1. Хорея Гентингтона

2. Фенилкетонурия

3. Серповидноклеточная анемия

4. Дальтонизм

5. *Сахарный диабет

151. В генетическую консультацию обратилась семейная пара, в которой мужчина болеет инсулинозависимым диабетом, а женщина здорова. Какая вероятность появления инсулинозависимого диабета у ребенка этих супругов?

1. Ниже, чем в популяции

2. Такая же, как в популяции

3. *Больше, чем в популяции

4. 100%

5. 50%

152. У молодой семейной пары родился ребенок с энцефалопатией. Врач установил, что болезнь связана с нарушением митохондриальной ДНК. Как наследуются митохондриальные патологии?

1. От отца только дочерями

2. *От матери всеми детьми

3. От матери только сыновьями

4. От обоих родителей всеми детьми

5. От отца только сыновьями

153. Студенты первого курса на заседании студенческого научного кружка решили исследовать свой кариотип методом изучения полового хроматина. Какой материал чаще используют для этих исследований?

1. Эритроциты

2. Эпидермис кожи

3. Нервные клетки

4. *Эпителий ротовой полости

5. Половые клетки

154. При исследовании амниотической жидкости, полученной во время амниоцентеза (прокол амниотической оболочки), обнаружены клетки, ядра которых содержат половой хроматин (тельце Барра). О чем это может свидетельствовать?

1. Развитие нормального плода мужского пола

2. Полиплоидия

3. Генетические нарушения развития плода

4. *Развитие нормального плода женского пола

5. Трисомия

155. Анализ клеток, полученных из амниотической жидкости, на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода?

1. *Трисомия Х

2. Болезнь Дауна

3. Синдром Шершевского-Тернера

4. Синдром Патау

5. Синдром Эдвардса

156. При проведении амниоцентеза в клетках плода обнаружено по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Для какого заболевания характерен такой признак?

1. *Трисомия Х

2. Болезнь Дауна

3. Синдром Шершевского-Тернера

4. Синдром Патау

5. Синдром Эдвардса

157. В медико-генетическую консультацию обратились родители новорожденного с нарушением челюстно-лицевого аппарата (микрогнатия, микростомия, короткая верхняя губа). Врач заподозрил хромосомное заболевание. Какой метод необходимо применить для уточнения диагноза?

1. Биохимический

2. Генеалогический

3. Дерматоглифический

4. *Цитогенетический

5. Иммуногенетический

158. Синдром «кошачьего крика» характеризуется недоразвитием мышц гортани, «мяукающим» тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребенка. Данное заболевание является результатом:

1. Транслокации 21-й хромосомы на 15-ю

2. Дупликации участка 5-й хромосомы

3. Делеции короткого плеча 21-й хромосомы

4. *Делеции короткого плеча 5-й хромосомы

5. Инверсии участка 21-й хромосомы

159. У новорожденного ребенка обнаружены аномалия развития нижней челюсти и гортани, сопровождающаяся характерными изменениями голоса, а также микроцефалия, порок сердца, четырехпалость. Наиболее вероятной причиной таких аномалий является делеция:

1. Короткого плеча 7-й хромосомы

2. Короткого плеча 9-й хромосомы

3. Короткого плеча 11-й хромосомы

4. 21-й хромосомы

5. *Короткого плеча 5-й хромосомы

160. При обследовании 2-месячного ребенка педиатр обратил внимание, что плач ребенка напоминает кошачий крик. Диагностированы микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода определен кариотип ребенка: 46, ХХ, 5р^–. Данное заболевание является следствием: