1. Синдром Дауна

2. Трисомия по Х-хромосоме

3. Синдром Шерешевского-Тернера

4. Синдром Марфана

5. *Синдром Клайнфельтера

223. В медико-генетическую консультацию по рекомендации андролога обратился мужчина 35-ти лет по поводу отклонений физического и психического развития. Объективно установлено: высокий рост, астеническое телосложение, гинекомастия, умственная отсталость. При микроскопии в 30% клеток слизистой оболочки ротовой полости обнаружен половой хроматин (одно тельце Барра). Каков наиболее вероятный диагноз?

1. Синдром Ди Джорджи

2. *Синдром Клайнфельтера

3. Болезнь Дауна

4. Болезнь Реклингаузена

5. Болезнь Иценка-Кушинга

224. Мужчина обратился к врачу по поводу бесплодия. Имеет высокий рост, снижение интеллекта, недоразвитие половых желез. В эпителии слизистой оболочки полости рта обнаружен половой хроматин (1 тельце Барра). О какой патологии можно думать?

1. *Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Иценко-Кушинга

3. Синдром Ди Джорджи

4. Акромегалия

5. Адреногенитальный синдром

225. К врачу-генетику обратился юноша 18-ти лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз?

1. Генеалогический

2. Близнецовый

3. *Цитогенетический

4. Дерматоглифика

5. Популяционно-статистический

226. Метод определения Х-хроматина в соматических клетках используют для экспресс-диагностики наследственных заболеваний, связанных с изменением количества половых хромосом. Каков кариотип мужчины, большинство клеток которого имеет три глыбки Х-хроматина?

1. 45, X

2. 46, XY

3. 47, XXY

4. 48, XXXY

5. *49, XXXXY

227. При исследовании кариотипа у пациента было обнаружены клетки двух типов: с хромосомными наборами 46, XY и 47, XХY. Какой диагноз поставит врач?

1. Моносомия-Х

2. Синдром Патау

3. *Синдром Клайнфельтера

4. Синдром Дауна

5. Нормальный кариотип

228. При цитогенетическом обследовании пациента с нарушенной репродуктивной функцией в некоторых клетках обнаружен нормальный кариотип 46, ХY, но в большинстве клеток — кариотип синдрома Клайнфельтера — 47, ХХY. Как называется данное явление неоднородности клеток?

1. Инверсия

2. Транспозиция

3. Дупликация

4. *Мозаицизм

5. Мономорфизм

229. Мужчина 26-ти лет жалуется на бесплодие. Объективно: рост 186 см, длинные конечности, гинекомастия, гипоплазия яичек, в соскобе слизистой оболочки щеки обнаружены тельца Барра. Диагностирован синдром Клайнфельтера. Какой механизм хромосомной аномалии имеет место при данном заболевании?

1. Делеция хромосомы

2. Нерасхождение хроматид в митозе

3. Инверсия хромосомы

4. *Нерасхождение гетерохромосом в мейозе

5. Транслокация

230. У мужчины 32-х лет высокий рост, гинекомастия, женский тип оволосения, высокий голос, бесплодие. Предварительный диагноз — синдром Клайнфельтера. Что необходимо исследовать для его уточнения?

1. *Кариотип

2. Родословную

3. Лейкоцитарную формулу

4. Группу крови

5. Сперматогенез

231. В мазках буккального эпителия женщины в ядре клетки обнаружено 2 тельца Барра. Это характерно для синдрома:

1. Трисомии по 21-й хромосоме

2. Трисомии по 13-й хромосоме

3. Трисомии по Y-хромосоме

4. *Трисомии половых хромосом

5. Моносомии половых хромосом

232. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружены 2 тельца Барра. Какое хромосомное заболевание наиболее вероятно у этой женщины?

1. Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Патау

3. Синдром Шерешевского-Тернера

4. *Трисомия Х

5. Синдром Эдвардса

233. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При обследовании обнаружено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружены 2 тельца Барра. Какое хромосомное заболевание наиболее вероятно у этой женщины?

1. Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Патау

3. Синдром Шерешевского-Тернера

4. *Синдром трипло-Х

5. Синдром Эдвардса

234. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина 30-ти лет, у которой в ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было обнаружено по два тельца Барра. Каков предварительный диагноз?

1. *Трисомия по Х-хромосоме

2. Трисомия по 21-й хромосоме

3. Трисомия по 13-й хромосоме

4. Трисомия по 18-й хромосоме

5. Моносомия по Х-хромосоме

235. У пациентки наблюдается недоразвитие яичников. Обнаружена трисомия по Х-хромосоме (кариотип ХХХ). Сколько телец Барра будет обнаруживаться в соматических клетках?

1. 1

2. *2

3. 3

4. 4

5. 5

236. Для уточнения диагноза полисомия Х используется цитогенетический метод. В каком случае диагноз будет подтвержден?

1. 46, XX

2. 47, XXY

3. *47, ХХХ

4. 48, XXYY

5. 48, XXXY

237. При обследовании больной женщины врач обратил внимание на измененную форму ушных раковин, высокое небо, неправильный рост зубов. Интеллект снижен. Репродуктивная функция не нарушена. Предварительный диагноз — синдром «суперженщина». Определите кариотип при этом заболевании:

1. 45, X0

2. *47, XXX

3. 47, YYY

4. 47, XYY

5. 47, XXY

238. Юноша был обследован в медико-генетической консультации. Установлен кариотип 47, ХYY. Укажите наиболее вероятный диагноз.

1. Моносомия X

2. Синдром Эдвардса

3. *Полисомия Y

4. Синдром Патау

5. Синдром Кляйнфельтера

239. Студентами изучаются стадии гаметогенеза. Установлено, что в клетке гаплоидный набор хромосом и каждая хромосома состоит из двух хроматид. Хромосомы расположены в плоскости экватора клетки. Такая картина характерна для такой стадии мейоза:

1. Профаза первого деления

2. Метафаза первого деления

3. *Метафаза второго деления

4. Анафаза первого деления

5. Анафаза второго деления

240. В результате экспрессии отдельных компонентов генома клетки зародыша приобретают характерные им морфологические, биохимические и функциональные особенности. Какое название имеет этот процесс?

1. Капацитация

2. Рецепция

3. Детерминация

4. *Дифференцировка

5. Индукция

241. У новорожденного мальчика обнаружили гидроцефалию. Ее развитие вызвано влиянием тератогенных факторов. На какие зародышевые листки подействовал тератоген?

1. *Эктодерма

2. Энтодерма

3. Энтодерма и мезодерма

4. Все листки

5. Мезодерма

242. На микропрепарате глазного яблока плода наблюдается повреждение роговицы. Часть какого зародышевого листка была поражена в процессе эмбрионального развития?

1. *Эктодерма

2. Энтодерма

3. Мезодерма

4. Дерматом

5. Нефротом

243. Вследствие аномалии развития у новорожденного обнаружено нарушение формирования крупных слюнных желез. Нарушением каких эмбриональных структур вызвана эта аномалия?

1. Спланхнотома

2. Сомитов

3. *Эктодермы

4. Энтодермы

5. Мезенхимы

244. При исследовании микропрепарата кожи пальца ребенка установлено нарушение развития эпидермиса. Какой эмбриональный листок был поврежден в процессе развития?

1. *Эктодерма

2. Мезенхима

3. Эктомезенхима

4. Мезодерма

5. Энтодерма

245. У человека изучалось развитие зубов в эмбриональный и постэмбриональный период. Было установлено, что они являются производными:

1. *Эктодермы и мезодермы

2. Энтодермы и мезодермы

3. Эктодермы и энтодермы

4. Только мезодермы

5. Только эктодермы

246. У младенца микроцефалия. Врачи считают, что это связано с приемом женщиной во время беременности актиномицина D. На какие зародышевые листки подействовал этот тератоген?

1. *Эктодерму

2. Энтодерму

3. Мезодерму

4. Энтодерму и мезодерму

5. Все зародышевые листки

247. У новорожденного ребенка обнаружены врожденные пороки развития пищеварительной системы, что связано с действием тератогенных факторов в начале беременности. На какой из зародышевых листков подействовал тератоген?

1. *Эктодерму

2. Энтодерму

3. Мезодерму

4. Все зародышевые листки

5. Энтодерму и мезодерму

248. Женщина во время беременности употребляла алкоголь, что привело к нарушению закладки эктодермы эмбриона. В каких производных этого зародышевого листка могут возникнуть пороки развития?

1. Почки

2. Эпителий кишечника

3. *Нервная трубка

4. Надпочечные железы

5. Половые железы

249. На определенном этапе онтогенеза человека между кровеносными системами матери и плода устанавливается физиологическая связь. Эту функцию выполняет провизорный орган:

1. Желточный мешок

2. Амнион

3. Серозная оболочка

4. *Плацента

5. Аллантоис

250. Женщина, регулярно злоупотреблявшая алкогольными напитками, родила девочку, которая значительно отставала в физическом и умственном развитии. Врачи констатировали алкогольный синдром плода. Следствием какого влияния является данное состояние девочки?

1. Мутагенного

2. Малигнизации

3. Канцерогенного

4. *Тератогенного

5. Механического

251. У женщины, которая во время беременности употребляла алкогольные напитки, родился ребёнок с расщелиной верхней губы и нёба. Эти признаки напоминают проявление некоторых хромосомных аномалий. Следствием какого процесса является такое состояние?

1. *Тератогенез

2. Канцерогенез

3. Мутагенез

4. Филогенез

5. Онтогенез

252. Женщине 23-х лет в комплексном лечении ксерофтальмии врач назначил ретинола ацетат, но, узнав, что пациентка находится на 8-й неделе беременности, отменил указанное лекарственное средство. Какое возможное действие витаминного препарата побудило врача пересмотреть назначение?

1. *Тератогенное

2. Мутагенное

3. Канцерогенное

4. Утеротоническое

5. Токсическое

253. Женщина с 8-недельной беременностью вызвала врача по поводу ОРВИ с повышенной температурой (до 39°C). Врач не рекомендовал женщине прием парацетамола, потому что при этом сроке беременности может проявиться его:

1. Эмбриотоксичность

2. Фетотоксичность

3. Гепатотоксичность

4. *Тератогенность

5. Аллергенность

254. В западных регионах Европы почти половина всех врожденных пороков приходится на тех новорожденных, которые были зачаты в период интенсивного использования в этих районах пестицидов. Следствием какого влияния являются эти болезненные состоянии детей?

1. Механическое

2. Мутагенное

3. Канцерогенное

4. *Тератогенное

5. Малигнизация

255. У супругов родился ребенок с болезнью Дауна. Матери 42 года. Назовите вид нарушений внутриутробного развития, который наиболее вероятно привел к данной болезни:

1. Бластопатия

2. Эмбриопатия

3. *Гаметопатия

4. Неспецифическая фетопатия

5. Специфическая фетопатия

256. В популяциях человека у некоторых людей в течение жизни наблюдается не две, а три генерации зубов. Это проявление закона: