1. Аутосомно-доминантный

2. Аутосомно-рецессивный

3. *Х-сцепленный доминантный

4. Х-сцепленный рецессивный

5. Y-сцепленный

91. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки унаследовали болезнь отца. Каков тип наследования этого заболевания?

1. *Доминантный, сцепленный с х-хромосомой

2. Аутосомно-рецессивный

3. Аутосомно-доминантный

4. Сцепленный с Y-хромосомой

5. Рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой

92. Анализ родословной семьи со случаями аномалии зубов (темная эмаль) показал, что болезнь передается от матери одинаково дочерям и сыновьям, а от отца только дочерям. Каков тип наследования признака?

1. Х-сцепленный рецессивный

2. *Х-сцепленный доминантный

3. Аутосомно-рецессивный

4. Аутосомно-доминантный

5. Кодоминантный

93. Девушка 16-ти лет обратилась к стоматологу по поводу темной эмали зубов. При изучении родословной установлено, что данная патология передается от отца всем девочкам, а от гетерозиготной матери — 50% мальчиков. Для какого типа наследования характерны эти особенности?

1. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

2. Сцепленный с Y-хромосомой

3. Аутосомно-доминантный

4. *Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

5. Аутосомно-рецессивный

94. При медико-генетическом консультировании семьи с наследственной патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования характерен для этой наследственной аномалии?

1. Аутосомно-доминантный

2. Аутосомно-рецессивный

3. *Х-сцепленный рецессивный

4. Х-сцепленный доминантный

5. Y-сцепленный

95. У семейной пары родился сын, больной гемофилией. Родители здоровы, а дедушка по материнской линии также болен гемофилией. Определите тип наследования признака:

1. Аутосомно-рецессивный

2. Доминантный, сцепленный с полом

3. *Рецессивный, сцепленный с полом

4. Неполное доминирование

5. Аутосомно-доминантный

96. При диспансерном обследовании мальчику 7-ми лет поставлен диагноз — дальтонизм. Родители различают цвета нормально, но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Каков тип наследования этой аномалии?

1. Доминантный, сцепленный с полом

2. Аутосомно-рецессивный

3. Аутосомно-доминантный

4. *Рецессивный, сцепленный с полом

5. Неполное доминирование

97. При диспансерном обследовании мальчику 7-ми лет поставлен диагноз — синдром Леша-Найхана (болеют только мальчики). Родители здоровы, но у дедушки по материнской линии такое же заболевание. Каков тип наследования заболевания?

1. Доминантный, сцепленный с полом

2. Аутосомно-рецессивный

3. Аутосомно-доминантный

4. *Рецессивный, сцепленный с полом

5. Неполное доминирование

98. У мужчины и его сына интенсивно растут волосы по краю ушных раковин. Это явление наблюдалось также у отца и деда по отцовской линии. Какой тип наследования обусловливает это?

1. *Сцепленный с Y-хромосомой

2. Аутосомно-рецессивный

3. Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

4. Аутосомно-доминантный

5. Рецессивный, сцепленный Х-хромосомой

99. Изучается родословная семьи, в которой наблюдаются крупные зубы. Этот признак встречается во всех поколениях только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Определите тип наследования:

1. *Сцепленный с Y-хромосомой

2. Аутосомно-рецессивный

3. Аутосомно-доминантный

4. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный

5. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный

100. Если признак контролируется в основном наследственными факторами, то процент сходства намного выше у однояйцевых близнецов, чем у разнояйцевых. Каков процент сходства по группам крови у однояйцевых близнецов?

1. *100%

2. 75%

3. 50%

4. 25%

5. 0%

101. У ребенка 10-ти месяцев светлые волосы, очень светлая кожа и голубые глаза. Родители — брюнеты. Внешне при рождении выглядел нормально, но на протяжении последних 3-х месяцев наблюдались нарушения мозгового кровообращения, отставание в умственном развитии. Причиной такого состояния может быть:

1. Галактоземия

2. *Фенилкетонурия

3. Гликогеноз

4. Острая порфирия

5. Гистидинемия

102. В клинику поступил ребенок в возрасте 1,5 лет. При обследовании было отмечено слабоумие, расстройство регуляции двигательных функций, слабая пигментация кожи, в крови высокое содержание фенилаланина. Каков наиболее вероятный диагноз?

1. Тирозиноз

2. Синдром Дауна

3. *Фенилкетонурия

4. Галактоземия

5. Муковисцидоз

103. Одна из форм врожденной патологии связана с торможением превращения фенилаланина в тирозин. Биохимическим признаком болезни является накопление в организме некоторых органических кислот, в частности:

1. Пировиноградной

2. Молочной

3. Глутаминовой

4. *Фенилпировиноградной

5. Лимонной

104. У ребенка с белокурыми волосами и бледной кожей отмечается увеличенный тонус мышц, судороги и умственная отсталость. Какой из перечисленных методов необходимо использовать для установления диагноза этой патологии?

1. Цитогенетичниий

2. Популяционно-статистический

3. Электрофизиологический

4. *Биохимический

5. Генеалогический

105. В роддоме новорожденному ребенку поставлен диагноз: фенилкетонурия. Определение какого метаболита в моче может подтвердить диагноз?

1. Оксифенилпирувата

2. Фумарилацетоацетата

3. Гомогентизиновой кислоты

4. *Фенилпирувата

5. Фумарата

106. У младенца на 6-й день жизни в моче обнаружен избыток фенилпирувата и фенилацетата. Обмен какой аминокислоты нарушен в организме ребенка?

1. Триптофан

2. Метионин

3. Гистидин

4. Аргинин

5. *Фенилаланин

107. У ребенка 6-ти месяцев наблюдается резкое отставание в психомоторном развитии, приступы судорог, бледная кожа с экзематозными изменениями, белокурые волосы, голубые глаза. У этого ребенка позволит поставить диагноз определение концентрации в крови и моче:

1. Триптофана

2. Гистидина

3. Лейцина

4. Валина

5. *Фенилпирувата

108. Педиатр при осмотре ребенка отметил отставание в физическом и умственном развитии. В моче резко повышено содержание кетокислоты, дающей качественную цветную реакцию с хлорным железом. Какое нарушение обмена веществ было обнаружено?

1. Алкаптонурия

2. Тирозинемия

3. Цистинурия

4. *Фенилкетонурия

5. Альбинизм

109. У ребенка 1,5 лет наблюдается отставание в умственном и физическом развитии, посветление кожи и волос, снижение содержания в крови катехоламинов. При добавлении к свежей моче нескольких капель 5% раствора трихлоруксусного железа появляется оливково-зеленое окрашивание. Для какой патологии обмена аминокислот характерны данные изменения?