1. Алкаптонурия

2. Тирозиноз

3. Альбинизм

4. Ксантинурия

5. *Фенилкетонурия

110. У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какими формами изменчивости связаны его болезнь и выздоровление?

1. *Болезнь — с аутосомно-рецессивной мутацией, выздоровление — с модификационной изменчивостью

2. Болезнь — с рецессивной мутацией, выздоровление — с комбинативной изменчивостью

3. Болезнь — с хромосомной мутацией, выздоровление — с фенотипической изменчивостью

4. Болезнь — с доминантной мутацией, выздоровление — с модификационной изменчивостью

5. Болезнь — с комбинативной изменчивостью, выздоровление — с фенокопией

111. При некоторых наследственных болезнях, ранее считавшихся неизлечимыми, с развитием медицинской генетики появилась возможность выздоровления с помощью заместительной диетотерапии. В настоящее время это в основном касается:

1. Анемии

2. Муковисцидоза

3. *Фенилкетонурии

4. Цистинурии

5. Ахондроплазии

112. К врачу обратился больной с жалобами на непереносимость солнечной радиации. Имеют место ожоги кожи и нарушение зрения. Предварительный диагноз: альбинизм. Нарушение обмена какой аминокислоты отмечается у данного пациента?

1. Пролина

2. Лизина

3. Аланина

4. *Тирозина

5. Триптофана

113. Альбиносы плохо переносят влияние солнца — загар не развивается, а появляются ожоги. Нарушение метаболизма какой аминокислоты лежит в основе этого явления?

1. *Тирозин

2. Метионин

3. Триптофан

4. Глутаминовая

5. Гистидин

114. Родители ребенка 3-х лет обратили внимание на потемнение цвета его мочи при отстаивании. Объективно: температура нормальная, кожные покровы розовые, чистые, печень не увеличена. Назовите вероятную причину данного состояния.

1. Гемолиз

2. Синдром Иценко-Кушинга

3. *Алкаптонурия

4. Подагра

5. Фенилкетонурия

115. У грудного ребенка наблюдается окрашивание склер, слизистых оболочек. Выделяется моча, темнеющая на воздухе. В крови и моче обнаружена гомогентизиновая кислота. Что может быть причиной данного состояния?

1. Альбинизм

2. *Алкаптонурия

3. Галактоземия

4. Цистинурия

5. Гистидинемия

116. У новорожденного на пеленках обнаружены темные пятна, свидетельствующие об образовании гомогентизиновой кислоты. С нарушением обмена какого вещества это связано?

1. Холестерин

2. Метионин

3. Галактоза

4. Триптофан

5. *Тирозин

117. При анализе мочи 3-месячного ребёнка обнаружено повышенное количество гомогентизиновой кислоты, моча при стоянии на воздухе приобретает тёмную окраску. Для какого из нижеперечисленных заболеваний характерны описанные изменения?

1. *Алкаптонурия

2. Фенилкетонурия

3. Альбинизм

4. Аминоацидурия

5. Цистинурия

118. При алкаптонурии происходит избыточное выделение гомогентизиновой кислоты с мочой. С нарушением метаболизма какой аминокислоты связано возникновение этого заболевания?

1. Фенилаланина

2. *Тирозина

3. Аланина

4. Метионина

5. Аспарагина

119. Мать заметила потемнение мочи у 5-летнего ребенка. Желчных пигментов в моче не обнаружено. Поставлен диагноз: алкаптонурия. Дефицит какого фермента имеет место?

1. *Оксидаза гомогентизиновой кислоты

2. Фенилаланингидроксилаза

3. Тирозиназа

4. Оксидаза оксифенилпирувата

5. Декарбоксилаза фенилпирувата

120. У больного диагностирована алкаптонурия. Укажите фермент, дефект которого является причиной этой патологии: