1. Подагра

2. Синдром приобретенного иммунодефицита

3. Болезнь Гирке

4. *Синдром Леша-Найхана

5. Болезнь Иценко-Кушинга

140. У мальчика 8-ми лет болезнь Леша-Найхана. В крови увеличена концентрация мочевой кислоты. Укажите, нарушение какого процесса является причиной этого наследственного заболевания?

1. *Распад пуриновых нуклеотидов

2. Синтез пуриновых нуклеотидов

3. Синтез пиримидиновых нуклеотидов

4. Распад пиримидиновых нуклеотидов

5. Образование дезоксирибонуклеотидов

141. У новорожденного ребенка вывих хрусталика, длинные и тонкие конечности с очень длинными и тонкими пальцами, аневризма аорты, выделение с мочой отдельных аминокислот. Для какого заболевания характерны данные признаки?

1. Фенилкетонурия

2. Гипофосфатемия

3. Фруктозурия

4. *Синдром Марфана

5. Галактоземия

142. Для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых являются изменения активности отдельных ферментов, изучают аминокислотный состав белков и их первичную структуру. Какой метод при этом используют?

1. Электронной микроскопии

2. *Биохимический

3. Цитогенетический

4. Дерматоглифики

5. Генеалогический

143. Первым этапом диагностики болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, является скрининг-метод, после которого используют более точные методы исследования ферментов, аминокислот. Как называется описанный метод?

1. Цитогенетический

2. Популяционно-статистический

3. *Биохимический

4. Иммунологический

5. Гибридизации соматических клеток

144. У новорожденного ребенка наблюдаются: судороги, рвота, желтуха, специфический запах мочи. Врач-генетик высказал предположение о наследственной болезни обмена веществ. Какой метод исследования необходимо использовать для постановки точного диагноза?

1. *Биохимический

2. Близнецовый

3. Цитогенетический

4. Популяционно-статистический

5. Дерматоглифика

145. На судебно-медицинскую экспертизу поступила кровь ребенка и предполагаемого отца для установления отцовства. Идентификацию каких веществ необходимо осуществить в исследуемой крови?

1. мРНК

2. мяРНК

3. тРНК

4. *ДНК

5. рРНК

146. При каких группах крови родителей по системе резус-фактор возможен резус-конфликт во время беременности?

1. Мать Rh+, отец Rh+ (гомозигота)

2. Мать Rh+, отец Rh+ (гетерозигота)

3. *Мать Rh–, отец Rh+ (гомозигота)

4. Мать Rh–, отец Rh–

5. Мать Rh+ (гетерозигота), отец Rh+ (гомозигота)

147. У женщины с А(II), Rh– группой крови родился ребенок с В(III), Rh+ группой крови. У ребенка диагностирована гемолитическая болезнь новорожденного. Какова наиболее вероятная причина развития заболевания?

1. Наследственная хромосомная патология

2. АВ0-несовместимость

3. *Резус-конфликт

4. Внутриутробная интоксикация

5. Внутриутробная инфекция

148 У женщины с резус-отрицательной кровью А (II) группы родился ребенок с АВ (IV) группой, у которого диагностировали гемолитическую болезнь вследствие резус-конфликта. Какая группа крови возможна у отца ребенка?

1. *III (В), резус-положительная

2. I (0), резус-положительная

3. II (А), резус-положительная

4. IV (АВ), резус-отрицательная

5. III (В), резус-отрицательная

149. У женщины с III (В), Rh-группой крови родился ребенок с II (А) группой крови. У ребенка диагностировали гемолитическую болезнь новорожденных, вызванную резус-конфликтом. Какая группа крови и резус-фактор могут быть у отца?

1. *II (А), Rh+

2. I (0), Rh+

3. III (B), Rh+

4. I (0), Rh−

5. II (A), Rh−

150. Возникновение нижеперечисленных заболеваний связано с генетическими факторами. Назовите патологию с наследственной предрасположенностью: