилкетонурии, а муж гомозиготен по нормальному аллелю этого гена. Какова вероятность рождения больного ребенка?

Задача 12. У человека доминантный ген детерминирует ахондроплазию (карликовость, резкое укорочение скелета конечностей). Его аллель, рецессивный ген, обусловливает нормальное строение скелета. Женщина, имеющая нормальное строение скелета, выходит замуж за мужчину, гетерозиготного по ахондроплазии. Какова вероятность рождения ребенка с ахондроплазией?

Задача 13. Семейная миоплегия (периодически повторяющиеся параличи конечностей) обусловлена доминантным геном. Его рецессивный аллель не вызывает заболевания. Муж и жена - родственники. Оба гетерозиготны но гену семейной миоплегии. Определите вероятность рождения больного ребенка.

Задача 14. У человека курчавые волосы доминируют над гладкими. Курчавый отец и гладковолосая мать имеют трех курчавых и двух гладковолосых детей. Каковы генотипы всех членов семьи? Объясните полученное расщепление.

Задача 15. Голубоглазый мужчина, оба родителя которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, отец которой имел карие глаза, а мать - голубые. Каковы генотипы всех упомянутых лиц и какова вероятность, что первый ребенок от этого брака будет иметь голубые глаза?

Задача 16. У человека умение владеть преимущественно правой ру­кой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина-правша, мать которого была левшой, женился на женщине- правше, имевшей трех братьев и сестер, две из которых - левши. Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.

ЗАДАНИЕ 5. Решите задачи на аутосомное наследование с неполным доминированием

Задача 1. Редкий ген а вызывает у человека наследственную анофтальмию (отсутствие глазных яблок). Аллельный ген А обусловливает нормальное развитие глаз, У гетерозигот глазные яблоки уменьшены.

а) Супруги гетерозиготны по указанному гену А. Определите расщепление в потомстве F₁ по генотипу и фенотипу.

б) Мужчина, гетерозиготный по данному гену А (с уменьшенным глазным яблоком), женился на женщине с нормальным развитием глаз. Какое расщепление по фенотипу ожидается в потомстве F₁?

Задача 2. Серповидно-клеточная анемия (изменение нормального гемоглобина А на S-гемоглобин) наследуется как неполностью доминантный аутосомный ген. Заболевание у гомозиготных особей приводит к смерти обычно до полового созревания; гетерозиготные особи жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Интересно, что малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S-гемоглобин, поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией.

а) Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидно-клеточной анемии, а другой гомозиготен по гену нормального гемоглобина?

б) Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту?

Задача 3. У "Ночной красавицы" окраска цветов неполно доминирует над белой (Аа - розовые цветы). Каково будет потомство от скрещивания двух розовых растений? Розового с белым? Розового с красным? Можно ли вывести чистый сорт розовых цветов?

Задача 4. У голубых андалузских кур окраска оперения зависит от гетерозиготное по генам черной и белой окраски. Какое потомство даст голубая курица (Аа) при скрещивании с черным петухом? С белым петухом?

Задача 5. У рогатого скота шотгорнской породы ген красной окраски шерсти и ген белой окраски дают в гетерозиготном состоянии чалую окраску. Какая часть потомства от скрещивания двух чалых родителей должна быть чалой окраски?

ЗАДАНИЕ 6. Решите задачи на множественные аллели, учитывая, что

множественный аллеломорфизм - это существование у данного вида организмов более двух вариантов одного и того же гена, возникших в результате генных мутаций. У каждой отдельной особи может быть только два аллеля из ряда множественных аллелей.

Задача 1. У кроликов степень распространения пигментированных волос на теле обусловлена множественными аллелями, состоящими из нескольких видоизменений гена С. Доминантная аллель этого гена C обуславливает сплошное распространение пигментированных полос на теле. Рецессивная аллель с обусловливает полное отсутствие пигментированных волос (альбинизм). Аллель С^h обусловливает гималайскую окраску. Аллель C^h рецессивен по отношению к С и доминантен по отношению к с.

а) Кролик со сплошной пигментацией шерсти, гетерозиготный по гену альбинизма, скрещен с гомозиготным гималайским кроликом. Каков фенотип и генотип будет иметь потомство от этого скрещивания?

б) Кролик со сплошной пигментацией скрещен с гималайским кроликом. Оба они гетерозиготны по гену альбинизма. Определите генотип и фенотип их потомства.

В) Скрещен самец CС^h с самкой сс. Каковы фенотипы и генотипы потомства? Как называется этот вид изменчивости?

Задача 2. У человека система АВО групп крови обусловлена аллелями гена I. Рецессивный I^о аллель детерминирует I группу крови. Аллели I^A и I^B, обусловливающие II и III группы крови, доминируют над аллелем I^о, а по отношению друг к другу кодоминантны – генотип I^A I^B обусловливает IV группу крови.

а) Женщина с I группой крови вышла замуж за гомозиготного мужчи­ну со II группой крови, у них родился один ребенок. Какую группу крови к какой генотип он имеет?

б) Женщина с I группой крови вышла замуж за гомозиготного мужчи­ну с III группой крови. Какие группы крови могут иметь их дети? С какой вероятностью?

в) Мать гомозиготна по гену I^A , а отец - по гену I^B. Какую груп­пу крови и какой генотип имеет их ребенок?

г) Женщина с I группой крови вышла замуж за мужчину с IV группой крови. Унаследуют ли их дети группу крови матери или отца?

д) Гетерозиготная женщина со II группой крови вышла замуж за гетерозиготного мужчину с III группой крови. Какую группу крови и генотип могут иметь их дети?

е) Группа крови у матери II, у отца III. Можно ли установить их генотип, если у их ребенка IV группа крови?

ж) Ребенок имеет I группу крови, его мать - II, отец - III. Опре­делите генотипы родителей. Какова вероятность рождения у этих родителей детей со II, III и IV группами крови?

Задача 3.В роддоме перепутали двух мальчиков. Один из них имел I группу крови, а другой - IV. Одна пара родителей имела I и II груп­пы крови, а другая - II и IV, Кто чей сын?

При разборе судебного дела об отцовстве установлено, что у ребенка IV группа крови, у матери - II, а у предполагаемого отца - I. К какому выводу должен прийти судмедэксперт?

ЗАДАНИЕ 7. Решите задачи на плейотропное действие гена, учитывая,

что плейотропия - явление, при котором один аллель Обу­словливает несколько признаков.

Задача 1. У каракульских овец ген А обладает плейотропным свойством: он вызывает развитие доминантной серой окраски шерсти, а в гомозиготном состоянии АА - недоразвитие желудка (отсутствие рубца). Ягнята АА гибнут после прекращения питания молоком матери. Ген а вызывает черную окраску шерсти. У ягнят с генотипом Аа желудок развивается нормально, и они выживают.

а) Какое расцепление по фенотипу получается от скрещивания двух серых овец.

б) С каким бараном надо скрестить серую каракульскую овцу, чтобы можно было всех ягнят вырастить до взрослого состояния?

Задача 2. Одно из пород кур отличается укороченными ногами (та­кие куры не разрывают огородов). Признак этот - доминирующий, управляющий им ген вызывает одновременно и укорочение клюва. При этом у гомозиготных цыплят клюв так мал, что они не в состоянии пробить яичную скорлупу и гибнут, не вылупившись из яйца. В инкубаторе хозяйства, разводящего только коротконогих кур, получено 3000 цыплят. Сколько среди них коротконогих?

ЗАДАНИЕ 8 . Ознакомьтесь с явлением пенетрантности и экспрессивности генов. Решите задачи.

В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признак. Некоторые из них оказываются блокированными другими, неаллельными генами или внешними условиями. Проявляемость (реализация) гена в признак называется пенетрантностью. Пенетрантность выражается в процентах числа особей, несущих признак, к общему числу носителей гена, потенциально способного реализоваться в признак.

Задача 1. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данный (В.П.Эфроимсон, 1968) пенетрантность гена у мужчин составляет 20 а у женщин она равна нулю.

а) Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?

б) Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?

Р е ш е н и е. А - ген подагры; а - ген, не вызывающий подагры.